13トリソミーとは?主な症状と原因、可能性を調べる方法

トリソミーとは、通常2本一組の染色体の数が1本余分にあり、3本ある状態を指します。13トリソミーは、13番染色体が3本あることです。染色体異常は、胎児の体の形成や発達にも影響を与えるため、妊婦さんは必要な知識を身につけておきましょう。

 

ここでは、13トリソミーの主な症状や原因、胎児が13トリソミーである可能性を調べる検査方法についてご紹介します。出産前の胎児について知っておきたいとき、NIPT(新型出生前診断)をはじめとした検査をお役立てください。

 

13トリソミーの基礎知識

13トリソミーは先天異常の一つで、13番染色体が3本あることが原因だと考えられています。まずは、13トリソミーの特徴をはじめとした基礎知識をお伝えします。

 

13トリソミーとは?

13トリソミーは、染色体異常による疾患の一種です。「パトー症候群(Patau syndrome)」とも呼ばれます。トリソミーとは、通常では2本あるはずの染色体が3本あり、1本余分に存在している状態のことです。染色体の数や構造が変異する、染色体異常の一つとされています。なかでも13トリソミーは、出生児の5,000人から1万2,000人に1人の割合で発生するといわれる先天異常です。

 

13トリソミーの原因

13トリソミーの原因は、胎児の13番染色体が1本余分に複製されることです。この余分な染色体は、母親から受け継がれることが多いと考えられています。細胞のなかにある染色体は、体の設計情報が記録された「DNA」により構成されています。染色体に異常があると、胎児の体にさまざまな症状が見られることがあります。13トリソミーの主な症状については、以下で詳しくお伝えしていきます。

 

13トリソミーの主な症状と治療法

13トリソミーの胎児に見られる主な症状や、治療法についてご紹介します。胎児の先天異常に関する知識を身に着け、出生前診断を受ける選択肢をご検討ください。

 

主な症状

13トリソミーの胎児は、子宮内であまり活発に動かない傾向にあります。出生時の体格が小さく、顔面に異常が見られるケースが多いのが特徴です。たとえば、「口唇裂」や「口蓋裂」があったり、目が小さかったり鼻筋が低かったりするのはその一例といえます。耳の形に異常が見られたり、位置が低かったりするほか、難聴である方も少なくありません。ほかに多指症や心臓の異常が見られることも多く、脳の発育が悪いとけいれんや無呼吸発作が起こる可能性もあります。子どもの発達が遅れるといった影響も懸念されるでしょう。

 

治療法

13トリソミーそのものに対する治療法は存在しません。重度の心疾患などが原因となり、生後1カ月で約80%の子どもが亡くなるといわれ、生後1年生きられるのは全体の10%未満です。個別の症状に対する治療や、本人や家族への社会的な支援が必要となります。

 

13トリソミーの可能性を調べる方法

胎児が13トリソミーである可能性を調べる方法として、出生前診断の検査が挙げられます。受検を検討されている妊婦さんやご家族は、平石クリニックまでご相談ください。

 

調べる方法

出生前に13トリソミーの可能性を調べる方法には、まず妊婦健診で行われる超音波検査が挙げられます。超音波検査では、胎児の首の後ろの皮膚に厚みがある「NT(Nuchal Translucency)」が見つかることがあり、場合によっては染色体異常が疑われます。

 

ほかの出生前診断の検査方法では、13トリソミーをはじめとした染色体異常の可能性を、より詳しく調べることが可能です。たとえば、非確定検査の「NIPT(新型出生前診断)」や、確定検査の「羊水検査」や「絨毛(じゅうもう)検査」を受ける選択肢もあります。

 

非確定検査のNIPTでは、母体血に含まれる胎児由来のセルフリーDNAを調べます。妊婦さんへの採血のみで検査を実施できるのが特徴です。一般的には、初めにリスクが少ない非確定検査を受け、陽性の判定が出たら確定検査へと進む選択をする方が多いといえます。

 

出生後に13トリソミーの可能性を調べるときは、乳児の身体的な特徴を確認するとともに、血液検査で染色体の分析を行います。

 

平石クリニックのNIPT

平石クリニックでは、出生前診断の検査方法である「NIPT(新型出生前診断)」を提供しています。NIPTは妊婦さんに採血を行い、胎児の染色体異常を調べる検査方法です。13トリソミー以外に、21トリソミー(ダウン症候群)や18トリソミー(エドワーズ症候群)やその他の染色体異常の可能性も調べられます。検査は妊娠10週から受けていただけます。

 

平石クリニックのNIPTには、妊婦さんの年齢制限がございません。土日でも検査を受けることが可能で、最短6日で結果を通知いたします。万が一、NIPTの検査結果が陽性だった場合、確定検査の費用は医院が全額負担いたしますので、ご安心ください。

 

また、当院では認定遺伝カウンセラーによる無料の電話相談も提供しています。電話相談は予約制で、NIPTの検査を受ける前後にご利用いただけます。検査にまつわる質問があるときや、受検の前後に不安を感じるとき、どうぞお気軽にお問い合わせください。

 

出生前診断で13トリソミーの検査が可能

先天異常の一つである13トリソミー(パトー症候群)についてお伝えしました。出生前診断の検査を受けると、13トリソミーをはじめとした胎児の染色体異常の可能性を調べられます。一般的な妊婦健診で行われる超音波検査のほかに、NIPT(新型出生前診断)を受けていただくことも可能です。その際は、妊婦さんやご家族が安心して受検しやすい環境が整えられた、平石クリニックまでご相談ください。

新型出生前診断(NIPT)のことでわからないことなどございましたら、お気軽にお問い合わせください。



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