遺伝カウンセリングとは?新型出生前診断(NIPT)の遺伝カウンセリングについても解説


遺伝カウンセリングについて知りたいと悩んでいませんか?
この記事では「遺伝カウンセリング」について解説します。

結論、遺伝カウンセリングは、遺伝にかかわる疑問や悩みについて相談を行うことが可能です。

この記事では、遺伝カウンセリングとは何か?ということに加え「新型出産前診断(NIPT)」や「遺伝カウンセリングの必要性」についても解説します。
※「NIPT検査」について知りたい方は、こちらで解説を行っています

ぜひこの記事を参考に、遺伝カウンセリングを利用してみてください。

遺伝カウンセリングとは?

NIPT結果

遺伝カウンセリングとは、遺伝性疾患の患者さんやその可能性がある方や、そのご家族に対して、正確な医療情報を伝え、それに関わる悩みや不安などの相談から支援を行います。

日本認定遺伝カウンセラー協会によると、遺伝カウンセリングは以下のように定義されています。

遺伝カウンセリングは、染色体や遺伝子が関与している生まれつきの病気や特性・体質にかんする様々な問題について相談できるところです。クライエント(来談者)は、不安・心配、困っていること・悩んでいること、疑問・質問、考えや意思について自由に話すことができます。
遺伝カウンセリングでは、既往歴や家族歴、診断・過去に受けた検査結果や治療について詳しくお尋ねします。相談内容によっては妊娠や出産にかんすることも確認します。聴取した情報を元にして病気や遺伝の可能性について評価します。クライエントの質問に対応し、必要だと思われる適切な情報―疾患や医療、遺伝現象、社会的資源などについてお話しします。染色体や遺伝子を調べる検査を検討するときは、その検査がクライエントや家族に与える影響、倫理的な問題、社会的な問題なども考慮しながら話し合い、クライエントが自分の意思で決めることができるよう支援します。受けた検査の結果についても丁寧に説明します。検査や医療の選択肢について悩んでいるとき、情報や考えを整理するのに役に立ちます。必要に応じて他の医療従事者を紹介し、適切な医療が受けられるよう調整します。
遺伝カウンセリングは、このような対話と情報提供などを通して、クライエントが抱えている問題に向き合い、その状況に適応していくことを支援します。

引用元:日本認定遺伝カウンセラー協会

遺伝カウンセリングの目的とは、自立した生活を送るための心理的・社会的なサポートを行うことです。

また、一方的な情報提供ではなくて、対話形式で疾患を持っている人(もしくはその家族)がどのような生活を望んでいるのかを最優先にして行動を選択できるようにコミュニケーションを取っていきます。

このように、遺伝カウンセリングとは、疾患を持っている人やその家族自身の自己決定が尊重されていると言えるでしょう。

遺伝カウンセラーを行う人とは?

性別は必ず判定できるとは限らない

遺伝カウンセリングを行う人については、以下のとおりです。

  • 認定遺伝カウンセラー
  • 臨床遺伝専門医

上記について、特徴を踏まえて紹介していきます。

これから遺伝カウンセラーを受けたいと思っている方は、ぜひ参考にしてみてください。

認定遺伝カウンセラー

認定遺伝カウンセラーとは、以下のように定義されています。

認定遺伝カウンセラーは遺伝医療を必要としている患者や家族に適切な遺伝情報や社会の支援体勢等を含むさまざまな情報提供を行い、心理的、社会的サポ-トを通して当事者の自律的な意思決定を支援する保健医療・専門職である。

引用元:認定遺伝カウンセラー制度委員会

また、認定遺伝カウンセラーは、遺伝カウンセラーについて関わる実地修練を積んだ後に市確認され、主に下記の要件を満たす必要があります。

  • 最新の遺伝医学の知識を持っている
  • 専門的なカウンセリング技術を身に付けている
  • 倫理的・法的・社会的課題(Ethical-legal-social issues: ELSI)に対応できる
  • 主治医や他の診療部門との協力関係(チーム)を構成・維持できる

