トリソミーとは？正しい知識を得て、適切な準備と対処を【医師監修】

お腹の中の胎児に起こる可能性がある先天的な異常。なかでも「トリソミー」は、2本1組であるはずの染色体が変異して3本となる、染色体異常の一種です。

染色体異常には、現状では根本的な治療法が存在しません。また、トリソミーの持病が赤ちゃんの命にかかわるおそれもあります。ここでは、赤ちゃんに起こりうるトリソミーの種類や特徴、主な原因と対処法についてご紹介します。

トリソミーとは？

染色体異常のひとつ「トリソミー」とは、一体どのような病気なのでしょうか。初めにトリソミーの基礎知識や、診断されたときの対処法についてお伝えします。

トリソミーの基礎知識

トリソミーは、染色体異常のひとつです。染色体異常とは、染色体数や構造が変異することで生じる疾患を指します。なかでもトリソミーは、通常2本1組の染色体が3本に変異した状態であるのが特徴です。トリソミーの主な原因は卵子や精子の異常であり、老化などを背景として起こると考えられています。胎児の細胞が、卵子や精子と同じ異常を受け継ぐことから、トリソミーが起こるということです。

トリソミーの対処法

もしもお子さんがトリソミーと診断されたとき、まず理解しておきたいのはトリソミーを根本的に治療できる方法がないということです。現段階では、染色体異常に対する根本的な治療法は存在していない状況にあります。また、トリソミーのなかには症状が重いため生後まもなく手術が必要となるケースも少なくありません。ただし、胎児の消化器の奇形や心疾患といった症状を、時間をかけて快方へ向かわせる治療を受ける選択肢があります。

トリソミーの主な種類と症状

トリソミーにはいくつかの種類があり、それぞれに異なる症状が現れます。ここでは、ダウン症候群やエドワーズ症候群をはじめとした、トリソミーの種類と症状をご紹介します。

トリソミーの主な種類

ダウン症候群（21トリソミー）

ダウン症候群は、21番染色体が3本ある状態です。ダウン症候群になると、耳の位置が低い、目が小さい、低身長などの外見的な特徴が現れます。また、先天性心疾患、難聴、知的障害などの症状が見られることがあります。ダウン症候群の子どもには、具体的な症状に対する治療に加えて、社会的支援や知的水準に合わせた教育が求められます。

エドワーズ症候群（18トリソミー）

エドワーズ症候群は、18番染色体が3本ある状態です。エドワーズ症候群になると、顎が小さい、後頭部が突出しているなどの外見的な特徴が現れます。また、先天性心疾患、口唇口蓋裂、成長障害などの症状が見られることがあります。エドワーズ症候群の赤ちゃんは寿命が短いことが多く、生後1年生きられるのは全体の10%未満だといわれています。

パトー症候群（13トリソミー）

パトー症候群は、13番染色体が3本ある状態です。パトー症候群になると、体が小さい、耳が変形している、指が多いなどの外見的な特徴が現れます。口唇口蓋裂、難聴、重度の知的障害などの症状が見られることがあります。持病が重いことから、赤ちゃんは生後1カ月で約80%が亡くなり、生後1年生きられるのは全体の10%未満だといわれています。

クラインフェルター症候群（47,XXY）

クラインフェルター症候群は、男児が余分なX染色体をもち、性染色体が「X」「X」「Y」のように3本以上ある状態です。クラインフェルター症候群になると、腕や脚が長いなどの外見的特徴が現れたり、学習障害や不妊症などの症状が見られたりします。思春期以降には、男性ホルモンのテストステロンを補充する治療が必要となることがあります。

トリプルエックス症候群（47,XXX）

トリプルエックス症候群は、女児がもつ性染色体が「X」「X」「X」のように3本以上ある状態です。トリプルエックス症候群になると、知能や言語能力にやや問題が見られることがあります。身体に異常が見られるケースはまれですが、染色体異常が原因で月経不順や不妊症が起こる可能性があります。

XYY症候群（47,XYY）

XYY症候群は、Y染色体の数が過剰であり、性染色体が「X」「Y」「Y」の3本となる状態です。性別は男性として生まれます。XYY症候群になると、身長が平均以上の高さになる傾向にあります。身体に異常が見られるケースはほとんどありません。一方で、軽度の行動障害や学習障害などの症状が見られることがあります。

