出生前診断のメリットとは?受診前に知っておきたい基礎知識とリスク

妊娠中に胎児の状態を知ると、妊婦さんの安心につながる可能性があります。妊娠・出産では家族の将来にかかわる重要な問題と直面することもあるでしょう。そんなとき、出生前診断のメリットを生かし、活用するという選択肢があるのです。

 

ここでは、出生前診断を行うメリットとリスクをご紹介します。出生前診断で行われる検査方法の種類や特徴をきちんと理解し、受検前の準備にお役立てください。

 

出生前診断の基礎知識

出生前診断を受検するうえで、知っておきたい基礎知識をご紹介します。検査方法の種類や、検査を通してわかることを理解し、家族での大切な決断に備えましょう。

 

出生前診断とは?

出生前診断とは、出産前に胎児の状態を調査することです。検査方法は、確定検査と非確定検査の2種類に大別されます。確定検査は「羊水検査」「絨毛(じゅうもう)検査」、非確定検査は「クアトロテスト」「超音波検査」「NIPT(新型出生前診断)」などが代表例です。出生前診断は、出産前に胎児の健康状態を確認したいときや、高齢出産で胎児の疾患が心配されるときに利用されることがあります。

 

出生前診断の種類と特徴

羊水検査

羊水に含まれる胎児の細胞を調査する検査です。超音波検査で胎児の状態を確認しながら、細い針で穿刺して羊水を採取します。染色体異常や遺伝性疾患などを確認可能です。一方で、検査による流産のリスクが懸念されています。

 

絨毛検査

胎盤の一部である絨毛を採取して、胎児の染色体異常や遺伝性疾患を調べる検査です。難易度が高い検査方法であるため、実施できる医療機関が限られています。また、胎児に流産のリスクがある点を理解しておく必要があります。

 

超音波検査

母体の子宮外から超音波を当て、子宮内の胎児の状態を画像で確認します。胎児や臓器の発育の経過観察や、異常を早期発見するために用いられる検査です。

 

クアトロテスト(母体血清マーカー検査)

母体の血液に含まれる成分・年齢・妊娠週数などの情報から胎児が染色体異常や遺伝性疾患になる確率を調べます。成分は「AFP」「UE3」「hCG」「Inhibin A」の4種類です。

 

NIPT

母体から血液を採取し、胎児の染色体異常を調べられる検査です。早期に受検でき、非確定検査のなかで精度が高い方法として知られています。母体と胎児のDNA情報が混在している状態から遺伝子を解読し、染色体異常を発見します。平石クリニックのNIPTでは、「ダウン症候群(21トリソミー)」「エドワーズ症候群(18トリソミー)」「パトー症候群(13トリソミー)」をはじめとしたトリソミーのほか、「性染色体異常(4項目)」や「微小欠失症候群(6項目)」などを調べられます。

出生前診断を受けるメリット

出生前診断を受けると、保護者の方にどのようなメリットがあるのでしょうか。検査を通して胎児の状態を早期に知り、出産への不安を少しでも和らげるためにご活用ください。

 

胎児の状態を知り、安心できる

出生前診断では、胎児の時点で疾患がないか確認できます。妊娠中は体調や気分に不調が生じることがありますが、胎児の状態を知れば安心につながる可能性があります。人によってはマタニティブルーや妊娠うつなどの症状を和らげやすくなるでしょう。

 

早期に性別を知ることができる

クリニックによっては、出生前診断で胎児の性別を知らせてもらえます。平石クリニックでは、希望していただいた方のみ胎児の性別をお知らせします。NIPT(新型出生前診断)は妊娠10週以降から受検できるため、11週以降に受検できる絨毛検査や、15週以降に受検できる羊水検査よりも早期に性別を確認できるのが特徴です。

 

なお、NIPTでは技術的に胎児の性別を調べられますが、公益社団法人日本産科婦人科学会の認定施設では性別の検査を受けることができません。

 

【種類別】出生前診断のリスク

出生前診断で行われる検査方法のなかには、まれに母体や胎児へのリスクが懸念される検査もあります。受検前にリスクやデメリットを把握しておくことをおすすめします。

 

羊水検査

羊水検査は子宮に細い針を刺して羊水を採取しますが、我慢できる程度の痛みを感じる場合があります。また、300分の1の確率で流産のリスクがあると考えられています。早産・死産・出血・感染のおそれがあるため、35歳未満の方には推奨されていません。

 

絨毛検査

絨毛検査は、羊水検査と比べて絨毛を採取する難易度が高くなります。腹壁または膣・子宮頚管から注射針や生検鉗子(せいけんかんし)を通し、絨毛を取るためです。「チクッ」とした痛みを感じたり、下腹部に違和感が残ったりする場合があります。また、100分の1の確率で流産のリスクがあると考えられています。

 

超音波検査

超音波検査による観察をどの程度詳細に行うかの方針や、超音波検査の技量はクリニックによって異なります。超音波検査で異常が疑われた場合には、保護者の方の希望に応じて精密検査へと進むことが多く、さらに詳しい検査が必要です。

 

クアトロテスト(母体血清マーカーテスト)

クアトロテストは、母体の年齢を含む複数の情報から確率を算出し、高齢であるほど確率が高くなりやすい傾向にあります。検査結果はあくまで確率であるため、精度についての十分な理解が必要です。また、クアトロテストですべての疾患が見つかるとは限りません。

 

NIPT

NIPTでは遺伝子異常を調査できますが、胎児のすべての疾患が判明するわけではありません。また、検査の精度が高いものの、確定検査ではない点にも注意が必要です。一方で、血液検査で行える検査であるため、流産や感染症のリスクが低いのが特徴です。また、年齢制限がないため妊婦さんの年齢にかかわらず受検していただけます。

 

出生前診断を受けるなら基礎知識が必要

 

出生前診断の基礎知識をご紹介しました。出生前診断には確定検査と非確定検査があります。それぞれの検査方法は、メリットがある一方でリスクやデメリットもあるため、事前に検査の基本的な情報を理解しておくと安心です。大切な家族の問題と向き合う出生前診断を受けるうえで、今回お伝えした内容をお役立てください。

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