NIPT(新型出生前診断)の精度は高い?受診前に知っておきたいこと

精度の高さやリスクの低さで注目されている、出生前診断の検査方法「NIPT」。NIPTは非確定検査ですが、他の非確定検査と比べてどれくらい精度が高いのでしょうか。ここでは、NIPTの精度や活用方法など、医療機関の受診前に知っておきたい情報をお伝えします。

出生前診断の確定検査には胎児へのリスクがありますから、まずは非確定検査のNIPTを選択するのもひとつの手です。妊婦さんやご家族は今後のためにぜひご一読ください。

注目の出生前診断「NIPT」とは

出生前診断の検査方法のなかでも、母体から採取した血液で胎児の遺伝子情報を調べられるNIPT。ここでは、ほかの検査方法と比較しながらNIPTの特徴をご紹介していきます。

NIPTとは

NIPTは「non-invasive prenatal genetic testing」の略称で、新型出生前診断という意味があります。出生前診断で行われる検査方法のひとつで、採血した母体血から胎児の遺伝子情報を調べるのが特徴です。NIPTを受検すると、染色体異常をはじめとした胎児の先天性異常の可能性がわかります。妊婦さんへの採血のみで検査ができるため母体への負担が少なく、さらには胎児の流産や死産といったリスクがほとんどないのが特徴です。

出生前診断で行われる検査方法のうちでも、NIPTは非確定検査の一種となります。非確定検査は、先天性異常の可能性を知る目的で行う検査です。確定検査を行って初めて診断が確定となるため、仮に非確定検査の段階で陽性の判定が出ても確定となりません。このような理由から、NIPTで陽性の判定が出た受検者の方は、改めて確定検査の受検が推奨されています。非確定検査は、まず胎児の先天性異常の可能性を知るために活用しましょう。

NIPTによってわかること

NIPTの検査を受けると、胎児の染色体異常の可能性を知ることができます。また、クリニックによっては併せて胎児の性別の調査が可能です。平石クリニックが提供するNIPTの基本検査では、「ダウン症候群(21トリソミー)」「エドワーズ症候群(18トリソミー)」「パトー症候群(13トリソミー)」の3種類の染色体異常をお調べいただけます。さらに希望される方は、これらに加えて性別も調査が可能です。ほかにも、当院では上記と併せて1~22番染色体を調べられる「全染色体検査」や、遺伝子の微細な欠失の有無を検査する「微小欠失検査」も実施可能です。ご要望に応じて幅広く検査を行っております。

NIPT以外の主な出生前診断

出生前診断のなかでも非確定検査にあたるNIPT。ほかにも、出生前診断にはさまざまな検査方法があり、それぞれにメリットとデメリットがあります。ここでは、出生前診断の確定検査と非確定検査の種類と、各検査方法の特徴をお伝えします。

羊水検査

羊水検査は、母体から羊水を採取し、羊水に含まれる胎児の細胞を調べる検査方法です。胎児の染色体異常や特定の遺伝性疾患などを確認できます。確定検査の一種ですが、穿刺と呼ばれる方法で細い針を刺して羊水を採取するため、母体に負担を与える可能性があります。また、検査により0.3%の可能性で胎児が流産するリスクも考慮する必要があるでしょう。

絨毛検査

絨毛検査は確定検査の一種で、母体から採取した胎盤の一部である「絨毛(じゅうもう)」を調べる検査方法です。胎児の染色体異常や特定の遺伝性疾患を確認でき、検査は羊水検査よりも早い段階で実施できます。絨毛の採取方法には「経腹法」と「経膣法」の種類がありますが、いずれも難易度の高い検査です。受検できる医療機関が限られているのが難点といえます。また、羊水検査と同様に胎児が流産するリスクが0.5%から1%ほどあるとされているため注意が必要です。

