2019年度 新型出生前診断(NIPT)に対する顧客満足度 95％ (調査対象 96 名)
2020年度 新型出生前診断(NIPT)に対する顧客満足度 97％ (調査対象 100 名)
2021年度 新型出生前診断(NIPT)に対する顧客満足度 97％ (調査対象 192 名)
2022年度 新型出生前診断（NIPT）に対する顧客満足度 95％(調査対象 212 名)
2023年度 新型出生前診断（NIPT）に対する顧客満足度 96％(調査対象 135 名)
2024年1月～7月 新型出生前診断（NIPT）に対する顧客満足度 96％(調査対象 52 名)
平石クリニックは複数の検査機関と契約を結んでいます。これにより、妊婦様の様々なニーズにお答えできる厳選した検査を提供いたします。
- 当日予約・当日検査も可能 -
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NIPT検査を実施した妊婦様からたくさんのお声をいただき、6年連続で95％以上の満足度をいただきました。 |
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妊娠がわかってすぐにNIPTを受けることができます。妊娠9週以降に追加費用なしでもう一度検査できます。 |
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採血から最短2日で検査結果をお伝えすることができます。来院は採血時の1回のみで、土日でも検査可能。検査当日の予約も対応しています。 【平石クリニック恵比寿本院限定】検査結果が1日早く届きます！ |
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他院では再検査の場合に追加費用が発生したり、互助会費用やマイページ作成費用などの名目で検査費用以外にも多額の費用が発生します。 |
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認定遺伝カウンセラーが検査前の検査前の不安な気持ちの解消や、陽性の結果がでたときも無料でご相談いただけます。また、検査結果が陽性の場合は羊水検査費用は全額負担いたします。（羊水検査は連携産婦人科もしくはご希望の検査機関で受けていただけます。） |
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認定遺伝カウンセラーとは、遺伝医療を必要としている受検者様やご家族様に、適切な遺伝情報や社会の支援体制等を含むさまざまな情報提供を行い、心理的・社会的サポ－トを通して受検者様の自律的な意思決定を支援する専門職です。 遺伝カウンセリングにおいて重要なことは、正確かつ最新の情報を提供し、夫婦やパートナーの不安や悩み・疑問を明確にした上で、問題の解決につなげていくことです。 新型出生前診断（NIPT）を安心して受けるためには、NIPTを受ける前や検査を受けたあとの心理的フォローが必要です。 |
- 当日予約・当日検査も可能 -
新型出生前診断（NIPT）とは、お母さまの血液から胎児のダウン症などの染色体異常を調べることができる検査です。当院は、妊婦様・ご家族様に正しい染色体異常の知識をご提供し、ご理解いただいた上で出生前の検査を受けていただきます。
通常二本の対をなす染色体を両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぐ分裂の際に、ある番号の染色体において3本になってしまった状態のことをトリソミーといいます。
基本検査のトリソミー検査とは、常染色体の13番（パトー症候群）、18番（エドワーズ症候群）、21番（ダウン症候群）染色体がトリソミーの疾患があるのかを検査します。
性染色体は、元々男女で本数が異なり、正常女性でも1本以外は不活性化と言って活動を抑えるため、トリソミーやテトラソミー（通常2本の染色体が4本の状態）になっても過剰な染色体は不活性化して物質の生産の変動は小さく、常染色体トリソミーと比較して症状は軽く、一生発見されない場合もありますが、稀に重度の障害や、性別に影響を与える染色体であるため不妊や生殖器の奇形が起きることがあります。
[名称]
ターナー症候群（XO）
[発症確率]
2,000-3,000人に1人
[主な症状]
低身長、特徴的身体兆候、卵巣機能不全による二次性徴、月経異常などが挙げられる。性腺機能不全を主病態とするため、不妊となる場合が多い。
[名称]
クラインフェルター症候群（XXY）
[発症確率]
1,000人に1人
[主な症状]
学習障害、長い腕と脚、小さな精巣、無精子症による不妊症
[名称]
XXX症候群（XXX）
[発症確率]
1,000人に1人
[主な症状]
軽い知的障害がみられるだけで、ほかに症状はありません。外陰部や卵巣、子宮、腟に異常はなく、二次性徴もほとんどがふつうに現れます。妊娠・出産も可能で、その子どもの大部分は正常な染色体をもって生まれます。母親の高齢出産で生まれる頻度が高いといわれます。
[名称]
XYY症候群（XYY）
[発症確率]
1,000人に1人
[主な症状]
