NIPT検査の結果の種類や対応|検査結果がわかるまでの期間


この記事では「NIPT検査」について解説します。
検査結果を待つまでの間「まだか」と待ち遠しい気持ちになるかと思いますが、検査結果の種類や検査日数、陽性になった際の心構えなどをあらかじめおさらいしておくのがおすすめです。

他にも「出生前診断の種類」や「NIPT検査との向き合い方」についても解説するので、ぜひ今回の記事を参考に、NIPT検査を検討してみましょう。
また「赤ちゃんの性別の検査方法」に関しては、こちらで解説していますのでぜひ確認してみてくださいね。

出生前診断の種類

出生前診断の種類

出生前診断には、主に2種類です。

2種類の検査は、非確定検査と確定検査に分かれており、以下のようになっています。

非確定検査NIPT検査・コンバインド検査・母体血清マーカー検査
確定検査羊水検査・絨毛検査

それぞれの検査がどのようなものなのか、以下で解説します。
NIPT検査をまだ行っていない人は、どの検査を行うか、参考にしてください。

NIPT検査

母体血清マーカー検査

NIPT検査は、妊婦から採血した血液を調べる方法です。

非確定検査ではありますが、陰性の場合99%という驚異の精度を誇ります。
また、NIPT検査は腕からの採血で行えるため、流産リスクがないのがメリットです。

コンバインド検査

コンバインド検査は、精密な超音波検査と採血によって行う方法です。

非確定検査であり、精度は約80%と言われています。
具体的な方法としては、NTと呼ばれる赤ちゃんの首の後ろのむくみを測定。

さらに、赤ちゃんまたは胎盤由来のタンパク質やホルモンに関する血清マーカーの解析を行います。
コンバインド検査を実施できるのは、主に11週~13週です。

母体血清マーカー検査

母体血清マーカー検査は、母体から採血した血液に含まれる、特定の成分を調べる方法です。

また、母体血清マーカー検査のなかにも、以下の種類があります。

  • 3つの血清マーカーで検査……トリプルマーカー検査
  • 4つの血清マーカーで検査……クアトロマーカー検査

精度が高いのは、クアトロマーカー検査です。
NIPTと同様、血液から調べる方法ではありますが、検査の対象となる疾患や分析の方法が異なります。

羊水検査

羊水検査

羊水検査は、確定検査の一つです。方法は、名前のとおり羊水を採取する方法。

赤ちゃんは母親の子宮内の羊水で育つため、羊水の中には胎児の細胞が多く含まれます。
そのため、羊水を調べれば、赤ちゃんの疾患などがわかるのです。
デメリットとしては、母体と胎児どちらにも流産リスクが少なからずあるところが挙げられます。

絨毛検査

絨毛検査は、羊水検査と同様の確定検査です。
また、羊水検査と同様で、母体にも胎盤にもリスクが大きい検査となります。

方法は、胎盤の一部の絨毛を採取し、絨毛細胞を培養してから染色体の数を確認。
確定検査ではありますが、羊水検査同様流産リスクが少なからずあります。

NIPT検査結果の種類

NIPT検査結果の種類

NIPT検査結果には、3つの種類があります。

  • 陰性……胎児が21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーである可能性が低い
  • 陽性……胎児が21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーである可能性が高い
  • 判定保留……検査結果が何らかの影響で出なかった

以下では、それぞれの検査結果についてや、NIPTでわかる染色体疾患について解説します。

NIPTの結果が出る前に、結果について理解しておきましょう。

NIPTでわかる染色体疾患

NIPTでわかる染色体疾患

NIPTで陽性となった場合、3つの染色体疾患である可能性があります。

  • 21トリソミー
  • 18トリソミー
  • 13トリソミー

それぞれは、染色体が引き起こします。
どのような特徴や症状がみられるのか、理解しておきましょう。

21トリソミー

21トリソミーは、ダウン症候群とも呼ばれます。

ダウン症候群になってしまうと、身体・精神の発達が遅れてしまうのが特徴。
さらに、ダウン症候群は、小児の頭が小さく、つりあがった目や低い鼻を持つ傾向があります。

その他にも、身体的な特徴は多いですが、寿命は一般的な平均と変わりません。

18トリソミー

18トリソミーは、エドワーズ症候群とも呼ばれています。

赤ちゃんの3,500~8,500人に一人の割合でみられる病気です。
18トリソミーの根本的な治療はなく、生まれてくる赤ちゃんの半数以上は、生後1週間以内に死亡してしまいます。