超音波検査

超音波検査は、胎児の発達や健康状態を定期的に確認するために用いられる検査方法です。母体に超音波を当て胎内の状態を画像で見ながら、妊娠の経過を観察します。検査では胎児の後頸部にNT(Nuchal Translucency)と呼ばれる厚みが見つかる場合がありますが、異常があるか詳しく調べるためにはほかの検査を受ける必要があります。子宮の外側から間接的に胎児の情報を得る方法であるため、検査の精度には限界があり、すべての異常を発見できるとは限りません。同様に、性別の確実な判定も難しいといえます。

クアトロテスト(母体血清マーカー検査)

クアトロテストは、母体から採取した血液に含まれる4種類の成分を調べ、胎児の先天性異常の可能性を算出する非確定検査です。「AFP」「hCG」「uE3」「Inhibin A」の成分を測定し、妊婦さんの年齢・妊娠週数・家族歴などの情報と併せて確率を計算します。算出された確率は基準となる「カットオフ値」の確率と比較され、基準より高ければスクリーニング陽性、基準より低ければスクリーニング陰性と判定されます。

コンバインド検査

コンバインド検査は、精密超音波検査と採血による血清マーカー検査という2種類の方法を組み合わせた検査方法です。胎児の染色体異常の可能性を調べる非確定検査であり、クアトロテストと同じように検査結果は確率で提示されます。

NIPTの精度の高さ

NIPTは検査精度の高さが特徴であり、リスクの少なさだけでなく信憑性の側面でも注目されています。ここでは、そんなNIPTの精度の高さについてご説明していきます。

NIPTは21トリソミーの場合、感度が99%以上、陰性適中率が99.9%以上といわれる検査であり、判定の信憑性が高いのが特徴です。ここでいう検査の「感度」とは、染色体異常がある場合に陽性となる確率を指します。疾患がある場合に99%発見ができるということになります。このようにNIPTの精度が高いのは、母体の血液から遺伝子情報を解読するためです。NIPTと同じ非確定検査であるクアトロテストは21トリソミーの場合、感度が80%、であり、両者を比較すると精度の差がわかりやすいでしょう。

なお、確定検査である羊水検査や絨毛検査の感度は99.99%以上で、判定が出た場合には結果が確定されます。一方で、確定検査である穿刺を伴う検査には検査による流産や死産のリスクがあるため、多くの方は確定検査の前に非確定検査を受けています。精度の高いNIPTを受検すれば、確定検査のリスクを避けながら、事前に染色体異常や遺伝性異常の可能性を調べられるのがメリットです。出生前診断では、ぜひ精度の高い非確定検査のNIPTをご活用ください。

NIPTの費用

出生前診断でNIPTを受検する際、発生する金額の目安をご紹介します。ここでは、平石クリニックのNIPTの費用を一例として取り上げますので、参考にご一読ください。

基本検査

NIPTの基本検査の費用は180,000円(税抜)です。基本検査では、胎児に起こる可能性がある3つの染色体異常を調べられます。具体的には「ダウン症候群(21トリソミー)」「エドワーズ症候群(18トリソミー)」「パトー症候群(13トリソミー)」「性染色体」の検査が可能です。さらに、希望する方は胎児の性別検査も受けていただけます。

平石クリニックでは、NIPTで陽性の判定が出た受検者さまへは、「羊水検査」「絨毛検査」などの確定検査にかかる費用はクリニックが全額負担するため、妊婦さんやご家族の経済的な負担を抑えやすいのが特徴です。出生前診断で性別の確認を希望される方は、同意書にご記入ください。

全染色体検査

全染色体異常を検査する場合には、210,000円(税抜)の費用がかかります。全染色体検査では、基本検査と同じく「ダウン症候群(21トリソミー)」「エドワーズ症候群(18トリソミー)」「パトー症候群(13トリソミー)」「性染色体」を調べられます。また、希望する方に胎児の性別検査を受けていただけるのも同様です。

これらに加えて、1~22番染色体のトリソミー検査を実施できるのが、全染色体検査の特徴です。胎児の染色体異常の可能性をより詳しく調べたい方、基本検査のほかに調べたい項目がある方は、全染色体検査も併せてご検討ください。全染色体検査で陽性の判定が出た受検者さまも、確定検査の費用を全額負担させていただいております。