一生を通じて気づかれない場合が多く、最近は個性の範疇とする見方が一般的。高身長、多動、知能の低下などが現れるという報告もあるが逆に知能が高いとする報告もある。
基本検査である13番、18番、21番を含む1番から22番までの染色体のトリソミー検査になります。
常染色体は国際統一命名法で、長い(と考えられた)順に1から22まで番号が振られたが、今では、実は長さの計算が違っていたことが判明したが、番号は変えずに呼ばれています（２１番と２２番染色体の長さは逆になっています）。
13番、18番、21番以外の染色体に異常があった場合は、遺伝子数の多い染色体疾患に当たる為、出生前に淘汰され出生に至らないケースが極めて高いです。しかしながら、モザイク型（正常な染色体と異常のある染色体が混在する状態）である場合はごく稀に出生に至る事があります。出生率は低いながらも０％ではありません。
トリソミー検査では検知できない、染色体の微細な欠失を検査します。
染色体の長い方を長腕(q)、短い方を短腕(p)といい、例えば1ｐ36欠損症とは、1番染色体の短腕、36領域が欠損している疾患になります。微小欠失検査で検出できるのは下記の染色体異常になります。
[名称]
1p36欠失症候群
[発症確率]
25,000-40,000人に1人
[主な症状]
成長障害, 重度精神発達遅滞, 難治性てんかんなど
[名称]
4p欠失症候群 （Wolf-Hirschhorn Syndrome，ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）
[発症確率]
50,000人に1人
[主な症状]
成長障害、重度精神遅滞、筋緊張低下、難治性てんかん、摂食障害など
[名称]
5p欠失症候群 （Cri-Du-Chat Syndrome，猫鳴き症候群）
[発症確率]
15,000-50,000人に1人
[主な症状]
低出生体重、成長障害、甲高い猫のなき声のような啼泣、筋緊張低下、精神運動発達の遅れなど
[名称]
プラダー・ウィリ症候群※ （Prader-Willi syndrome）
[発症確率]
15,000人に1人
[主な症状]
内分泌学的異常（肥満、低身長、性腺機能障害、糖尿病など）、神経学的異常（筋緊張低下、特徴的な性格障害、異常行動）、筋緊張低下による哺乳障害、二次性徴発来不全、性格障害など
[名称]
アンジェルマン症候群※（Angelman Syndrome）
[発症確率]
15,000人に1人
[主な症状]
重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、行動異常、睡眠障害、低色素症など
[名称]
22q11.2欠失症候群 （DiGeorge Syndrome，ディジョージ症候群）
[発症確率]
4,000-5,000人に1人
[主な症状]
発達遅延、先天性心血管疾患、口蓋裂、胸腺低形成、低カルシウム血症など
※15q11-q13欠失症候群（染色体15q11-13領域に存在する遺伝子群は、その由来が父親か母親かにより働きがことなっているため、同じ遺伝子異常であっても、父親由来の 遺伝子群の欠失ではPrader-Willi症候群、母親由来の欠失ではAngelman症候群という全く異なる疾患となる。）
上記の染色体異常を調べることができます。
妊婦さんからのわずかな採血で検査ができるため、母体への負担が少なく、流産や感染症のリスクがないのが最大の特徴です。
その他にも「検査精度が高い」、「妊娠早期でも検査できる」といったメリットがあります。
ヒトの細胞には46本の染色体があり、それぞれが2本1組の対を成しています。このうち22対（44本）は常染色体と呼ばれ男女に共通しますが、残りの1対は性別を決める性染色体といい、男性はＸＹ、女性ではＸＸを持ちます。父親と母親からそれぞれ同じ遺伝子情報を含む1本ずつを受け継ぎ、その染色体2本が1対として機能しています。
妊娠中、セルフリーDNAが胎盤から漏出し、お母さんの血液の中を循環しています。そのため、母体血中には胎児由来のセルフリーDNAと母体由来のセルフリーDNAが混在しています。NIPT検査ではこの胎児由来セルフリーDNAの遺伝子配列を解読することで、DNA断片が何番染色体に由来しているかを判定し、染色体異常を検出します。
この検査をNIPT（新型出生前診断）といい、非常に精度の高い検査が可能になりました。
お電話もしくは本サイトの検査予約フォームよりお申込みください。
ご予約いただいた日時に、指定の採血医療機関にご来院ください。
採血後検査機関に血液を発送し、検査を行います。
検査日から最短2日で検査結果を通知させていただきます。
- 当日予約・当日検査も可能 -
妊娠6週以降の単胎妊娠、双胎妊娠の方*（注1）が検査可能です。年齢制限はありません。バニシングツイン*（注2）の方は申込時に必ずご申告ください。
妊娠6週以降の単胎妊娠、双胎妊娠の方*（注1）が検査可能です。年齢制限はありません。バニシングツイン*（注2）の方は申込時に必ずご申告ください。
ご希望の方は性別をお知らせできます。検査結果の用紙に性別を記載してお送りいたします。
※採血以降に性別通知の変更はお受けできません。
