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NIPT平石クリニック

性染色体に関する検査

23番目の染色体である性染色体を調べますので、性別判定が可能です。

性染色体は、元々男女で本数が異なり、正常女性でも1本以外は不活性化と言って活動を抑えるため、トリソミーやテトラソミー(通常2本の染色体が4本の状態)になっても過剰な染色体は不活性化して物質の生産の変動は小さく、常染色体トリソミーと比較して症状は軽く、一生発見されない場合もありますが、稀に重度の障害や、性別に影響を与える染色体であるため不妊や生殖器の奇形が起きることがあります。

性染色体検査で検出できる染色体異常

[名称]
ターナー症候群(XO)

[発生確率]
2,000-3,000人に1人

[症状]
低身長、特徴的身体兆候、卵巣機能不全による二次性徴、月経異常などが挙げられる。性腺機能不全を主病態とするため、不妊となる場合が多い。


[名称]
クラインフェルター症候群(XXY)

[発生確率]
1,000人に1人

[症状]
学習障害、長い腕と脚、小さな精巣、無精子症による不妊症


[名称]
XXX症候群(XXX)

[発生確率]
1,000人に1人

[症状]
軽い知的障害がみられるだけで、ほかに症状はありません。外陰部や卵巣、子宮、腟に異常はなく、二次性徴もほとんどがふつうに現れます。妊娠・出産も可能で、その子どもの大部分は正常な染色体をもって生まれます。母親の高齢出産で生まれる頻度が高いといわれます。


[名称]
XYY症候群(XYY)

[発生確率]
1,000人に1人

[症状]
一生を通じて気づかれない場合が多く、最近は個性の範疇とする見方が一般的。高身長、多動、知能の低下などが現れるという報告もあるが逆に知能が高いとする報告もある。


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