微小欠失検査

微小欠失検査の検査にかかる費用は230,000円(税抜)です。こちらの検査では、基本検査と全染色体検査に加えて、微小欠失もお調べいただけます。内容には「ダウン症候群(21トリソミー)」「エドワーズ症候群(18トリソミー)」「パトー症候群(13トリソミー)」の検査、性染色体検査、1~22番のトリソミー検査、さらに微小欠失検査が含まれます。

微小欠失検査では、遺伝子の微細な欠失の有無を調査するのが特徴です。検査では胎児が1p36欠失症候群や4p欠失症候群などの異常をもっている可能性を調べられます。全染色体検査よりもさらに詳細な検査を受けたい方は受検をご検討ください。陽性の場合に確定検査を受けられる場合には費用を全額負担させていただいている点は、上記の検査と同様です。

NIPTを受検する際に知っておきたいこと

医療機関でNIPTを受検するなら、検査を行う時期や検査の性質について理解しておきましょう。家族の将来について考える機会として出生前診断をお役立てください。

時期に注意する

NIPTの受検には推奨される時期があります。万が一検査で陽性の判定が出たら、その後に確定検査である羊水検査を実施するケースが多いためです。検査を行う時期が遅れれば、その分妊婦さんやご家族が考えるための時間は短くなります。確定検査後に必要な時間を考慮したうえで、できるだけ早めにNIPTを受検していただいたほうが安心できます。

平石クリニックでは、上記の理由から妊娠10~16週のうちにNIPTを受検していただくことを推奨しています。非確定検査を行った後、陽性の判定が出た受検者さまには、確定検査を受けていただくのが一般的です。羊水検査は妊娠15~18週の実施が推奨されていますから、余裕をもってNIPTをお受けいただくようお勧めします。

NIPTは非確定検査であることを認識しておく

NIPTはあくまでも非確定検査です。結果を確定させるためには、確定検査が必要であることを理解しておきましょう。検査で判定保留が出たら、NIPTの再検査が勧められます。また、次の検査で陽性の判定が出たら確定検査の受検が勧められます。ご自身が検査の結果を受けてどのような行動を取るべきか、流れを把握しておくと良いでしょう。

NIPTをはじめとした出生前診断のために医療機関を受診すると、妊婦さんやご家族に心理的な負担がかかると予想されます。平石クリニックには認定遺伝カウンセラーが在籍し、無料の電話相談をご利用いただける体制がございます。検査前や判定後の不安を少しでも解消へつなげるために、当院のサポートをご利用ください。

H精度の高いNIPTをお役立てください

出生前診断で行われる検査方法には、いくつかの種類があります。確定検査では検査結果が染色体異常や遺伝性異常の診断を確定するのに対して、非確定検査では判定が出るのみで診断の確定はできません。NIPTは後者の非確定検査にあたりますが、精度が高いため確定検査の前段階に行われる形で役立てられています。

21トリソミーの場合、確定検査の感度がほぼ100%である一方で、NIPTは感度が99%以上でかつ陰性適中率が99.9%以上といわれます。また、確定検査には死産や流産のリスクがありますが、採血のみで検査ができるNIPTは、母体への負担や胎児のリスクがほとんどありません。確定検査を受ける前に、まずは非確定検査であるNIPTの受検を検討してはいかがでしょうか。

平石クリニックでNIPTを受検し、判定で陽性となった受検者様は、ご要望に応じて確定検査の費用を全額負担させていただいております。また、患者さまの心理的な負担を少しでも解消するために、認定遺伝カウンセラーによる無料の電話相談を行っております。妊婦さんやご家族に安心して出生前診断を利用していただくために、当院のサポートをご活用ください。

新型出生前診断(NIPT)のことでわからないことなどございましたら、お気軽にお問い合わせください。



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