また、無事出産した場合でも、生後1年までに生存する割合は10%未満です。

13トリソミー

13トリソミーは、パトウ症候群とも呼ばれています。

赤ちゃんの5,000~12,000人の1人の割合でみられる先天異常症候群です。
13トリソミーの約80%は症状が重いため、生後1カ月経過する前に死亡する可能性があります。

また、1カ月を経過した場合でも、1年以上生存できる割合は、10%未満です。

検査結果が陽性の場合

検査結果が陽性の場合

NIPTの結果が陽性の場合、胎児が染色体異常の何らかの疾患を持っている可能性が高いです。

しかし、NIPT検査は非確定検査であるため、必ずしも100%陽性であるとは言えません。
そのため、NIPT検査で陽性になった場合は、確定検査である羊水検査や絨毛検査を受検する人が多くなっています。

必ずしも受けなければいけないわけではありませんが、NIPT検査はあくまでも「赤ちゃんに疾患がある可能性がある」ことを調べる検査のためセットで受ける人が多いのは事実でしょう。

検査結果が陰性の場合

検査結果が陰性の場合

NIPTの結果が陰性の場合、胎児が染色体異常の疾患を持っている可能性が極めて低いです。

陰性的中率は高く、驚異の99%。ほぼほぼ安心していい結果となっています。

検査結果が判定保留の場合

検査結果が保留となった場合は、検査結果が何らかの影響で出ていない場合です。血液に含まれる胎児のDNAが少なかったり、妊婦が何らかの薬を服用していたりする場合、判定保留となる可能性があります。

判定保留となった場合は、判定保留となった原因を確認した上で、再検査または確定検査を行うのが一般的です。

NIPT検査結果が陽性だった場合の対応

検査結果が陽性だった場合の対応

NIPT検査で陽性となった場合の対応について解説します。

前提として、NIPT検査は非確定検査であるため、染色体異常が決定したわけではありません。

陽性になった場合は、以下の対応を検討してみろちいでしょう。

  • 確定検査を行う
  • 遺伝カウンセリングを行う

なぜそれぞれの対応を行うべきなのか、以下で解説します。

確定検査を行う

NIPT検査が陽性になった場合、あくまで「染色体異常の可能性が高い」と言う意味です。
そのため、染色体異常の不安がある場合は、確定検査を行うのもいいでしょう、

確定検査で出た結果は、名前のとおり「確定」です。
確定検査を行っておくことで、さらに今後の対応について考えておけるでしょう。

遺伝カウンセリングを行う

NIPT検査を受ける際には、遺伝カウンセリングが推奨されています。遺伝カウンセリングとは、認定遺伝カウンセラーが、陽性になった際のメンタルケアや出生前検査に関する不明点について相談に乗るなどのサポートをしてくれます

主なメリットは、以下のとおり。

  • 遺伝による異常や病気を知れる
  • 最新の研究や知見を知れる
  • 病気の悩みや疑問を質問できる
  • 心理的・社会的なサポートが受けられる

遺伝カウンセリングを行えば、仮に陽性になった場合に今後の考え方や対応などを、一緒に考えていけます。

検査結果が偽陰性となる可能性

検査結果が偽陰性となる可能性

NIPTの結果で陰性となっても、染色体異常が出る場合があり「偽陰性」と呼ばれます。

偽陰性の原因は、主に以下の4つです。

  • 血液中に赤ちゃんの染色体の量が少ない
  • 母体の染色体異常
  • 胎児のモザイク
  • 胎盤のモザイク

ただし、NIPTの陰性的中率は99%です。そのため、ほとんどの場合は偽陰性になりません。
偽陰性かどうかを確かめるためには、確定検査を行いましょう。

NIPTの検査結果がわかるまでの期間

NIPTの検査結果がわかるまでの期間

NIPTの検査結果がわかるのは、一般的に7~14日前後です。ただし、すべてのクリニックが同様とは限りません。

クリニックによって検査体制が異なるため、検査結果がわかるまでの期間は、大きく異なります。そのため、NIPTを行う場合は、事前にどのくらいの期間で結果が出るのか、クリニックに確認しておくと良いでしょう。

