NIPTとは?受ける前に知っておきたい検査のメリットと注意点

出生前診断の非確定検査のひとつであり、精度の高さやリスクの少なさが特徴の「NIPT」。妊娠10週0日から実施できるため、重要な意思決定へ早めに取り組みたいときもご検討いただけます。ここでは、そんなNIPTの特徴をご紹介していきます。

NIPTの受検にはメリットのほかに注意点もあるため、事前に検査について十分に理解しておくことが大切です。医師のほか、必要に応じて認定遺伝カウンセラーなどの専門家へご相談されるのもいいでしょう。

NIPTとは?

NIPTは母体の血液から胎児のセルフリーDNAを調べる方法です。妊婦さんが行う出生前診断の検査方法のひとつ、「NIPT」の特徴や検査でわかることをご紹介します。

NIPTの特徴

NIPTとは「Non-Invasive Prenatal genetic Testing(無侵襲的出生前遺伝学的検査)」を略した名称で、「新型出生前診断」といわれる検査です。コンバインド検査や母体血清マーカー検査といったほかの出生前診断に比べて、近年に開発および導入されました。出生前診断のなかでは非確定検査に分類されるため、NIPTのみでの確定診断はできません。妊娠10週0日から検査対象となり、妊娠15週6日ごろまで実施できます。検査方法は採血であり、母体から10ミリリットル程度の血液を採取します。

NIPTでわかること

NIPTを受検すると、胎児の染色体異常の可能性を陰性、陽性という形で調べられます。検査では、妊婦さんの血液中を循環している、胎児由来のセルフリーDNA(cell-free DNA)の遺伝子を解読します。基本的に判定するのは、21トリソミー(ダウン症)・18トリソミー・13トリソミーの3つです。ほかにも、医療機関によって「性染色体検査」「全染色体検査」「微小欠失検査」などの検査を併せて行うことがあります。

NIPTのメリットと注意点

NIPTは羊水検査や絨毛検査のように、流産や死産のリスクがほとんどないといわれる一方で、注意しておきたいことがあります。NIPTのメリットや注意点をご紹介します。

メリット

NIPTのメリットは、確定検査と異なり流産や死産のリスクがほとんどないといわれることです。確定検査の例として「羊水検査」や「絨毛(じゅうもう)検査」などが挙げられますが、羊水検査の流産リスクは約0.3%、絨毛検査の流産リスクは約1%です。また、NIPTはほかの非確定検査と比べて精度が高いのもメリットといえるでしょう。また、従来の出生前診断よりも早い段階で受検できます。早めに検査を受ければ、認定遺伝カウンセラーへの相談をしたり、パートナーに相談したり、意思決定のために十分な時間を確保しやすくなります。

注意点

NIPTはスクリーニング検査であり、胎児の染色体異常の確定はできません。検査結果が陽性であった場合は、その後に確定検査へ進むことになります。なかには、NIPTが陽性で、かつ確定検査が陰性となる「偽陽性」のケースもあります。このとき、妊娠週数や手技の難易度の関係から、確定検査では羊水検査を実施するのが一般的です。また、NIPTで陰性と診断されても、赤ちゃんが先天性染色体異常を持って生まれる可能性もごくわずかですが存在します。

ほかに注意しておきたいのは、一定の条件を満たさなければNIPTを受検できない医療機関があることです。たとえば、「分娩予定日に35歳以上である」「過去に染色体異常の子どもを妊娠したことがある」などの条件が例として挙げられます。また、3つ子以上を妊娠している妊婦さんのように、検査を受けられない方もいます。

NIPTを受ける前に

今後、NIPTの受検を検討されている妊婦さんへ向けて、検査を受ける前に知っておきたい情報をお伝えします。正しい情報を正確に取り入れて、慎重に判断しましょう。

検査についてよく理解する

NIPTを受検する前に知っておきたいのは、「この検査を行うことでなにがわかるのか」です。同様に、「この検査をしてもわからないこと」についてもきちんと理解しておく必要があります。上記の通り、NIPTはスクリーニング検査のため染色体異常の可能性が陰性・陽性がという形でわかりますが、陰性・陽性の確定はできません。また、検査の精度は高いものの、結果は確実とは言い切れません。

また、NIPTで陽性と判定されたり染色体異常が確定されたりした場合、具体的にどのような影響や判断が必要となるか知っておくことも大切です。検査を行うと、想定していなかった結果が出る可能性も考えられます。万が一陽性の結果が出れば、妊婦さんの心理的な負担につながるおそれもあるでしょう。それでも受検するべきか慎重に考えてみてください。

パートナーとよく話し合う

NIPTの受検について、妊婦さんご自身だけでなく、パートナーに理解してもらうことも非常に重要です。検査を受ける目的や、結果が出た後のことも含め、互いに十分に話し合う機会を設けましょう。場合によっては、検査結果がパートナーの心理的な負担につながることもあり得ます。事前におふたりで出生前診断の必要性についてご相談ください。

ふたりだけで判断するのが不安なときは、検査前や検査後に認定遺伝カウンセラーなどの専門家に相談するのも良いでしょう。出生前診断について専門家の意見を取り入れながら、意思決定を行うことで検査方法や特徴に関する理解が深まり、不安の軽減につながるでしょう。なかには遺伝カウンセリングが必須の医療機関もあります。

NIPTのことは平石クリニックまでご相談ください

出生前診断の検査方法のひとつとして、NIPTが挙げられます。精度が高く、検査による流産や死産のリスクが少ない一方で、陽性・陰性の確定はできないためお気をつけください。また、受検後に起こりうる心理的な負担について、事前に十分に検討しておきましょう。

平石クリニックのNIPTでは、患者さまをサポートするために、認定遺伝カウンセラーによる無料での電話相談を承っております。また、検査には年齢制限がなく、事情があってパートナーが同伴できない方も受検できるのが特徴です。土日祝日にも検査が可能で、結果は最短6日でお伝えできます。

さらに、万が一NIPTの検査結果が陽性で確定検査が必要なときは、羊水検査にかかる費用は当院が全額負担いたします。妊婦さんとそのパートナーに重大な意思決定が求められるNIPTの検査は、アフターフォローが充実した医療機関へご相談ください。

新型出生前診断(NIPT)のことでわからないことなどございましたら、お気軽にお問い合わせください。



関連記事

  1. NIPTで性別を診断できる?実施可能なクリニックの特徴と判定…

  2. 40代で初産を迎える人の割合と、知っておきたい高齢出産のリス…

  3. 高齢出産とは何歳以上?知っておきたいリスクと妊娠後にできるこ…

  4. 初期胎児ドックとは

  5. NIPTで陽性が出たときの対応は?結果の意味と確定検査の注意…

  6. 妊娠中に飲みたいルイボスティー!効果や選び方について紹介しま…

PAGE TOP