先天性疾患（染色体疾患）とは
先天性疾患とは、染色体や遺伝子などの要因による「生まれつき」の疾患を指します。
- 染色体疾患→染色体の変化によって起こる病気のこと
- 遺伝子疾患→遺伝子の変化によって起こる病気のこと
赤ちゃんの3〜5%は何らかの疾患をもって生まれてくるといわれ、そのうちの1〜2%が命に関わったり日常生活に支障をきたすものとされています。
染色体疾患
ヒトの細胞には通常46本の染色体があり、22対44本を常染色体とし、長い順に1番〜22番の番号を付けて識別しています。残り2本は性染色体とよばれ、男性はXY、女性はXXを持っています。
両親から子へ染色体を受け継ぐ際に、各種類を1本ずつもらいますが、1本多くもらってしまったり何かしらの変化が生じて染色体に異常が発生することがあるのです。これを染色体疾患と呼びます。
染色体の数による呼び方
トリソミー 染色体が1本多い
テトラソミー 染色体が2本多い
モノソミー 染色体が1本少ない
新型出生前診断（NIPT）でわかる染色体疾患
新型出生前診断（NIPT）でわかる染色体疾患については、以下のとおりです。
| 疾患 | 染色体の状態 | 症状 |
| ダウン症候群（21トリソミー） | 21番染色体が1本多い | 知的障害、発達遅滞、低身長、肥満のリスク、先天性心疾患などがみられます。 |
| エドワーズ症候群（18トリソミー） | 18番染色体が1本多い | 知的障害、出生時低身長、先天性心疾患、精神遅滞、肺高血圧、呼吸器系疾患などがみられます。 1年以上生存できる確率は10%未満です。 |
| パトウ症候群（13トリソミー） | 13番染色体が1本多い | 症状は多臓器にわたりますが、重い知的障がい、顔や足の特徴、心臓の病気、難聴、発達の遅れ、無呼吸発作などがみられます。 80%が症状が重く、1年以上生存できる確率は10%未満です。 |
| ターナー症候群（Xモノソミー） | X染色体の1本が部分的または完全に欠失した状態の女児 | 低身長、首の後ろに皮膚のたるみがあり、学習障害などがみられます。思春期が始まらないなどがみられます。 |
| クラインフェルター症候群（XXY） | X染色体が1本多い男児 | 学習障害、長い腕と脚、小さな精巣、不妊症などがみられることがあります。 |
| トリプルX症候群（XXX） | X染色体が1本多い女児 | 知能が若干低く、言語能力に問題があります。月経不順や不妊症が起きることがあります。 |
| XYY症候群（XYY） | Y染色体が1本多い男児 | 高身長、多動、知能の低下などが現れるという報告がありますが、逆に知能が高いとする報告もあります。 |
遺伝子疾患
染色体に含まれる遺伝子情報に変化が生じて起こる疾患です。
単一遺伝子疾患
単一の遺伝子の異常が原因で引き起こされる疾患で、メンデルの法則に従って両親から遺伝する疾患が含まれます。
多因子遺伝疾患
複数の遺伝子と環境要因が関係する疾患とされています。先天性疾患の半数を占めると言われています。
新型出生前診断（NIPT）でわかる遺伝子疾患（微小欠失症）
新型出生前診断（NIPT）でわかる遺伝子疾患（微小欠失症）については、以下表のとおりです。
| 疾患 | 染色体の状態 | 症状 |
| 1p36欠失症候群 | 1番染色体短腕の末端（1p36）領域の欠失 | 精神運動発達遅滞、筋緊張低下、てんかん、特徴的な顔だち、先天性心疾患などがみられます。 |
| 4p欠失症候群（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群） | ４番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失 | 重度の精神発達遅滞、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常がみられます。 |
| 5p欠失症候群（ねこ啼き症候群） | ５番染色体短腕の部分欠失 | 低出生体重、成長障害、新生児〜乳児期に認められる甲高い猫のなき声のような啼泣が特徴的です。 |
| プラダー・ウィリ症候群 | 15番染色体長腕q11-q13に位置する複数の遺伝子の働きの欠失 | 生後の哺乳・呼吸障害、幼児期の過食と肥満、中度知的障害、外性器の低形成、小さな手足、特徴的な顔貌などがみられます。 |
| アンジェルマン症候群 | 15番染色体短腕q11-q13に位置するUBE3A遺伝子の働きの欠失 | 重い知的障害、てんかん、ぎこちない動きなどがみられます。 |
| 22q11.2欠失症候（ディジョージ症候群） | 22番の染色体（22q11.2と呼ばれる部分）の微細欠失 | 発達遅延、特徴的な顔貌、先天性心疾患、口蓋裂、胸腺低形成、低カルシウム血症などさまざまな症状があらわれます。 |
主な先天性疾患
主な先天性疾患については、以下のとおりです。
- 21トリソミー（ダウン症候群）
- 18トリソミー（エドワーズ症候群）
- 13トリソミー（パトウ症候群）
それぞれの発症確率や原因、症状などを踏まえて解説していきます。
21トリソミー（ダウン症候群）
発症確率
600人〜800人に1人
（母親の年齢が高くなるのに比例して確率が上がります。20歳で1667人に1人、35歳で365人に1人、40歳で100人に1人）
原因
卵子や精子をつくる過程で異常が起こり、21番染色体を2本持つ卵子や精子ができることがあります。21番染色体を2本持つ卵子や精子が受精すると、21番染色体が3本になり21トリソミーの子どもが生まれます。
21トリソミーは誰でも起こりうる先天性疾患ですが、母親の年齢が高くなればなるほど確率が上がることがわかっています。
症状
発育や精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌や低身長が見られます。大半は死亡することなく成人になります。
18トリソミー（エドワーズ症候群）
発症確率
3500人〜8500人に1人
男女比は男：女 = 1:3
原因
原因は21トリソミーと同様で、18トリソミーの場合は18番染色体が3本になることです。
母親の年齢が高くなるのに比例して、発症確率が高くなることがわかっています。
症状
成長障害、呼吸障害、摂食障害がみられ、合併症として心疾患や消化管疾患などがみられます。
出産後1週間以内に50%が死亡し、1年後の生存確率はおよそ10%です。
13トリソミー（パトウ症候群）
発症確率
5000人〜12000人に1人
原因
原因は21トリソミーと同様で、13トリソミーの場合は13番染色体が3本になります。
母親の年齢が高くのに比例して確率が高くなることがわかっています。
症状
成長障害、呼吸障害、摂食障害がみられ、合併症として口唇口蓋裂・高口蓋、多指趾症、眼科的疾患、心疾患などがみられます。
出産1年後の生存確率はおよそ10%です。