その他の症候群

ターナー症候群（XO）モノソミー

ターナー症候群は、女児が通常2本のX染色体をもつ性染色体ところ、1本である状態です。　この染色体が1本になる状態の事をモノソミーといいます。ターナー症候群になると低身長や女性ホルモンの不足といった特徴を引き起こす疾患です。翼状頸とよばれる肩まで広がる首の皮膚などの体表奇形を伴い、心疾患や高血圧などの合併症を引き起こすことがあります。

トリソミーである可能性を知る方法

胎児がトリソミーである可能性について妊婦さんには出生前診断を受けるという選択肢があります。赤ちゃんと両親の将来を考えるうえで妊娠後の検査をご検討ください。

出生前診断を受診する

トリソミーをはじめとした染色体異常は、出生前診断で見つけられる可能性があります。たとえば、「羊水検査」「絨毛（じゅうもう）検査」「NIPT（新型出生前診断）」は、出生前診断で実施される検査方法の一例です。母体から集めた情報を検査することで、染色体異常の発見につなげられる検査になります。羊水検査やNIPT（新型出生前診断）などの検査は決められた妊娠週数に達すると行えるようになります。出産前に胎児の情報を知ることで、適切な対応を準備することができます。

平石クリニックのNIPTの特徴とメリット

平石クリニックの出生前診断では、血液検査により胎児の染色体異常を調査する「NIPT（新型出生前診断）」を提供しています。NIPTを受検すれば胎児が染色体異常である可能性を調べることが可能です。検査では血中を循環しているセルフリーDNAを採取し、子どもの遺伝子配列を明らかにします。母と子の混在したセルフリーDNAを解読できるため、精度が高いのがメリットです。

また、NIPTには流産や死産のリスクがほとんどないといわれます。たとえば、羊水検査では0.3%、絨毛検査では0.1%の確率で流産や死産のリスクがありますが、NIPTは採血のみで検査できるため安全性の高さも特徴です。妊娠10週0日から実施でき、早期に検査を希望する方にも適しています。当院のNIPTでは、最短6日で結果をお伝えできます。

NIPTは確定検査ではないため、検査で陽性の結果が出た場合には、その後に確定検査を実施される方が多いです。平石クリニックでNIPTを受検し、陽性の結果だった方には、確定検査である羊水検査の費用を当院が全額負担いたします。また、ご予約者様へ認定遺伝カウンセラーによる無料の電話相談も承っているため、どうぞお気軽にお問い合わせください。

NIPTでトリソミーの出生前診断が可能

トリソミーは、染色体異常の一種です。正常な染色体が2本1組であるのに対して、トリソミーの場合は染色体が3本となります。代表例にはダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群などがあります。これらの疾患により赤ちゃんが障害を持ったり、持病が赤ちゃんの寿命にかかわったりするケースが少なくありません。

出生前診断で検査を受けると、赤ちゃんの染色体異常の早期発見につながる可能性があります。近年では、流産や死産のリスクがほとんどない検査方法として、「NIPT（新型出生前診断）」を選択する妊婦さんもいます。検査の精度や安全性の高いNIPTの受検をお考えの場合は、平石クリニックまでご相談ください。当院は、受検者様へのサポート体制を整えています。

NIPTをはじめとした出生前診断では、検査結果の報告や意思決定にともない、妊婦さんへの心理的な負担も決して無視できません。必要に応じて認定遺伝カウンセラーなどの専門家に相談ができるような、信頼できる医療機関を受診していただくようおすすめします。

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監修者

自治医科大学附属さいたま医療センター
産婦人科 桑田 知之

専門・実績

周産期医学、超音波診断学。とくに出生前診断、胎児形態異常。自動胎動カウントによる胎児well-beingの評価。経膣超音波等の自動追従型超音波ボディマーカーの開発。超音波装置の安全に関する研究。

所属学会

日本産科婦人科学会（専門医）、日本超音波医学会（専門医・指導医・代議員）、日本周産期新生児学会（専門医・指導医・評議員）、日本周産期メンタルヘルス学会（評議員）、日本分娩監視研究会（幹事）他