基本的には臨床遺伝専門医や主治医、看護師などと連携をして、社会的な支援体制の情報提供を行い、チーム医療としてサポートを行います。

臨床遺伝専門医

着床前診断とは

臨床遺伝専門医とは、遺伝子や染色体による先天疾患や生活習慣病などに関わる専門的な知識を持っており、遺伝カウンセリングや治療、専門的検査を行う医師のことを指します。

具体的には、臨床遺伝専門医制度委員会で定められてた以下の項目を満たす必要があります。

  1. 遺伝医学についての広範な専門知識を持っている。
  2. 遺伝医療関連分野のある特定領域について、専門的検査・診断・治療を行うことができる。
  3. 遺伝カウンセリングを行うことができる。
  4. 遺伝学的検査について十分な知識と経験を有している。
  5. 遺伝医学研究の十分な業績を有しており、遺伝医学教育を行うことができる。

引用元:臨床遺伝専門医制度委員会

また、内科や外科、小児科などの専門分野を取得後に3年以上遺伝診療に関わる業務を行うことで、臨床遺伝専門医の資格取得の権利を得ることが可能です。

難関資格として扱われており、全国に約1,300人ほどしかいないとされています。

遺伝カウンセリングが受けられる場所

遺伝カウンセリングが受けられる場所については、主に以下が挙げられます。

  • 大学病院
  • 小児専門病院
  • がんセンター
  • 公立の高度医療機関
  • NIPT検査実施施設(一部)

具体的な場所については、全国遺伝子医療部門連絡会議の遺伝子医療実施施設検索システムで確認をすることが可能です。

また、全国遺伝子医療部門連絡会議に加盟していない医療機関についても、遺伝カウンセリングを実施している場合もあるため、近くに施設があるのであれば、事前に確認しておきましょう。

遺伝カウンセリングの費用

費用

遺伝カウンセリングは、保険診療の適用外となってしまうため、自費での支払いとなります。

医療機関によって多少設定金額が異なりますが、一般的には1回5,000〜10,000円と価格設定していることが多い傾向です。

ほとんどの医療機関は、費用が記載されていないため、受診前に問い合わせをして価格を事前に確認しておきましょう。

特定の遺伝性疾患で、遺伝学的検査を行った後の遺伝カウンセリングについては、保険が適用される場合があるため、あらかじめ専門医に相談してみることをおすすめします。

このように遺伝カウンセリングは、原則として自費診療となり、医療機関によって価格が設定されています。

また一部、NIPT検査実施施設において無料で相談ができるクリニックもあるようなので調べてみるといいでしょう。

遺伝カウンセリングの相談内容

検査結果が陽性の場合

遺伝カウンセリングの相談内容については、患者本人の状況や環境によって変わるため、決まった相談内容が行われるわけではありません。

具体的な遺伝カウンセリングの相談内容については、主に以下4つに分けられます。

  • 子供の先天性・遺伝性の病気
  • 妊娠前後
  • 遺伝性の腫瘍
  • 遺伝性の神経

それぞれの相談内容の特徴について解説してきますので、これから遺伝カウンセリングを受けようと思っている方は、ぜひ参考にしてみてください。

子供の先天性・遺伝性の病気

子供の先天性_遺伝性の病気に関わる遺伝カウンセリングは、お子さんの両親に対して遺伝子や染色体などに関わる病気については丁寧に説明を行います。

実際に検査を受ける前に、陽性だったケースを想定して、お子さんの将来について何度も話し合いを実施します。

また、お子さんが自立した生活を送ることができるように、自分自身の病気に関わる理解や健康管理について学ぶ機会を増やすことが可能です。

このように、子供の先天性・遺伝性の病気に関わる遺伝カウンセリングは、一人ひとりの成長と状況に合わせて継続的に支援を行います。

妊娠前後

妊婦の食の好み

妊娠前後の遺伝カウンセリング内容としては、新型出生前診断(NIPT)に関わる質問が多く挙げられます。

新型出生前診断(NIPT)には、検査方法にいくつかの種類があるため、検査時期やリスクなどについてもできるだけ詳しく説明を受けることが可能です。

検査を受けて結果を知った場合に、どのような対応をしていくのかなどについても話し合いを行います。

実際に、元々新型出生前診断を受けようとしていた方で、妊娠前後で遺伝カウンセリングを受けたことによって、今の自分達に検査の必要はないと判断した方も多くいます。

精神的・社会的サポートも継続的に行うことも可能です。

遺伝性の腫瘍

遺伝性の腫瘍に関わる遺伝カウンセリングについては、血縁者が何人もがんになっており、生涯のうち自分もがんになる可能性があるのか知りたいという方に向けてカウンセリングを行います。

