羊水検査とは?受検前に理解しておきたい出生前診断の目的と注意点

羊水検査は、妊婦さんが出生前に行える検査方法の一種です。羊水を採取し、胎児の細胞を検査することで、染色体異常の有無を調べます。一方で、検査では僅かとはいえ流産や死産のリスクが懸念されるため、よく理解したうえで検討することが大切です。

ここでは、出生前診断の確定検査にあたる、羊水検査についてご紹介します。受検前に知っておきたいポイントをお伝えするため、ぜひ参考にご一読ください。

羊水検査に関する基礎知識

羊水検査は、出生前診断の確定検査の方法です。今後の受検にあたり基礎知識を理解しておきましょう。妊婦さんが行える羊水検査について、特徴や目的をお伝えしていきます。

羊水検査とは

羊水検査とは、出生前診断の検査方法の一種です。出生前診断では、赤ちゃんが先天的に持っている疾患を生まれる前に調べて、医師が診断を行います。先天性心疾患の例としては、ダウン症候群・心疾患・口唇口蓋裂などが挙げられます。そんな出生前診断は、保護者の方が生まれてくるお子さんについて考えるための、ひとつの方法といえるでしょう。

なかでも羊水検査は、子宮内の羊水中に含まれる胎児の細胞を採取し検査する方法です。検査は「羊水穿刺(せんし)」と呼ばれる方法で行われるのが特徴となっています。羊水穿刺では、妊婦さんの腹部に細い針を刺して羊水を採取します。採取は、事前に胎児や胎盤の位置、羊水量などを超音波検査で確認してから行います。なお、検査時の痛みはわずかだといわれており、採血の痛みよりも気になりにくい程度が目安です。

羊水検査の目的

羊水検査は、胎児に染色体異常があるかどうかを調べる目的で行われる検査です。胎児の染色体異常には、数の異常と構造の異常があります。数の異常の例として挙げられるのは、2本で1組の染色体が3本になっている「トリソミー」や、1本になっている「モノソミー」です。具体的にはダウン症候群(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー)などがあります。また、構造の異常には部分欠失や重複などが挙げられます。これらの染色体異常は根本的な治療が難しいだけでなく、場合によっては生後間もない時期から手術や治療が必要です。妊娠中に先天異常を見つけられる可能性があるとして、羊水検査をはじめとした出生前診断を行う妊婦さんもいます。

ほかの出生前診断との違い

羊水検査は出生前診断のなかでも、確定検査のひとつです。そもそも、出生前診断は「非確定検査」と「確定検査」の2つに大きく分けられています。非確定検査とは、染色体異常の可能性を診断する検査のことです。具体的には、「母体血清マーカー検査(クアトロテスト)」「コンバインド検査」「新型出生前診断(NIPT)」などが挙げられます。それに対して、確定検査は染色体異常の診断を確定するための検査です。羊水検査のほかに「絨毛(じゅうもう)検査」が確定検査にあたります。このように、確定検査と非確定検査には異なる役割があり、非確定検査の結果を確認した後で確定検査を受けるのが一般的です。

羊水検査を受けられる時期とリスク

羊水検査は妊婦さんが検査を実施できる時期が決まっています。また、お腹を穿刺して羊水を採取するため、母体や胎児へのリスクや影響を十分に考慮する必要があります。

羊水検査を受けられる時期

妊婦さんが羊水検査を受けられる時期には決まりがあり、基本的には妊娠15~18週が対象となります。この時期は、羊水量が増えて検査に適しているためです。羊水は妊娠早期から徐々に増加し、妊娠32週を過ぎると減少していきます。一方で、妊娠11~14週に確定検査を行う場合には、絨毛検査が選ばれます。こちらは羊水ではなく胎盤の絨毛細胞を採取する検査方法です。なお、羊水検査は検査結果が出るまでに2~4週間程度の時間がかかるため、受検を希望する方は余裕をもって医師へ相談すると良いでしょう。

