羊水検査のリスクは何がある?受検前に夫婦で知っておきたいこと

現在妊娠中の妊婦さん、妊娠・出産を検討している女性にとって、赤ちゃんが妊娠中も出生後も健康に育ってくれることは一番の願いですよね。胎児の病気を調べる代表的な出生前診断の方法である羊水検査。今回は羊水検査とはどのようなものか、また羊水検査にはどのようなリスクがあるかについて説明するとともに、リスクが少ない新型出生前診断(NIPT)などについてもご紹介していきます。

羊水検査の基礎知識

出生前診断の一つである羊水検査。まずは、羊水検査の基礎知識についてご紹介します。

羊水検査の特徴

羊水検査とは出生前診断の一つです。
胎児は子宮の中で羊膜という薄い膜で守られ、その中を満たす羊水に浮かんで発育するので、羊水中には胎児の細胞が含まれています。羊水検査は、羊水を採取することにより、羊水中に含まれる胎児の細胞の染色体異常の有無や遺伝子疾患の有無を調べる確定診断検査として実施される検査方法です。「羊水穿刺(せんし)」と呼ばれる方法で羊水を採取します。
まずは、超音波検査で胎児の心拍動や発育、羊水量が正常であるかを確認し、胎盤の位置が穿刺の妨げとならないか確認します。次にエコーで状態を観察しながら、妊婦さんのおへその下付近に穿刺針と呼ばれる細い針を刺して、羊水を採取します。針で刺すときの痛みは、個人差はありますが、わずかと言われており、採血よりも痛くない程度と言われています。穿刺している時間は約15~20秒です。
穿刺が終わったら、再度エコーで胎児の状態に変化がないかを確認します。その後約30分安静にし、再びエコーを行い、異常がなければ帰宅できます。検査開始から終了まで約1時間です。
羊水検査には羊水量が必要となるため、羊水量が増える妊娠15週以降から受けることができます。
羊水検査は保険適応外のため、費用は全額自費負担となります。

羊水検査でわかること

羊水検査では、採取した羊水に含まれる胎児の細胞を培養し、染色体分析を行います。これにより胎児の染色体異常がわかります。
染色体異常とは、通常1組2本の染色体の組み合わせが1本(モノソミー)だったり、3本だったりすることです。
染色体異常には下記のような病気があります。
・ ダウン症候群(21トリソミー):21番目の染色体が3本ある
・ エドワーズ症候群(18トリソミー):18番目の染色体が3本ある
・ パトー症候群(13トリソミー):13番目の染色体が3本ある
・ ターナー症候群:性染色体が1本しかない、または一部ない
このような数の異常以外に、構造の異常(欠失や転座)もあります。通常の羊水検査は産科の医師や技師などが目で見て診断しているため、染色体の数の異常は正確に診断できますが、構造の異常についてはわからない場合もあります。マイクロアレイ検査という種類の羊水検査では特定の構造の異常を検査することも可能です。稀なことではありますが、胎児が正常な染色体と異常な染色体を持っている場合があります。体の一部は正常な染色体の細胞、一部は異常な染色体の細胞という場合です。このような状態を「染色体モザイク」と言い、検査時に両方の細胞が発見されれば診断が可能です。このような場合、異常の染色体を持つ割合により、胎児が病気を持つ可能性があります。
染色体異常のほとんどは遺伝しないと言われており、特に染色体の数の異常が遺伝することは稀です。しかし、構造の異常の場合、両親どちらかに症状はないが、構造異常を持っているという保因者である可能性はあり、その場合遺伝することがあります。
検査の事前にも相談することはできますが、染色体異常が発見された場合、遺伝カウンセリングを受けることが一般的です。

羊水検査の対象者

羊水検査の対象となる人は、検査の目的やリスクを理解した上で、検査を希望する人です。妊婦さんが安易な気持ちで、検査について不十分な理解のまま受けてしまった場合、不本意な検査結果であると精神的につらくなる人もいます。夫婦で事前にしっかりと話し合うことが大切です。
羊水検査は染色体異常児を出産した経験がある人や、高齢出産の人、染色体異常の近親者がいて不安な人などが受けるケースが多いです。
また、妊婦さんが35歳以上の場合、高齢出産のリスクが想定されるため、羊水検査を勧められることがあります。

羊水検査で懸念されるリスク

羊水検査は非常に危険な検査というわけではありませんが、100%安全な検査というわけでもありません。では、羊水検査で懸念されるリスクについてご説明します。

胎児を傷つけるリスク

羊水検査中に胎児が急に動き、穿刺した針で胎児を傷つけてしまうことが稀にあります。基本的には胎児や胎盤の位置を超音波で確認した上で針を刺すので可能性としては低いと考えられます。