実際に、日本では人口の半分が何かしらのがんになると言われており、がんのリスクや治療、予防対策について理解を深めることが重要と言えるでしょう。

また、がんになってしまったことを想定して、適切ながんの治療方法や選択肢などについても、指導・サポートを受けることが可能です。

遺伝性がんで悩んでいる方についても、遺伝カウンセリングを受けてみることをおすすめします。

遺伝性の神経

18トリソミーの診断方法

遺伝性の神経に関わる遺伝カウンセリングは、遺伝性の神経難病と診断されてしまった方や、親が遺伝性の神経変性疾患だった方などを対象にカウセリングを行います。

遺伝性の神経疾患は成人してから発症するケースも多く挙げられ、心理的や社会的にも苦しい状況になってしまうケースも少なくありません。

患者さん本人やそのご家族が納得のいく決定ができるようにサポートを行い、社会的な支援も受けることが可能です。

将来のライフプランについても相談することができるため、少しでも気になる方がいれば、遺伝性の神経に関わるカウンセリングを受けましょう。

新型出生前診断(NIPT)における遺伝カウンセリング内容

着床前診断の注意点

新型出生前診断(NIPT)とは、以下のように定義されています。

新型出生前診断(NIPT)は、「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」あるいは「non-invasive prenatal genetic test(無侵襲的出生前遺伝学的検査)」または「無侵襲的出生前スクリーニング(NIPS)」とも呼ばれている検査です。
新型出生前診断(NIPT)は、お母さんの腕から採血した血液だけを使い、赤ちゃんのDNA断片を分析してダウン症候群(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトウ症候群(13トリソミー)などの染色体異常を調べる非確定的診断検査です。

具体的な新型出生前診断における遺伝カウンセリング内容については、主に以下のよう内容が行われます。

  • 新型出生前検査を行う目的の説明
  • 具体的な検査内容の説明
  • 妊婦さんの精神的なサポート
  • 陽性になった場合の対応方法

基本的には上記の流れに沿って新型出生前診断における遺伝カウンセリングが行われますが、患者の状況や担当する専門家によって多少内容が変わる可能性があるため、あらかじめ注意が必要です。

このように、新型出生前診断は、患者本人やそのご家族の不安を明確にして、問題解決を導きます。

遺伝カウンセリングの必要性とは?

NIPTと羊水検査の優先度

認定施設の場合には、新型出産前診断を行う際には、遺伝カウンセリングの実施が義務付けられていますが、認可外施設では、遺伝カウンセリングは強制的に受ける必要はありません。

これから出産を控えている方であれば、新型出生前診断や遺伝カウンセリングを受ける際の、料金が気になるのも現状ですが、遺伝カウンセリングを受けることによってメリット・デメリットを踏まえて検討することが重要です。

基本的には、新型出生前診断を受ける際には、遺伝カウンセリングも一緒に受けることが推奨されています。

遺伝カウンセリングを受けて悩みを減らそう!

産み分けの原理

今回は、遺伝カウンセリングを受けたいと検討している方に向けて、遺伝カウンセリングの基本的な内容と新型出生前診断(NIPT)について紹介しました。

遺伝カウンセリングの相談内容については、主に以下4つが挙げられます。

  • 子供の先天性・遺伝性の病気
  • 妊娠前後
  • 遺伝性の腫瘍
  • 遺伝性の神経

また、遺伝カウンセリングは、染色体や遺伝子による先天性疾患についてはもちろん、患者本人が自立した社会生活を送ることができるように社会的・精神的サポートを行うことができます。

今回の記事を参考に、遺伝カウンセリングを受けて不安や悩みを減らしましょう。

 

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