妊娠中の血液検査でダウン症の可能性がわかる？出生前診断を解説

NIPTをはじめとした出生前診断を受けて胎児の状態を早めに把握することは、自分と家族の将来を考える際の一助となります。その一方、出生前診断で陽性反応がでた結果、多大なるストレスを感じてしまう可能性があります。出生前診断を受ける場合は、前もって家族で話し合う時間を作ることが大切です。

ここでは、胎児のダウン症の可能性を調べられる出生前診断についてご紹介します。各検査方法の特徴も併せてお伝えするため、受検を検討している方は参考にお役立てください。

21トリソミー（ダウン症候群）とは

ダウン症は、別名「21トリソミー」と呼ばれる先天性疾患です。染色体異常の一種であり、通常は2本あるはずの21番染色体が3本ある状態を指します。ダウン症の場合、耳の位置が低い・目が小さい・低身長といった外見的な特徴を見られることがあります。

ほかに主な症状として挙げられるのは、難聴や知的障害などです。高齢出産では21トリソミー（ダウン症候群）児の生まれる可能性が比較的高いといわれ、妊娠期間中に可能性を調べるために出生前診断を受ける妊婦さんもいます。

21トリソミー（ダウン症候群）の原因

人間には、23対46本の染色体があります。しかし、21トリソミー（ダウン症候群）の人は、21番目の染色体が1本多い（トリソミー）状態で生まれてきます。ダウン症が起こる原因は偶発的です。全世界的に800人～1,000人に1人の確立で生まれてくるといわれています。

21トリソミー（ダウン症候群）には3つのタイプがあり、タイプによって発症原因や症状発現の仕方が異なります。

【標準型（21番トリソミー）】

本来染色体は、２つで一組となっているところに、何らかの理由で染色体が3本になっています。ダウン症の90％以上がこのタイプだといわれています。

通常は2本1組の染色体が1本増える状態を「トリソミー」と呼びます。標準型の染色体異常は、異常が起きる染色体番号とトリソミーを合わせた「21トリソミー」という呼び名で呼ばれることもあります。

標準型のダウン症は、誰にでも発症する可能性があります。

【転座型】

標準型（21番トリソミー）に次いで多いのが「転座型」です。転座型は全体の5％を占めます。

転座とは、染色体の一部がほかの染色体とくっつき、構造的異常を起こしている状態です。転座型ダウン症の人は、21番染色体の一部が14番染色体などにくっつき、構造的異常をおこしています。

転座型ダウン症は両親のどちらから転座の保因者の可能性が非常に高いです。子供に転座が遺伝することで、ダウン症を発症させることがあります。両親どちらかの遺伝によって発症する可能性は、転座型の約半数、ダウン症全体の役2％といわれています。

【モザイク型】

モザイク型ダウン症は、21番目の染色体がトリソミー状態になっている細胞と、正常な細胞が混在している状態です。異常が起きている染色体の多さによって、ダウン症の症状の出現に差が出ます。

モザイク型ダウン症は、両親の染色体異常とは関係ないといわれています。

高齢出産や35歳以上のでの妊娠は21トリソミー（ダウン症候群）のリスクが高くなる

21トリソミー（ダウン症候群）の発症確率は、妊娠・出産時の年齢に左右されます。

妊婦が20代の場合は、1／1667～1／1053の確率で発現しているようです。しかし、30歳では1／952・35歳では1／378・40歳では1／106というように、年齢が上がるほどに21トリソミー（ダウン症候群）の発現率も増加傾向にあります。

初産婦なのか、経産婦なのかは21トリソミー（ダウン症候群）の発症に関係がなく、原子卵胞が関係しているようです。

21トリソミー（ダウン症候群）は妊娠中に予兆があるのか

「妊娠中につわりがないと、胎児がダウン症の可能性がある」との噂があります。

しかしつわりは、女性ホルモンのバランス変化によっておこるものなので、胎児のダウン症の有無とは関係ありません。胎児が21トリソミー（ダウン症候群）を発現している場合、妊娠中に兆候が見られるのではないか？と考えている人もいますが、妊娠中の症状だけで21トリソミー（ダウン症候群）の有無は見分けられません。

