子供が生まれる前の段階で、知的障害や染色体の異常があれば堕胎するという選択もできるかもしれません。しかし、生まれてしまってからではそのようなことはとても難しく、後の祭りとなってしまいます。そこで日本をはじめ世界で注目されているのが出生前診断と呼ばれるものになります。出生前診断をすることにより、生まれる前の段階で子供の染色体異常などを判断することができると言う意味においては、非常に優れた方法の1つと言えるでしょう。しかし、出生前診断にもさまざまな問題がありましたので、新しい出生前診断についての方法が重要になってきます。そこで出てきたのがNIPTと呼ばれるものです。

従来のやり方の問題点を解消する

出生前診断は、何年も前から利用されていました。ただ、従来のやり方ではまだいくつか問題が生じていたためなかなか普及しませんでした。従来からおこなわれていた出生前診断の方法は、絨毛検査や羊水検査と呼ばれるものになります。前者の方法は、胎盤から細胞を採取しそこから染色体の状態を調べる方法です。この方法だと、早い段階で胎盤から染色体を最初しなければいけないだけでなく、多少母体にもリスクが生じていました。そこで、後者の方法が一般的になってきたといえます。羊水検査は、羊水を注射などで取り出すことでそこから染色体の状態を調べることができました。これにより、染色体異常のレベルにおける知的障害などの生後の状態を判断することができるようになり、堕胎するかどうかの選択をすることもできたわけです。しかしこの方法でも、やはり母体に負担がかかってしまう点は否めません。やはり、できれば母体に関係ないところで染色体を採取するのが1番間接的で安全なやり方と言えるわけです。そこで最近採用されているのが、NITPと呼ばれる方法になります。この方法は従来のものと異なり母体に一切悪影響を及ぼすことがありません。何故かと言えば、母体から染色体を採取するのではなく、母親の血液から染色体を採取することができるからです。最近の研究でわかったことですが、母親の血液の中に染色体の1部が流れていることが発見されました。それまでは、母親の血液の中には染色体に関する内容が一切含まれていないと言われていたわけです。そこで、実際に母親の血液を調べてみたところ、胎児の染色体の情報がそこに書き込まれており、それを調べることで染色体異常のレベルにおける知的障害の判断をすることができるようになったわけです。この方法は、まだ一般的な方法ではありませんが医学的にはすでに副作用が少ない方法として認知されていると言えるでしょう。この方法を利用することで、胎児に及ぼす影響がさらに減少し、安心して染色体の状態を調べることができるようになりました。方法に関しても、とても簡単で母親の血液を抜くだけになりますので、健康診断や献血のときと同じ程度の負担しかかかりません。そのため、このやり方は徐々に医者の間でもそして胎児を授かっている母親の間でも認知されるに至ってきています。やり方としては、特殊な機械を用いて判断していきます。その機会を利用し、母親の血液の中にある染色体をおよそ2000個ほど取り出す作業をします。2000個と言っても0.1CCの中にはかなりの染色体が含まれているとされていますので、そこまでたくさんの血を抜く必要はありません。ちなみに、知的障害といってもさまざまなレベルがありますが、すべての知的障害を判断できるわけではありません。あくまで、自閉症等の判断は難しいですが、染色体異常における障害は出生前の段階で判断が可能になると言うことです。

この検査の信憑性はどれほどなのか

出生前の検査で副作用が出にくいものといっても、そこまで信憑性が高くなければそもそも利用する価値はないと判断されてしまいます。では、染色体を調べるNITPに関してはどうでしょうか。この点に関しては、まず陰性と判断された場合には、かなり高い確率で陰性は間違いないと言われています。そのため、誤陰性の可能性はかなり低いといえます。5%未満とされており、信憑性が高い理由はここにあります。ちなみに、誤陰性とは、本来ならば陽性反応にならなければならないはずなのに、なんだか、理由により陰性と判断される場合です。この場合には、陽性のはずなのに陰性と判断をされてしまいますので、安心して生活をしていたところ、生まれてみたら知的障害のある赤ちゃんだったと言う可能性も出てきます。そのような意味において、陰性の信憑性が非常に高いこのNITPは、胎児の両親にとってもとても大きな味方になり得るわけです。ちなみに、陰性判定が出た場合の信憑性ですが99.9%の確率とされており、ほぼ例外なくその結果を信じて良いことがわかります。これに対して、陽性判定が出た場合には陰性判定に比べると若干正確性が低くなってしまいますが、それでも95%以上の正確性で判定結果が出ます。つまり、100人検査したとしても95人は知的の障害があるかどうかを正しく結果が出ていることになります。では、5%の胎児の染色体異常レベルにおける知的障害を見逃してしまうのかと言えばそのようなことはありません。もし5%の人を見逃してしまった場合には、陽性反応が出ているため、そのままでは対応してしまう可能性がありますがしなくても良いが対応することになります。しかし、日本では陽性反応が出た人には羊水検査などをおこなうようにしており、結果的に陰性判定と同じ位の確率で正しい結果が出るといえます。現在のところ、信憑性の高いNITPはイギリスをはじめとする外国ではよく用いられています。しかし日本ではまだ臨床試験段階になりますので正式に用いられているわけではありません。ただいくつかのテストデータから見ても、日本においても高い性能を発揮することは間違いなく、近い将来正式に実用されることになるでしょう。

診断のときにかかる基礎知識とは一体何か

知的障害に関する判断をするためにNITP診断をするときには、一体どのような基礎知識を理解しておいた方が良いでしょうか。まずひとつ目に注意しておきたいのは、どれぐらいのお金がかかるかになります。どれぐらいのお金になるかは、実際に病院に行かないとわからない部分もありますが、1回あたり20万円ほっとされています。このように金額が高いことにより、せっかく正しい判断ができるのにできないと諦めてしまうのはもったいないでしょう。この場合には、医療ローン等が使える可能性があります。いつまでに検査しなければならないかと言った明確な決まりはありませんが、概ね妊娠第10週目位から検査可能と言われています。数ヶ月経過すると、脱退することができませんので、最初の10週目に検査をしておきましょう。そのためには、その前の段階でどのような病院でこの検査がおこなわれているかを知っておきたいところです。検査をする女性の年齢ですが、やはり知的障害や染色体異常になりやすいと言われている高齢出産の女性が多いです。高齢出産の女性とは、初めての出産が35歳以上の女性になります。つまりそれより下の年齢は特にこの検査を受けなくてもそこまで問題はありません。ですが年齢とともに出産の負担が大きくなり染色体異常レベルの障害の可能性も若干増えてきますので、このような検査はできるだけ受けておいた方が良いと言われています。

胎児の染色体異常や知的障害を判断するための方法は、出生前診断と呼ばれます。この出生前診断は以前からありましたが、そこまで高い正確性を持っていませんでした。もちろんそれでも90%以上は正確に出ると言う意味においては、それなりの信憑性が高かったものといえます。最近できた検査は、NITPと呼ばれるものです。これを用いることによって従来の出生前診断に比べるとより高い確率で正確な結果が出るとされています。特に陰性の診断結果が出た場合には、99.9%の確率で高いとされているほど信憑性の高いやり方になります。