出生前診断の検査精度について

検査の精度とは?

私たちが医療機関で検査を受けると、結果が返ってきます。しかし、検査結果の信頼性が高いかどうかは、検査の精度によって異なります。検査の精度について正しく理解するためには、精度を表す4つの指標について知る必要があります。精度を表す4つの指標とは、感度、特異度、陽性的中率、陰性的中率です。
感度とは、疾患がある場合に検査で「陽性」と判定する割合のことです。感度が高い検査は、見落としの少ない検査といえます。特異度は、疾患がない場合に「陰性」と判定する割合のことです。特異度が高い検査とは、間違って「陽性」としてしまうことが少ない検査といえます。陽性的中率は、検査で「陽性」と診断された場合に、本当に疾患がある確率のことで、陰性的中率は検査で「陰性」の時に本当に疾患がない確率のことです。

出生前診断の検査精度とは?

出生前診断では、赤ちゃんが生まれてくる前に検査対象となっている先天性疾患を持つかどうか判定します。非確定的検査には、超音波検査、母体血清マーカー検査、コンバインド検査、NIPTなどが含まれ、胎児が先天性疾患を持つリスクが高いか低いかを判定します。非確定的検査は、疾患を持つリスクを判定するだけなのでスクリーニング検査ともいわれます。出生前診断の精度は、検査方法によって異なります。ダウン症候群に対する感度でいうと、母体血清マーカー検査は83%、コンバインド検査は80%、NIPTは99%です。NIPTは、2013年から日本に導入された新しい検査方法ですが、他の非確定的検査に比べて感度がとても高いことが特徴です。
一方で、確定的検査である絨毛検査と羊水検査では、胎児が染色体疾患を持つかどうかをほぼ100%の確率で確定診断できます。ただし、絨毛検査と羊水検査には流産や死産などのリスクが伴います。そのため、非確定的検査を受けて陽性だった場合に、確定的検査を検討するお母さんが多いです。
出生前診断を受ける場合には、検査の精度や検査方法、リスクなどをよく理解してから決めるべきです。

出生前診断で「陽性」の時は?

出生前診断の中でも、非確定的検査で「陽性」の場合には、胎児が検査対象となっている先天性疾患を持つリスクが高いということを意味します。非確定的検査では、あくまでリスクを判定しているだけなので、診断を確定するためには絨毛検査や羊水検査などの確定的検査を受ける必要があります。もちろん、受検者やパートナーが納得していれば、確定的検査を受けないという選択肢もあります。
もし、確定的検査である絨毛検査や羊水検査で「陽性」と診断された場合には、赤ちゃんが染色体疾患を持つことが確定します。
検査結果が「陽性」で、実際に赤ちゃんが先天性疾患である確率は陽性的中率と表現されます。陽性的中率が高ければ、「陽性」と判定された結果が正しい可能性が高いといえます。非確定的検査の陽性的中率が低いと、「陽性」と判定されても、実際には赤ちゃんが先天性疾患を持たない可能性が高いことを意味します。陽性的中率の低い非確定的検査は、本当は「陽性」ではない、いわゆる「偽陽性」なのに、流産リスクのある絨毛検査や羊水検査を受ける機会を増やしてしまいます。陽性的中率はそれぞれの検査で異なり、母体血清マーカー検査に比べてNIPTでは偽陽性になることが少ないといわれています。つまり、NIPTの方が不必要な検査(確定的検査)を減らせるということです。

出生前診断で「陰性」の時は?

出生前診断の中でも、非確定的検査で「陰性」の場合には、赤ちゃんが検査対象となっている先天性疾患を持つリスクが低いことを意味します。ただし、あくまでリスクが低いだけなので、実際には赤ちゃんが先天性疾患を持って生まれてくることもあります。
確定的検査で「陰性」の場合には、赤ちゃんが染色体に異常のある染色体疾患を持っていないことがほぼ確定します。なぜ、確定的検査でも100%確定しないかというと、モザイクといって正常な染色体と異常な染色体の両方を持つ赤ちゃんがまれにいる場合があるからです。染色体モザイクの赤ちゃんに対して、検査で正常な染色体だけ調べてしまっていると実際に生まれてくると赤ちゃんが染色体疾患を持っていることがあります。
検査結果が「陰性」で、実際に赤ちゃんにも異常がない確率は陰性的中率と表現されます。陰性的中率の高い検査は、もし結果が「陰性」であった場合の信頼性が高いことを意味するので、受検者やパートナーの方は安心できます。非確定的検査の中で、NIPTは陰性的中率が99.9%と非常に高く、検査結果の信頼性が高いことが特徴です。

まとめ

検査の精度を表現する指標には、感度、特異度、陽性的中率、陰性的中率があります。感度の高い検査は見落としの少ない検査で、陽性的中率が高い検査は不必要な追加の検査を減らすことができます。陰性的中率が高い検査は、検査結果が「陰性」の場合に信頼性が高く安心できます。非確定的検査の中でも検査精度には違いがあり、NIPTは他の検査に比べて感度、陽性的中率、陰性的中率が高いため精度の高い新しい検査方法として注目されています。

参考文献
https://www.genetech.co.jp/nipt/

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