胎児のダウン症が心配な人は、後に紹介する「出生前診断」を受けましょう。

21トリソミー（ダウン症候群）の特徴

「妊娠中の胎児に見られる21トリソミー（ダウン症候群）の特徴が知りたい」と考える人は多いでしょう。21トリソミー（ダウン症候群）の特徴は、以下の通りです。

• 後頭部や首のむくみ
• 鼻骨の成長が遅い
• 心臓弁の逆流が見られる
• 頭が大きい
• 手足が短い

21トリソミー（ダウン症候群）の特徴をくわしく解説していきます。

後頭部や首のむくみ

21トリソミー（ダウン症候群）の特徴として、最も指摘されることの多い特徴が、「後頭部や首のむくみ」です。エコー検査で胎児を観察すると、21トリソミー（ダウン症候群）の胎児は後頭部から首にかけての厚みがあります。

エコー検査でむくみを表す数値は「NT値（Nuchal Translucency）」です。妊婦健診でNT値について指摘を受けたら、精密検査を検討しましょう。

鼻骨の成長が遅い

21トリソミー（ダウン症候群）の胎児は、鼻の骨の成長が通常よりも遅く、短い傾向があります。鼻骨の発達が遅いため、顔が平坦に見えることもあるようです。

妊婦健診のエコー検査で鼻骨が見えない、通常よりも短いと指摘されたら、ダウン症の可能性があります。

心臓弁の逆流が見られる

21トリソミー（ダウン症候群）の人は、母胎にいるときから心臓疾患を患っている場合が多いです。とくに、右心室と右心房の間の三尖弁に逆流が見られる場合は、ダウン症の可能性が高まります。

ただし、心臓弁の逆流は、遺伝子異常がない胎児にも見られます。かならずしも心臓弁の逆流が見られるから21トリソミ（ダウン症候群）を発現しているわけではありません。

頭が大きい

21トリソミー（ダウン症候群）の胎児は、通常よりも頭が大きい傾向にあります。妊娠中期から胎児の頭の大きさを測りますが、FL値（大腿骨長）に対してBPD値（頭蓋骨の横の長さ）が大きい場合、21トリソミー（ダウン症候群）の疑いを指摘されます。

ただし、胎児の成長には個人差があるので、FL値やBPD値だけではダウン症の可能性を確定できません。

手足が短い

21トリソミー（ダウン症候群）の胎児は、手足が短い傾向にあります。エコー検査のFL値（Femur Length）が標準よりも小さいと、21トリソミー（ダウン症候群）の疑いを指摘されます。

ただし、胎児の成長には個人差があるので、FL値だけではダウン症の可能性を確定できません。

21トリソミー（ダウン症候群）は妊娠中の出生前診断で可能性を確認できる

事前に染色体異常について分かっていたら、育児や養育の対策が取れます。そのため、「21トリソミー（ダウン症候群）は赤ちゃんが生まれてこないと分からないの？」と疑問に思っている人も多いですよね。

結論からいうと、21トリソミー（ダウン症候群）は妊娠中の出生前診断で可能性を確認できます。

「出生前診断って何？」「出生前診断ってどこで受けられるの？」と感じている人もいると思います。そこで、出生前診断について確認していきましょう。

出生前診断とは

出生前診断とは、妊娠中に胎児の状態を調査することです。検査では羊水や血液を採取し、胎児の遺伝子を調べます。

検査方法は、大きく分けて「非確定検査」と「確定検査」の2種類。非確定検査は、染色体異常の可能性を調べるための検査です。それに対して、確定検査は染色体異常を確定するための検査であり、それぞれの検査方法に異なる役割があります。検査方法によっては、胎児がダウン症になる可能性を確認することも可能です。

21トリソミー（ダウン症候群）の可能性が確認できる出生前診断の種類

先ほども紹介したように、出生前診断には「非確定検査」と「確定検査」の2種類があります。非確定検査では染色体異常を確定できませんが、幅広い人がうけられるため、年々検査を受ける人が増加しています。

今回は非確定検査4つ、確定検査2つを紹介します。出生前診断を検討している人は、自分にあった検査方法を探してみましょう。

非確定検査-NIPT（新型出生前診断）

NIPTは母体から血液を採取し胎児の染色体異常を調べる非確定検査の一種です。DNA情報から胎児の遺伝子を解読する仕組みで、母体への負担やリスクがほとんどありません。

平石クリニックのNIPTでは胎児の全染色体異常や微小欠失のほか、性別を調べられます。基本検査では、「ダウン症候群（21トリソミー）」「エドワーズ症候群（18トリソミー）」「パトー症候群（13トリソミー）」の3種類の常染色体と性染色体の調査が可能です。さらに基本検査の受検者さまは、ご要望に応じて性別を調べることもできます。