羊水検査のリスク

羊水検査を行うと、約0.3%の確率で流産や死産などのリスクがあると考えられています。これは検査で腹部に針を刺し、羊膜に穴を開けるためです。ほかにも、検査を行うことで破水・出血・子宮内感染のほか、胎児を傷つけるといったリスクも懸念されています。流産や死産には多様な原因が考えられるため、必ずしも羊水検査のみが原因であるとは言い切れません。しかし、出生前診断で羊水検査を行う選択をするならば、これらの母体や胎児へのリスクについても十分に考慮する必要があるでしょう。

羊水検査後の流れと注意点

実際に羊水検査を行うときの検査の流れや注意点をご紹介します。検査費用は自己負担で、場合によっては診断が難しいケースもあるため、事前に理解したうえでご検討ください。

羊水検査後の流れ

羊水検査で羊水を採取したら、その後は羊水の培養が始まります。培養によって羊水中の胎児の細胞を増やし、さらに染色すると顕微鏡で染色体を見られる状態になるのです。この細胞を培養する工程には長い時間がかかります。羊水検査で結果が出るまでに時間がかかるのはそのためです。検査結果は2~4週間後に報告されます。後日、再度医療機関へ足を運び、医師から検査結果についての説明をお聞きください。

羊水検査の注意点

妊婦さんが行う羊水検査は、自由診療にあたります。自由診療には健康保険が適用されず、医療費の全額が自己負担となるためお気をつけください。羊水検査の検査費用は一般的に15万円前後で、医療機関や検査の内容によっては30万円以上かかる場合もあります。保険診療と比べて高額な出費となるため、経済面での負担を考慮したうえで受検をご検討ください。
また、羊水検査では目で見てもわからない細かな染色体の異常は発見できない場合があります。同様に、検査では赤ちゃんが持つすべての先天性異常を診断できるわけではありません。赤ちゃんは誰でも疾患を持つ可能性があります。今後に羊水検査を行うにあたり、あらかじめ検査を通して調べられる情報の範囲をきちんと理解しておくことが大切です。

まれに検査による診断ができないケースも存在します。たとえば、正常と異常の両方の染色体を持っている「モザイク」の場合です。モザイクは羊水検査では診断が難しいと考えられています。さらには、採取した羊水から胎児の細胞を増やせず、結果がわからないケースもあり得ます。高額な検査費用を払っても、必ずしも結果が出るとは限りません。

このように、羊水検査には注意しておきたいことがあります。検査費用は健康保険が適用できず自己負担となり、検査では発見できない病気も存在します。仮に検査を実施しても、場合によっては診断が難しいケースや、結果がわからないケースもあるのです。羊水検査を行うときは、これらの条件に納得したうえで判断するようおすすめします。

羊水検査の前にNIPTを活用する選択肢

妊婦さんが行う出生前診断で行われる、羊水検査についてお伝えしました。羊水検査は、染色体異常の診断を確定する目的で行われる確定検査にあたります。検査を通して染色体異常を見つけられる可能性がありますが、一方で流産や死産などのリスクが懸念されるのが注意点です。また、健康保険を適用できないため検査費用は全額が自己負担となり、場合によっては検査結果がわからないケースもあり得ます。

このような羊水検査の特徴を踏まえて、確定検査の前に非確定検査を行うという選択肢もご検討ください。非確定検査の一種である「NIPT」は、羊水検査よりもリスクが低い検査方法として知られています。NIPTでは、母体から採血した血液を用いた血液検査で、胎児の染色体異常を調査できるのが特徴です。血中を循環しているセルフリーDNAを採取するため、胎児への影響を心配することなく、精度の高い検査を実施していただけます。

万が一、NIPTで陽性の判定が出た場合には、羊水検査をはじめとした確定検査をしていただく流れになります。このとき、平石クリニックでNIPTを受検していただいた患者さまは、羊水検査の費用を当院が全額負担いたします。確定検査を行う前に、まずは当院で非確定検査のNIPTを実施してはいかがでしょうか。現在、出生前診断を検討されている妊娠中の女性のみなさまは、どうぞお気軽に平石クリニックまでご相談ください。

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