出生前診断を受けるかお悩みの方へ

出生前診断を受けるということは?

生まれてくる赤ちゃんの約3-5%は、何らかの先天性疾患を持つことがわかっています。先天性疾患の中には、心臓や消化器、血管、指などの形態異常が起きる疾患、染色体の異常による疾患、遺伝子の異常による疾患などが含まれます。先天性疾患が発生する確率は、お母さんの年齢が上昇するとともに高くなることがわかっています。
出生前診断とは、赤ちゃんが生まれる前に先天性疾患を持つかどうか調べる検査のことです。出生前診断の検査結果が陽性の場合には、追加の検査をするかどうか、出産後はどのように対応するか、などを考えなくてはいけません。出生前診断の検査結果が陰性の場合でも、検査で全ての先天性疾患の有無がわかるわけではないことも知っておくべきです。
出生前診断を受けるということは、生まれてくる赤ちゃんのことだけでなく、今後の家族の在り方なども考えることを意味します。また、出生前診断を受けるかどうかは個人の倫理観や価値観、宗教などさまざまなことが影響するので受検者やパートナー、家族が事前によく話し合い、慎重に決める必要があります。

出生前診断を受ける時に知っておくべきこととは?

出生前診断を受ける時に知っておくべきことがいくつかあります。それは、出生前診断の種類、費用、検査結果の解釈の仕方、検査を受ける時期です。
出生前診断には、超音波や採血で検査できるものから、お腹に針を刺して検査するものが含まれます。超音波や採血は流産や早産などのリスクはないですが、お腹に針を刺す検査には流産や早産、死産、出血、感染などのリスクがあります。出生前診断には保険が利かず、費用が通常の診療に比べると高くなるため希望すれば誰でも受けられる検査とはいえません。
検査結果の解釈の仕方ですが、胎児が先天性疾患を持つリスクが高いか低いかを判定する検査(非確定的検査)と胎児が先天性疾患を持つかどうか診断を確定する検査(確定的検査)があります。また、それぞれの検査の精度にばらつきがあるので、検査結果が出た時にどれくらい信頼性が高いか理解しておく必要があります。そして、検査結果が陰性でも全ての先天性疾患を網羅できているわけではないので、生まれてきてから赤ちゃんが先天性疾患を持つことがわかる可能性もあることを知っておくべきです。各検査には、適切な検査時期があります。各検査方法が、どれくらいの妊娠週数で実施できるか事前に確認しましょう。例えばNIPTは、妊娠10週以降、羊水検査は妊娠15週から18週に検査をすることができます。

どの出生前診断を受けるべき?

出生前診断とひとことでいっても、超音波検査や母体血清マーカー検査、NIPT、絨毛検査、羊水検査などさまざまなものが含まれます。出生前診断は、大きく2つに分けることができます。胎児が先天性疾患を持つリスクが高いか低いかを診断する非確定的検査と胎児が先天性疾患を持っているかどうかを診断する確定的検査です。非確定的検査には、超音波検査や母体血清マーカー検査、NIPTなどが含まれます。確定的検査には、絨毛検査や羊水検査が含まれます。非確定的検査は、流産のリスクがない超音波や採血によって検査をすることができますが、確定的検査はお母さんのお腹に針を刺すので流産のリスクがあります。そのため、まず非確定的検査を受けてから絨毛検査や羊水検査に進むかどうか決める場合が多いです。
非確定的検査の中でも検査の精度に差があり、最近日本にも導入されたNIPTの精度が最も高いです。また、各検査法では適切な検査時期が決められています。
どの出生前診断を受けるかは、検査内容や検査結果の解釈の仕方、検査をする時期などについてよく理解してから決定するべきです。

出生前診断について詳しく知りたい時は?

基本的に医師は出生前診断を積極的に勧めてはいけないことになっているので、出生前診断について知らないまま出産を迎えるお母さんもいます。しかし、全てのお母さんは、出生前診断を選択肢の一つとして知る権利を持っています。
最近では、インターネットの普及で疑問に思うことはすぐに調べられます。また、SNSなどでも多くの情報が発信されています。一方で、情報があふれてしまっている側面もあり、どの情報を取捨選択すべきか迷ってしまう人も多いかもしれません。出生前診断に関しても、検索すると多くの情報が見つかります。もし、出生前診断に関して知識を得たい場合には、医療機関(クリニック、病院など)や政府が提供している情報を見るとよいです。また、いくつかの医療機関では出生前診断に関する説明会を開いていることもあります。妊婦健診で通っている医療機関の主治医に相談してみてもよいです。出生前診断に関しては、医師や医療機関によっても考え方が違うことがあります。受検者やパートナー、家族が納得できるまで、必要であれば多くの意見を聞いて最終的に決定できることが理想です。

まとめ

出生前診断を受けるかどうか最終的に決める前に、検査内容や結果の解釈の仕方、費用、検査に適した時期などについてよく知っておく必要があります。出生前診断に関する正しい知識を身につけて、パートナー、家族ともよく話し合い、受けるかどうか慎重に決めるべきです。

参考文献
https://www.genetech.co.jp/column/639/

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