NIPTで陽性が出たときの対応は?結果の意味と確定検査の注意点

もしもNIPTの検査を受けて陽性判定が出たら、その後はどのように対処するべきでしょうか。検査結果の種類や、結果の受け取り方を知り、今後の判断へお役立てください。

ここでは、NIPTの検査結果で陽性が出た場合の考え方や、対処法をご紹介します。出生前診断では、妊婦さんやご家族へ心理的および経済的な負担がかかりやすいため、サポートが充実した医療機関を利用したほうが安心です。検査を受ける前にぜひご一読ください。

NIPTの特徴と検査結果の種類

出生前診断でNIPTを受検すると、「陰性」と「陽性」の判定のほか、まれに「判定保留」が出ることがあります。ここでは、NIPTの検査結果の種類についてご説明します。

NIPTの特徴

NIPTとは、新型出生前診断のことです。妊婦さんに採血を行い、「21トリソミー」「18トリソミー」「13トリソミー」をはじめとした、胎児の染色体異常の可能性を調べます。NIPTは母体の血液中を循環している胎児由来のセルフリーDNAを解読する検査方法であり、精度の高さが特徴です。また、母体血が検査対象であるため胎児へ影響を与えるリスクが低く、流産や死産の心配がほとんどないというメリットがあります。

検査結果の種類

NIPTの検査を受けると、「陰性」または「陽性」の結果が知らされます。陰性であれば、胎児が染色体異常である可能性は低いと考えられるでしょう。NIPTは陰性適中率が99.9%以上であり、信憑性が高いといわれています。一方で、まれに「判定保留」の結果が出る場合があります。よく挙げられるのは、胎児のDNA量が不十分であるケースや、母親の内服薬が影響しているケースなどです。検査を受ける前に結果の見方を理解しておきましょう。

陽性の検査結果の意味とその後の流れ

もしもNIPTを受検して陽性の判定が出たら、検査結果をどのように受け取るべきでしょうか。陽性の検査結果が意味することや、判定が出た後の一般的な流れをお伝えします。

陽性の検査結果が意味すること

NIPTで陽性の判定が出るのは、胎児が染色体異常である可能性が高いことを示します。双胎妊娠で陽性だった場合には、胎児のうち1人が陽性または2人とも陽性の可能性があるという意味です。NIPTは非確定検査であるため、染色体異常の診断を確定させるためには、確定検査を受ける必要があります。なかにはNIPTでは陽性と出て、確定検査で陰性になる「偽陽性」と呼ばれるケースも存在します。NIPTの検査で陽性の判定が出たとき、その結果の正しさを表す陽性適中率は、陰性適中率と比べて低い傾向にあるのです。

陽性が出た後の流れ

もしもNIPTを受検して陽性の判定が出たら、その後は確定検査の受検が推奨されています。確定検査には主に「絨毛(じゅうもう)検査」と「羊水検査」の選択肢がありますが、一般的には羊水検査が選ばれます。絨毛検査は対応可能な医療機関が少なく、かつ妊娠11~14週に受けられる検査であり、場合によっては受検が難しいためです。

NIPTで陽性の判定が出ても、夫婦が希望しない場合には確定検査を受けない選択もできます。羊水検査では、妊婦さんの腹部に細い針を刺して、羊水を採取します。この羊水中に含まれる胎児の細胞を採取して、調査する検査方法です。医療機関によって異なりますが、検査結果が出るまでに2~4週間の時間がかかるのを目安としておきましょう。

確定検査を受けるうえでの注意点

医療機関で確定検査を受けるとき、知っておきたい注意点をご紹介します。最終的に確定検査を決断するのは妊婦さんやご家族です。十分に考慮したうえで検査に臨みましょう。

羊水検査にはリスクがある

確定検査として実施されることが多い羊水検査には、流産・死産・破水・出血・子宮内感染などのリスクがあるといわれます。流産や死産のリスクは約0.3%です。ただし、羊水検査の実施にかかわらず、出産には自然流産のリスクが存在します。流産の原因は不明であるケースが多く、検査後に自然流産が起こる可能性も考えられます。

羊水検査をしても結果がわからないことがある

正常な染色体と異常な染色体の両方を持っているモザイクの場合、確定検査である羊水検査をしても染色体異常を診断できないことがあります。検査では微細な染色体の異常を発見するのが難しいためです。また、まれに羊水を採取しても胎児の細胞が増えず、結果がわからない場合もあり得ます。結果がわからないケースも想定しておきましょう。

陽性が出た場合に備えておく

確定検査を行う前に、陽性の判定が出たときの対応を十分に考え、気持ちを整理しておく時間が必要です。妊婦さんのなかには、陽性で産む選択をする人もいれば、産まない選択をする人もいます。出生前診断への不安について、認定遺伝カウンセラーへ相談する方法があります。妊婦さんやご家族の心理的な負担を少しでも解消するためにご活用ください。

出生前診断ではサポートがあると安心

出生前診断の非確定検査として行われるNIPTでは、「陽性」と「陰性」の判定のほかに、「判定保留」が出ることがあります。陽性の判定が出た場合も、確定検査で陰性となる「偽陽性」の可能性があるため、事前に結果の受け取り方を理解しておきましょう。妊婦さんやご家族の心理的および経済的な負担を減らすため、サポートをご利用ください。

平石クリニックでは、NIPTで陽性の判定が出た受検者さまに対して、羊水検査の費用を医院が全額負担するサポートをご用意しております。羊水検査を受ける医療機関の指定はございません。絨毛検査やより詳細な羊水検査などの、ほかの確定検査についても同様です。さらには、認定遺伝カウンセラーによる電話相談も無料で提供しております。

陽性判定が出た場合に確定検査の費用の負担を心配されている方、出生前診断を受ける前後で専門家への相談が必要な方は、サポートが充実している当院までご相談ください。

新型出生前診断(NIPT)のことでわからないことなどございましたら、お気軽にお問い合わせください。



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