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クアトロテスト陽性、NIPT陰性、異なる結果をどう受け止める?

受検者様のご状況

母体血清マーカー検査(クアトロテスト)で陽性、NIPT(新型出生前検査)では陰性。

受検者様からのご相談内容

母体血清マーカー検査(クアトロテスト)で陽性、NIPT(新型出生前検査)では陰性でした。
陽性と陰性で、それぞれ異なる検査結果をどのように理解したらよいのでしょうか。
夫とも相談していて、仮にダウン症の子どもだとしても生んで育てたいと思っています。
実際に疾患を持った子がどのような社会生活を送っているのかという事や、そのような情報を得る為の手段があれば知りたいです。

ご相談をお受けして

母体血清マーカー検査(クアトロテスト)では陽性、NIPT(新型出生前検査)では陰性との事で、異なる結果に随分と戸惑われていることと存じます。
母体血清マーカー検査(クアトロテスト)とNIPT(新型出生前検査)ですが、それぞれ検査精度が異なります。

1.クアトロテストの検査精度はどの程度?

そもそもクアトロテストとは「母体血清マーカー検査」のひとつであり、妊娠中期に母体の血液中の成分をお調べする検査です。
胎児のダウン症、18トリソミー、また、染色体異常ではありませんが開放性神経管欠陥症である確率を明らかにします。

2.検査結果について

クアトロテストもNIPT(新型出生前検査)も、どちらも検査結果は陽性か陰性かで示されます。
あくまでも確率の問題ですが、陰性の場合は胎児にそれぞれの対象疾患がある可能性は99.9%否定できます。
ですが、陽性の場合の的中率は、母体血清マーカー検査とNIPT(新型出生前検査)では大きく異なります。

母体血清マーカー検査で陽性と出た場合、実際に疾患がある胎児は2〜4%程度しかいらっしゃいません。受検者様のご年齢の影響を受けやすい検査です。

3.NIPT(新型出生前検査)の検査精度は?

一方NIPT(新型出生前検査)で陽性と出た場合、例えばダウン症ですと98%を越える確率(検査プランにより異なる)で疾患を持っている可能性があります。
NIPT(新型出生前検査)は、それほど信頼度の高い検査なのです。
それでも100%確定できる検査ではありませんので、万が一NIPT(新型出生前検査)で陽性と出た場合には、確定診断である羊水検査のご受検を推奨しております。

したがって異なる2つの検査結果は、上記を踏まえてご判断いただけたらと存じます。

4.疾患を持った子どものサポート機関

そして、実際に疾患を持った子がどのような社会生活を送っているのか知る手段として、書籍やブログに綴られたお母様の体験談が最も参考になるのではと思われます。
また、全国には様々なサポート機関が存在します。

医療制度

・未熟児育成医療制度

・こども医療費助成制度

・心身障害児医療助成

・自立支援医療 等。

福祉制度

・児童福祉手当

・自立支援給付

・障害児通所支援

・障害児入所支援

・放課後等デイサービス 等。

地域により異なりますため、お住まいの地方自治体にお問合せいただくと、詳しい説明を聞くことができます。
ソーシャルワーカーや保健師等、子どもの事を一緒に考えてくださる様々な味方が存在します。

ご相談いただいた妊婦様とパートナー様は、どのようなお子様であっても迎え入れたいとお考えのようですので、そのお気持ちを心から応援したいと思っております。

ご相談をふりかえり

異なる2種の出生前検査(出生前診断)を受検され、陽性と陰性という異なる検査結果を受け取られた妊婦様でした。
異なる検査結果をどう捉えたらいいのかについては、それぞれの検査精度の違いをご理解された上でご判断いただけたらと思います。
どのようなお子様であっても迎え入れたいとのお考えでしたので、地域や制度のサポートがある事もご理解いただきました。


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