NIPTについて詳しくお知りになりたければNIPT平石クリニックの新型出生前診断専門サイトをご覧ください。

非確定検査-超音波検査

超音波検査は非確定検査であり、母体に超音波をあてて子宮内の様子を映し、胎児の発育の状況を画像で確認します。妊婦健診で定期的に胎児の成長を観察するために行われる一方で、希望者には胎児の疾患を見つけるために精密な超音波検査を行うこともあります。

非確定検査-クアトロテスト（母体血清マーカー検査）

クアトロテストは、母体から採血を行い「AFP」「hCG」「uE3」「Inhibin A」という4種類の成分を測定する非確定検査です。ダウン症・エドワーズ症候群・開放性神経管欠損症・無脳症などの疾患の可能性を調べられます。検査結果は確率で判定され、年齢が高いほど陽性が出やすい傾向にあります。

非確定検査-コンバインド検査

コンバインド検査は、精密超音波検査と血清マーカー検査を組み合わせた非確定検査です。精密超音波検査では胎児の首の後ろにあるむくみを調べます。血清マーカー検査では母体の血液を解析し、さらに妊娠週数や家族歴などの情報から、胎児がダウン症やエドワーズ症候群などの疾患である確率を調査します。

確定検査-絨毛検査

絨毛検査は、胎盤の一部である絨毛（じゅうもう）を採取して調査する、確定検査の一種です。検査により胎児の染色体異常や遺伝性疾患を診断します。ただし、検査の難易度が高いため、受検できる医療機関が限られています。

確定検査-羊水検査

羊水検査では、羊水を採取してそこに含まれる胎児の細胞を調査します。確定検査の一種であり、染色体異常や遺伝性疾患などを確認できるのが特徴です。平石クリニックでは、NIPTで陽性の判定が出た場合に、羊水検査や絨毛検査の検査費用を全額負担させていただいております。

21トリソミー（ダウン症）の可能性を調べる出生前診断の受診時期

出生前診断はできるだけ早めに受診したほうが、夫婦や家族で話し合う時間を十分に確保しやすくなります。大切な決断のために、余裕をもって受診時期を決めましょう。

【検査別・出生前診断を受ける適切な時期】

出生前診断は、検査の種類により適切な時期が異なります。一般的には、非確定検査の実施後に確定検査を行うケースが多いといえます。非確定検査の実施後、確定検査の予約を取るのに2～3週間程度かかる場合を想定して、余裕をもって受検しましょう。妊娠の中断を選択するなら、母体保護法で定められた期間内に行う必要があります。

なお、非確定検査は母体や胎児へのリスクがほとんどないのが特徴です。なかでもNIPTは精度の高い検査方法として知られています。検査の感度は99％であり、陽性の判定が出た場合は先天疾患の可能性が高いと考えられます。死産や流産のリスクがある確定検査を受ける前に、非確定検査のNIPTの受検をご検討ください。

NIPT（新型出生前診断）なら血液検査のみで遺伝子検査ができる

胎児のダウン症の可能性を調べる方法に、出生前診断があります。出生前診断の検査方法は主に確定検査と非確定検査に大別され、一般的には確定検査の前に非確定検査を受検する方が多い傾向にあります。非確定検査のなかでも、NIPTは妊婦さんへの採血のみで検査ができ、精度の高さが特徴です。母体や胎児へのリスクがほとんどない検査方法であるため、確定検査の前にNIPTで染色体異常の可能性を確認してはいかがでしょうか。

21トリソミー（ダウン症候群）が増加傾向にある？

日本は過去10年間、21トリソミー（ダウン症候群）の赤ちゃんが生まれる確率に変化がありません。しかし、出生率は年々減少傾向にあります。そのため、相対的に21トリソミー（ダウン症候群）の赤ちゃんが生まれる確率が高くなっているといえるでしょう。

21トリソミー（ダウン症候群）児の生まれる確率が増加している原因として、出産年齢の上昇が考えられます。女性が一生に作る卵子には限りがあり、年齢が高くなるごとに遺伝子異常が起こりやすくなるのです。

胎児に遺伝子異常がある場合、そのほとんどが妊娠初期で流産になってしまいます。実際に21トリソミー（ダウン症）の胎児も、80％は流産になってしいます。

NIPT（新型出生前診断）で21トリソミー（ダウン症候群）を指摘されたら

自分の子どもが21トリソミー（ダウン症候群）と指摘されたら、出産への迷いや戸惑い、育児へ将来の不安を感じてしまいますよね。

最近は、21トリソミー（ダウン症候群）の人や家族に対する支援が増え、通常通りの生活を送る人も多くいます。なかには、スポーツや芸術、芸能方面で活躍する人も多く、活躍の場が広がっています。

