NIPT検査結果の種類とは?検査結果の対応方法や注意点も徹底解説


この記事では「NIPT検査結果の種類」について紹介していきます。結論、NIPT検査結果の種類を把握しておくことで、実際に検査結果が出ても慌てずにスムーズに対応することが可能です。
他にも「NIPT検査結果が陽性だった対応方法」や「NIPTの注意点」についても解説します。ぜひこの記事を参考に、NIPT検査結果の種類について理解を深めてください。

また「NIPTの検査間違えや血液検体の取り違え」について知りたい方は、こちらで解説を行なっていますので、ぜひ確認してみてください。

NIPT検査結果の種類

先天性と遺伝性、遺伝子異常と染色体異常の違いについて理解しよう

NIPT検査結果の種類については、主に以下3つが挙げられます。

  • 陰性
  • 陽性
  • 判定保留

それぞれの項目について解説していきますので、これからはじめてNIPTを受ける方は、ぜひ参考にしてみてください。

陰性

NIPT検査結果で陰性だった場合は、お腹の赤ちゃんが疾患である可能性が低いということを指します。

陰性と判断された場合、99%以上の的中率なので、出産後に疾患だったという可能性がほぼ無いと言えるでしょう。
しかし、母体の染色体異常や胎児のモザイクなどによって、NIPTで陰性の結果が出ても、実際に赤ちゃんは染色体異常が出てしまうケースも稀に起こります。

このように、NIPTで陰性の結果が出たからと言って、確実にお腹の赤ちゃんに染色体異常が無いとは言えないため、あらかじめ注意が必要です。

陽性

先天性疾患とは?

NIPT検査結果で陽性だった場合には、以下の疾患を始めとする疾患がある可能性が高いです。

  • ダウン症(21トリソミー)
  • エドワーズ症候群(18トリソミー)
  • パトウ症候群(13トリソミー)

上記の疾患は、出産年齢が高くなると発症しやすいとされており、それぞれのトリソミーによっても陽性的的中率は異なります。
しかし、陰性同様に、出産したら赤ちゃんには何も異常が無かったというケースもあります。陽性の結果が出たからといって必ずしも陽性とは限らないため、確定検査である羊水検査を受検する人も多い傾向にあります。

判定保留

NIPT検査結果で判定保留になってしまう原因として、母体が服用している薬の影響だったり、採取した血液に含まれる胎児DNAが少なかったなどが挙げられます。

判定保留になってしまったら、再検査を受けることが可能です。詳しくは検査を受けたクリニックに問い合わせてみましょう。

NIPT検査結果がいつ分かる?

羊水検査を受診しないリスクとは?

NIPT検査結果は、施設によって多少異なりますが、1週間〜2週間程度とされています。

確定検査を行なうためには、妊娠15週以降である必要がありますが、NIPTの場合だと妊娠10週目から検査を行なうことができるため、早くお腹の赤ちゃんの状態を知ることができます。妊娠初期から赤ちゃんの状態を把握することで、妊娠を継続するかどうかを決めるための時間を確保することができるメリットが挙げられます。

NIPT検査結果が陽性だった場合の対応方法

和歌山県のNIPT(新型出生前診断)について理解しよう

NIPT検査結果が陽性だった場合の対応方法をあらかじめ理解しておくことで、慌てずに適切な行動を行なうことにも繋がります。

具体的にNIPT検査結果が陽性だった場合の対応方法については、以下2つが挙げられます。

  • 遺伝カウンセリング
  • 確定検査

それぞれの対応方法について解説してきますので、ぜひ参考にしてみてください。

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングとは、遺伝子や染色体などにまつわる病気や悩みに対して、科学的根拠に基づいて医学的情報提供を受けることを可能です。

NIPT検査結果でも陽性だった場合でも、その事実が確実に保証されるというわけではないため、遺伝カウンセリングによって、検査結果に関する説明をしっかりと受けることができます。染色体異常を持っている赤ちゃんの育児方法などについても、詳しく聞くことができるため、前もって育児の準備をすることができるメリットが挙げられます。

ただし施設によっては、遺伝カウンセリングを行なっていない場合があるため、あらかじめ確認をしておきましょう。

確定検査

羊水検査 海外 血液

NIPT検査結果で陽性が出た場合、お腹の赤ちゃんに異常が無いかの確認をするため、確定検査を行います。

確定検査とは、下記2つの検査を指します。

  • 絨毛検査
  • 羊水検査

どちらの検査も、母体のお腹に針を指して検査を行なうため、母体と胎児の両方に身体的・精神的な負荷をかけてしまうリスクがあります。実際に、羊水検査であれば、約0.2%の割合で破水や流産を引き起こす可能性がありますが、絨毛検査については、約3%とリスクが高いため、あらかじめ注意が必要です。

確定検査を行なうためには、リスクがあるため、遺伝カウンセリングで十分に理解した上で確定診断を行なうことをおすすめします。

NIPTの注意点

高齢出産 リスク

NIPTの注意点について把握しておくことで、NIPTを受けてから後悔してしまうことなどを防ぐことにも繋がります。

具体的に、NIPTの注意点については、下記2つが挙げられます。

  • 精神的に不安定になる可能性がある
  • 費用がかかる

それぞれの注意点について解説していきます。

精神的に不安定になる可能性がある

NIPTを受けることによって、お腹の中の赤ちゃんの状態を把握することができますが、陽性だった場合、精神的に不安定になる可能性があります。

実際に、NIPT検査結果で陽性だった場合、その事実を受け入れることができずに、精神的に病んでしまう方は少なくありません。

メンタル的なケアも含め、認定遺伝カウンセラーに相談するなどの手段を取るようにすると気持ち的にも少し楽な部分はあると思うので、視野に入れてみましょう。

費用がかかる

厳格な基準のもとで検査が実施される

NIPTは、保険適用外になるため、すべて実費で費用がかかってしまうデメリットが挙げられます。

クリニックや検査機関によって費用が異なりますが、基本的には高額となってしまい、遺伝カウンセリングや確定検査で追加費用が発生してしまう場合もあるので追加費用が発生しないクリニックを選ぶのもいいでしょう。

しかし、費用だけではなくて、アフターフォローが充実しているかどうかも踏まえてNIPTクリニックを選ぶことも重要です。

NIPT検査結果の種類を理解しよう!

羊水検査など確定検査ができる

今回は、NIPT検査結果の種類について詳しく知りたいという方に向けて、NIPT検査結果の種類やNIPT検査結果が陽性だった対応方法について紹介しました。

NIPT検査結果の種類については、以下のとおりです。

  • 陰性
  • 陽性
  • 判定保留

また、NIPT検査結果が陽性だった対応方法をあらかじめ理解しておくことで、慌てずに適切な行動をすることにも繋がります。

今回の記事を参考に、NIPTについて理解を深めてみてください。

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