検査結果判明までの期間は検査機関により異なる

検査結果がわかるタイミングは、検査機関によって大きく異なります。なぜなら、検査を行う機関が海外にある場合もあるからです。
海外で検査を行ってもらう場合、輸送などの時間がかかるため、2週間ほどかかってしまいますが、
国内の検査機関で検査を行う場合であれば、およそ1週間~10日前後かかることが多いです。

NIPTの結果を受ける前に理解しておくべき内容

NIPTの結果を受ける前に理解しておくべき内容NIPTの検査結果を受け取る前に、妊婦またはその家族は、以下について理解しておきましょう。

  • NIPTは非確定検査である
  • 検査結果が出るまで不安がつきものである
  • 検査結果がわかるのは7~14日前後かかる

NIPT検査は保険適用外の検査となるので、費用としても安いものではありません。妊婦本人はもちろん、パートナーや家族もNIPTについて理解しておかなければいけません。以下の点についておさらいしておきましょう。

NIPTは非確定的検査

前提として、NIPTは非確定検査です。非確定検査は、名前のとおり100%「確定」の結果が出るわけではありません。

そのためNIPTによって陽性の結果が出ても、焦らず冷静な対応や話し合いを行ってください。
染色体異常が出るかどうかは、確定的検査を行わなければわかりません。

ご家族やパートナーと話し合って、出産や今後の向き合い方、確定検査を受けるかどうかを考えましょう。

 

そのため、NIPTによる結果に対してどのように向き合うのかを、事前に考えておくと良いでしょう。
結果が出てからではなく、検査を受ける時点で話し合いをしておくのが理想です。

検査結果がわかるまで不安がつきものである

NIPTは、検査結果がわかるまでに長ければ2週間ほどかかります。
そのため、検査結果が出るまでに不安を感じる女性は多いです。

胎児の首の後ろの膨らみを指摘され、NIPT検査の結果待ち。検索してたら悲しいツイートも目にするし不安。

引用元:twitter

 

NIPT(新型出生前診断)受けてきました…今は結果待ちなのですが、不安で不安でたまりません

引用元:ameblo

検査を受けたから安心ではなく、検査を受けたからこそ結果が出るまでに不安を感じてしまいます。「結果はまだか」と精神的に不安定になることも考えられるでしょう。

その間、陽性の結果が出た場合スムーズに確定検査に進めるよう、羊水検査の病院探しなどを先に進めておくのもいいかもしれませんね。

NIPT検査の受け取り方法

NIPT検査の受け取り方法

NIPTの検査結果の受け取り方法は、クリニックによって異なりますが、主に3つあります。

  • 郵送
  • 来院時
  • Web

受取方法については、クリニックに確認した上で、都合の良い方法を選びましょう。

とくに便利なのは、メールによる方法です。NIPTの検査結果をメールで受け取れますから、
妊娠中で身動きのとりづらい妊婦にとっては、メールが一番楽な方法でしょう。

NIPTの検査結果は焦らず冷静に受け取りましょう

NIPT結果

NIPTの検査結果は、妊婦の精神状態を不安定にさせる恐れがあります。

そのため、NIPTによる事前知識が重要です。

  • どの位の期間で検査結果を受け取れるのか
  • NIPTの検査は確定的な結果が出るものなのか
  • 陽性の場合どのような対応をするべきなのか

上記3つを事前に考えておけば、NIPT検査の結果を待つ不安は、多少和らぐのではないでしょうか。また、それぞれの不安を解消するためにも、NIPTを受けるクリニック選びも重視してください。

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