胎児のダウン症の可能性を知る出生前診断とは?主な検査と受診時期

ダウン症は、先天性の染色体異常のひとつです。胎児がダウン症である可能性を調べるためには、妊婦さんが出生前診断を受けるという選択肢があります。NIPTをはじめとした出生前診断を受けて胎児の状態を早めに把握することは、自分と家族の将来を考える際の一助となります。

ここでは、胎児のダウン症の可能性を調べられる出生前診断についてご紹介します。各検査方法の特徴も併せてお伝えするため、受検を検討している方は参考にお役立てください。

胎児のダウン症の可能性を確認できる出生前診断とは

胎児がダウン症になる可能性を調べる方法として、出生前診断が挙げられます。妊婦さんとパートナーの将来を考えるうえで、検査を受ける選択肢をご紹介します。

ダウン症とは

ダウン症は、別名「21トリソミー」と呼ばれる先天性疾患です。染色体異常の一種であり、通常は2本あるはずの21番染色体が3本ある状態を指します。ダウン症の場合、耳の位置が低い・目が小さい・低身長といった外見的な特徴が見られることがあります。ほかに主な症状として挙げられるのは、難聴や知的障害などです。高齢出産ではダウン症の子どもが生まれる可能性が比較的高いといわれ、妊娠期間中に可能性を調べるために出生前診断を受ける妊婦さんもいます。

出生前診断とは

出生前診断では、妊娠中に胎児の状態を調査します。検査では羊水や血液を採取し、胎児の遺伝子を調べます。検査方法は、大きく分けて「非確定検査」と「確定検査」の2種類。非確定検査は、染色体異常の可能性を調べるための検査です。それに対して、確定検査は染色体異常を確定するための検査であり、それぞれの検査方法に異なる役割があります。検査方法によっては、胎児がダウン症になる可能性を確認することも可能です。

胎児のダウン症の可能性を確認できる出生前診断の種類

胎児がダウン症になる可能性を調べる出生前診断の検査には、NIPT(新型出生前診断)をはじめとした種類があります。ここでは、各検査方法の特徴をご紹介します。

NIPT(新型出生前診断)

NIPTは、母体から血液を採取し、胎児の染色体異常を調べる、非確定検査の一種です。DNA情報から胎児の遺伝子を解読する仕組みで、母体への負担やリスクがほとんどありません。

平石クリニックのNIPTでは、胎児の全染色体異常や微小欠失のほか、性別を調べられます。基本検査では、「ダウン症候群(21トリソミー)」「エドワーズ症候群(18トリソミー)」「パトー症候群(13トリソミー)」の3種類の常染色体と性染色体の調査が可能です。さらに基本検査の受検者さまは、ご要望に応じて性別を調べることもできます。

超音波検査

超音波検査は非確定検査であり、母体に超音波をあてて子宮内の様子を映し、胎児の発育の状況を画像で確認します。妊婦健診で定期的に胎児の成長を観察するために行われる一方で、希望者には胎児の疾患を見つけるために精密な超音波検査を行うこともあります。

クアトロテスト(母体血清マーカー検査)

クアトロテストは、母体から採血を行い「AFP」「hCG」「uE3」「Inhibin A」という4種類の成分を測定する非確定検査です。ダウン症・エドワーズ症候群・開放性神経管欠損症・無脳症などの疾患の可能性を調べられます。検査結果は確率で判定され、年齢が高いほど陽性が出やすい傾向にあります。

コンバインド検査

コンバインド検査は、精密超音波検査と血清マーカー検査を組み合わせた非確定検査です。精密超音波検査では胎児の首の後ろにあるむくみを調べます。血清マーカー検査では母体の血液を解析し、さらに妊娠週数や家族歴などの情報から、胎児がダウン症やエドワーズ症候群などの疾患である確率を調査します。

絨毛検査

絨毛検査は、胎盤の一部である絨毛(じゅうもう)を採取して調査する、確定検査の一種です。検査により胎児の染色体異常や遺伝性疾患を診断します。ただし、検査の難易度が高いため、受検できる医療機関が限られています。

羊水検査

羊水検査では、羊水を採取してそこに含まれる胎児の細胞を調査します。確定検査の一種であり、染色体異常や遺伝性疾患などを確認できるのが特徴です。平石クリニックでは、NIPTで陽性の判定が出た場合に、羊水検査や絨毛検査の検査費用を全額負担させていただいております。

ダウン症の可能性を調べる出生前診断の受診時期

出生前診断はできるだけ早めに受診したほうが、夫婦や家族で話し合う時間を十分に確保しやすくなります。大切な決断のために、余裕をもって受診時期を決めましょう。

【検査別・出生前診断を受ける適切な時期】

検査項目

検査の位置づけ

流産リスク

検査時期

NIPT

非確定検査

なし

10週以降

コンバインド検査

非確定検査

なし

11-13週

クアトロテスト

(母体血清マーカー検査)

非確定検査

なし

15-21週

超音波検査(初期)

非確定検査

なし

11-13週

超音波検査(中期)

非確定検査

なし

18-20週

絨毛検査

確定検査

0.5~1%

11-15週

羊水検査

確定検査

0.2~0.3%

15-18週

出生前診断は、検査の種類により適切な時期が異なります。一般的には、非確定検査の実施後に確定検査が行われるケースが多いといえます。非確定検査の実施後、確定検査の予約を取るのに2~3週間程度かかる場合を想定して、余裕をもって受検しましょう。妊娠の中断を選択するなら、母体保護法で定められた期間内に行う必要があります。

なお、非確定検査は母体や胎児へのリスクがほとんどないのが特徴です。なかでもNIPTは精度の高い検査方法として知られています。検査の感度は99%であり、陽性の判定が出た場合には胎児が先天疾患である可能性が高いと考えられます。死産や流産のリスクがある確定検査を受ける前に、非確定検査のNIPTの受検をご検討ください。

確定検査の前にNIPTを受ける選択肢

胎児のダウン症の可能性を調べる方法に、出生前診断があります。出生前診断の検査方法は主に確定検査と非確定検査に大別され、一般的には確定検査の前に非確定検査を受検する方が多い傾向にあります。非確定検査のなかでも、NIPTは妊婦さんへの採血のみで検査ができ、精度が高いのが特徴です。母体や胎児へのリスクがほとんどない検査方法であるため、確定検査の前にNIPTで染色体異常の可能性を確認してはいかがでしょうか。

母体に優しい採血だけの検査

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