社会福祉支援

21トリソミー（ダウン症候群）の人は、養育手帳や障碍者手帳を取得できます。養育手帳や障碍者手帳を持っていると、公共交通機関やタクシー運賃の割引、税控除が受けられます。

ほかにもさまざまな割引やサービスを受けられるので、21トリソミー（ダウン症候群）の赤ちゃんが生まれたら申請しておきましょう。

教育支援

21トリソミー（ダウン症候群）の子どもは、養育支援を受けながら支援学級、支援学校に通います。しかし、21トリソミー（ダウン症候群）の人すべてが支援校に通うわけではありません。幼少期から養育に取り組み、症状を改善している人は普通学級に通い、大学や専門学校へ進学している人もいます。

【特別支援学校】

特別支援学校とは、聾（ろう）学校・盲学校・養護学校と呼ばれていた学校で、幅広い障害を持つ人の、生活上の困難の克服・自立・社会参加を目的としています。学習面は通常と同じ教科が受けられます、また、高等学校では農業や工業など、専門生の高い授業への参加も可能です。

【特別支援学級】

特別支援学級とは、小学校や中学校に置かれている、特別な支援を必要とする障害をもつ生徒のための学級です。2013年の法改正により、障害の重さに関係なく、自由に通学先をえらべるようになっています。

就職支援

21トリソミー（ダウン症候群）の子どもを育てるうえで、将来について不安に感じる人が多いですよね。現在は制度が整備され、重度の障害がある人も就業する機会を手にできます。

例えば、障碍者の就労支援として運営されているカフェやレストラン、製造業や小売業など、その人や障害の特性を生かした就職先があります。なかには、芸能・芸術・スポーツ方面で才能を発揮し、活躍する人も登場しているようです。

上記の職場には障害があるからといって差別を受けたり、クレームを出す人がいないため、健全な社会との関わりを持てるでしょう。このような就業支援には、「就労移行支援」と「就労継続支援」、「就労定着支援」があります。

【就労移行支援】

一般企業への就職を目指すために必要なスキルなどを習得するためのサービスです。職業スキルやコミュニケーション能力、就労に必要な知識や技術を身につけられます。ハローワークや厚生労働省に認可された事業所から適した職場をさがしてくれたり、能力開発訓練が受けられたりします。

就労移行支援の対象者は65歳未満の身体・知的障害者、精神疾患、特定指定難病を認められている人です。条件に当てはまる人は、2年間の就労移行支援を受けられます。

ただし、雇用契約ではないため、賃金等は支払われません。

【就労継続支援】

一般企業への就職が難しい人に就労の機会を与え、知識や能力、経験を積むためのサービスです。就労継続支援には「A型」と「B型」があります。

就労継続支援A型	対象者：雇用契約に基づいて勤務できる人 一般企業へ就職するためのスキルを身につけられる
就労継続支援B型	対象者：雇用契約に基づく勤務が困難な人 作業訓練などを通じて賃金を受け、就労継続支援A型への移行を目指す。

【就労定着支援】

就労定着支援は、2018年に新しくはじまった制度です。職場でのコミュニケーションや体調管理、金銭管理、生活の悩みを対面で相談できます。働きやすい環境を目指すための問題解決を目指すことで、障害がある人への就労サポートを行います。

しかし、あたらしくはじまったサービスなので、行っている事業所は少ない傾向にあるようです。就労定着支援を受けたい場合は、お住まいの自治体へ問い合わせてみてください。

出生前診断の受診は家族とよく話あってから

出生前診断は、生まれてくる赤ちゃんのことを知る検査です。妊婦健診で行う超音波検査では、性別や外見の特徴が観察できますよね。このように、妊娠をすると妊婦健診で出生前診断を受ける機会があるのです。

しかし、お父さん、お母さんには知る権利と知らない権利があります。

NIPT（新型出生前診断）や羊水検査などの胎児をくわしく調べる検査では、先天性の疾患の一部が検査できます。事前に胎児の状態を知っておくことで対策を立てられるというメリットがある一方、妊娠中は知りたくなかったと感じる人がいるかもしれません。

出生前診断を受けて胎児の状態を知っておくのか、出産するまで知らないままでいるのか、家族でしっかり話し合っておきましょう。

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