母体合併症が生じるリスク

羊水検査では母体合併症が生じるリスクもあります。起こりえる合併症には、破水や出血、子宮内感染、母体障害、羊水塞栓症(ようすいそくせんしょう)などがあります。しかしこれらは、適切な処置で対処可能なケースがほとんどです。

流産のリスク

羊水検査には、流産の可能性が約0.3%あると言われています。検査によって、お腹の中で胎児を覆っている膜である羊膜に開けた小さな穴から羊水が漏れ出てしまった場合、感染症や早産が引き起こされる可能性があります。また、母体合併症を発症し、最終的に流産に至るケースもあります。
ただし、検査を行うこの時期は自然流産の可能性もあり、羊水検査が原因とは一概に言えないことが多いです。
流産の原因はわからないことが多く、羊水検査による流産率は、自然流産が起こる確率と比較してそれほど高い数値ではありません。

羊水検査よりもリスクが低い出生前診断とは?

流産などのリスクもある羊水検査。では、羊水検査よりもリスクが低い出生前診断について見ていきましょう。

流産のリスクを伴わない非確定検査

流産のリスクを伴わない非確定検査とは、新型出生前診断(NIPT)、コンバインド検査、母体血清マーカー検査(クアトロテスト)のことです。
「確実に疾患がある/ない」を確定させる羊水検査や絨毛(じゅうもう)検査のことを確定検査と言うのに対して、「染色体異常がある/ない確率を求める」検査を非確定検査と言います。
これらの非確定検査は、流産のリスクはないものの、検査精度は確定とはいえないものになります。検査結果が陽性だった場合は染色体疾患が疑われるため、確定検査に進むよう推奨されます。

非確定検査の種類と特徴

新型出生前診断(NIPT)

新型出生前診断(NIPT)は、妊娠10週以降から行えるスクリーニング検査です。妊婦さんの血液から胎児の染色体異常を調べる遺伝的検査です。母体から血液をわずかに採取し、その中に浮遊している胎児のDNA断片を測定します。実際先天異常があるにも関わらず、検査結果が「陰性」と出てしまう偽陰性であることはほとんどなく、検査の精度は高いです。この検査により、ダウン症候群やエドワード症候群、パトー症候群などを調べることができます。

コンバインド検査

コンバインド検査とは、現在妊娠中の胎児がダウン症候群およびエドワード症候群である確率を調べるスクリーニング検査です。妊娠11週~13週に行われます。精密超音波検査を行い、NT(nuchal translucency)と呼ばれる、胎児の首の後ろのむくみを測定します。さらに、血液検査(血清マーカー検査)を行い、超音波検査の結果と組み合わせて対象となる疾患の確率を調べます。検査の精度はダウン症候群の場合、検出率が約83%と言われており、比較的高いと言えます。コンバイン検査の結果は確率で表示されます。

母体血清マーカー検査(クアトロテスト)

母体血清マーカー検査(クアトロテスト)とは、現在妊娠中の胎児がダウン症候群、エドワード症候群および開放性神経管欠損症である確率を調べるスクリーニング検査です。この検査結果を見て羊水検査を実施することがあるため、妊娠15~16週頃に検査を受けることが推奨されています。母体から血液をわずかに採取し、血液中に含まれる成分を分析します。検査結果は確率で表示されます。母体年齢に固有の確率を基に妊婦さん1人ひとりの確率を計算するため、高齢の妊婦さんほど確率が高くなる傾向があります。本来の検査結果が陰性の場合でも、40歳を超える妊婦さんの場合、結果が陽性となりやすいことに留意する必要があります。

平石クリニックのNIPTの特徴

最後に平石クリニックのNIPTの特徴についてご紹介します。
平石クリニックでは、遺伝医療に関する専門知識が豊富な認定遺伝カウンセラーに無料で電話相談ができます。こちらは事前予約制です。
また、年齢制限がないため、35歳未満の方でも検査を受けることができます。
土日も検査を実施しているため、平日はお仕事で来院できない方にも大変便利です。
検査結果は最短6日でわかります。
検査結果が陽性だった場合、確定検査の羊水検査にかかる費用はクリニックが全額負担しますので費用面でも安心です。

インターネットから予約もおとりできます。
https://www.nipt-clinic.jp/lp/

新型出生前診断(NIPT)のことでわからないことなどございましたら、お気軽にお問い合わせください。



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