出生前診断とは

出生前診断とは妊娠中の胎児の状態を調べる検査を行い、検査結果をもとに医師が赤ちゃんの先天的異常を診断すること。

<出生前診断の種類>
•NIPT検査
•羊水検査
•超音波検査
•胎児の心拍数のモニタリング　など

<出生前診断でできること>
•先天的な病気や異常の有無
•胎児の性別

この記事では出生前診断の目的や方法、診断できる疾患について解説。

出生前診断の目的

出生前診断の目的は主に4つ。

•生まれる前の赤ちゃんの状態を確認
•胎児への治療や投薬
•最適な分娩方法の判別
•性別など赤ちゃんに関する情報を夫婦に提供

赤ちゃんの状態を把握し、異常がわかると早期に治療を開始できます。

また最適な分娩方法を検討したり、出生後の療育環境や療養環境の準備も可能。

性別など赤ちゃんに関する情報を夫婦に共有するのも1つの目的です。

出生前診断でわかる先天性疾患

出生前診断でわかる先天性疾患は形態異常と染色体異常の2種類。

形態異常

臓器や個体が異常な形をしている状態を指す医学用語。

具体的な疾患は

• 奇形
• 変形
• 変成
• 欠損　など

染色体異常

染色体とは

染色体は親から子へ受け継がれる遺伝情報が詰まったDNAが太く折り畳まれているもので、いわば細胞の設計図のようなもの。
人の体のどの部分にも同じ染色体が使われています。

染色体の種類

引用元：平石クリニック

染色体は常染色体と性染色体の2種類。

人の場合は44本（22対）の常染色体と2本（1対）の性染色体の合計46本で構成されています。
常染色体は長いものから順番が割り振られていますが、実は22番より21番の方が短いです。

21番の染色体に異常があるとダウン症が発症します。

性染色体は性別に関わる染色体で、X染色体とY染色体があり、XXだと女性、XYだと男性に。

母親から受け継ぐのはX染色体なので、父親からXかYどちらを受け取るかで性別が決まります。

染色体の変化

赤ちゃんの染色体は両親から1本ずつ引き継がれて構成されますが、その際に変化が起きたりすると染色体に異常が発生します。

例えば1本もらうはずが2本もらってしまうなど。

この染色体の異常を「染色体の数の変化」と「染色体の構造の変化」と呼びます。

出生前診断でわかる多くの異常は染色体の数の変化です。

•常染色体異常
•性染色体異常

染色体の数的異常には常染色体異常と性染色体異常の2種類があります。

常染色体異常

性染色体異常

出生前診断の種類

出生前診断には形態異常を調べる検査と染色体異常を調べる検査があり、染色体異常を調べる検査では診断を確定できる確定検査と確定できない非確定検査の2つに分かれます。

非確定検査の種類

超音波検査

11週〜30週
1〜5万円
非確定検査

超音波検査は超音波をおなかに当てて反響で画像化する検査。

体や赤ちゃんに負担をかけずに検査でき、レントゲンなどと違い被曝の心配もなし。

目視の診断なので医師の技量によるところも大きいですが、リスクが少なく形態異常や13・18・21トリソミーの検査ができます。

確定検査の種類

超音波検査、母体血清マーカー検査、新型出生前診断（NIPT）は非確定的検査。
非確定的検査とは先天性疾患のある確率を求める検査で、診断を確定することは不可能。

これに対して絨毛検査、羊水検査は確定的検査。

確定的検査とは先天性疾患があるかないかを確定する検査で、診断を確定可能。

非確定的検査で陽性だった場合、確定的検査で診断を確定します。