検査結果が陽性の場合、おひとりが陽性、またはお二人とも陽性という検査結果になります。
性染色体検査はできません。
性別判定は、y染色体を検知した場合おひとりが男児、もしくはお二人とも男児という結果になります。
NIPT受検日にかかわりますので何週の時に医師から診断を受けたかを必ずご申告ください。
検査品質・費用は本院と提携院で変わりません
10回払いまで金利・手数料無料
分割払いについての詳細はこちらをご覧ください
- 当日予約・当日検査も可能 -
A基本検査、B全染色体検査に関しては、イルミナ社の次世代シーケンサーNextSeq550Dxを使用し国内検査を実施しております。
この国内検査で使用しているNextSeq550Dxは、NIPT検査に対応したイルミナ社の次世代シーケンサーで唯一、クラスⅠ医療機器登録された機器になります。
当院では、A基本検査、B全染色体検査に関しては、このNextSeq550Dxを含めたVeriSeqNIPT Solution V2という検査手法での実施になります。
イルミナ社の次世代シーケンサーNextSeq550Dxとハミルトン・カンパニー・ジャパンの自動分注器Microlab STARを使用し、NIPT測定における分注の手作業を自動分注器によりオートメーション化し、一連の工程を誤差やヒューマンエラーを防止する検査手法、改良された解析アルゴリズムを総括してVeriSeq NIPT Solution V2といいます。
『VeriSeq NIPT Solution V2』は従来の検査法より優れている点は、検査精度（陽性的中率）になります。
| 陽性的中率 | 陰性的中率 | |
| Trisomy 13 | 92.8% | 99.99%以上 |
| Trisomy 18 | 95.3% | 99.99%以上 |
| Trisomy 21 | 98.4% | 99.99%以上 |
陽性的中率とは、NIPTにて陽性判定だった方が実際にその染色体異常をもっている割合です。
この陽性的中率が高いほど、偽陽性（実際にはその染色体異常はないが誤って出る陽性判定）が少ないということです。
※VeriSeq NIPT Solution V2を使用しての検査は、染色体異数性の検査おいては、高い検査精度を誇ります。しかし、微小欠失症候群の多くは、VeriSeq NIPT Solution V2の解析アルゴリズムでは検出できない微細な欠失となるため、海外での検査となり、妊娠10週以降の方が検査可能です。
※羊水検査、絨毛検査やマイクロアレイ、多胎妊娠の羊水検査も全額負担いたします。
※一部クリニックを除きます。詳しくはお問い合わせください。
NIPTの検査結果はメールにてお知らせいたします。
※採血医療機関の決済方法に準じます。
※自由診療のため保険適用外となります。
分割払い（金利手数料０円）もご利用いただけます。
ご希望の方は受付センターへご連絡ください。
※クリニック現地ではご対応できません。
- 当日予約・当日検査も可能 -
- 当日予約・当日検査も可能 -
〒150-0021
東京都渋谷区恵比寿西１丁目１０−７
エムエムエス Building 6階
東京メトロ日比谷線 恵比寿駅 4番出口徒歩1分
JR山手線 恵比寿駅 西口出口徒歩1分
■診療時間
午前10:00 – 午後19:00
■休診日
不定休
導入研修を行い、当院の定めた基準を満たしているクリニックのみ提携を結んでおりますので、提携クリニックでも安心して検査を受検いただけます。
東京慈恵会医科大学
小児科専門医・指導医
出生前コンサルト小児科医
日本小児科学会
日本アレルギー学会
日本先天代謝異常学会
日本人類遺伝学会
Secondary osteomyelitis from contiguous intrapelvic hematoma. (2020)
Cefmetazole投与後にビタミンK欠乏性出血を呈した経管栄養児例 (2019)
当科におけるシベレスタットナトリウム水和物使用患者の臨床学的検討 (2019)
メチシリン耐性黄色ブドウ球菌による感染性腸骨骨膜下血腫が骨髄炎へと進展した13歳男児例 (2018)
結節性多発動脈炎を併発後にurate transporter 1欠損による腎性低尿酸血症が顕在化した1例 (2018)
NIPTをはじめとする出生前検査について、検査を受けるべきかどうか悩む妊婦や検査を受けた妊婦の相談を受けることができる小児科専門医を出生前コンサルト小児科医として日本小児科学会が認定しています。出生前コンサルト小児科医は、出生前検査の対象となる染色体疾患等について診療実績・専門知識などを有していることが認定要件となっています。
東京慈恵会医科大学
小児科専門医・指導医
出生前コンサルト小児科医
日本小児科学会
日本アレルギー学会
日本先天代謝異常学会
日本人類遺伝学会
Secondary osteomyelitis from contiguous intrapelvic hematoma. (2020)
Cefmetazole投与後にビタミンK欠乏性出血を呈した経管栄養児例 (2019)
当科におけるシベレスタットナトリウム水和物使用患者の臨床学的検討 (2019)
メチシリン耐性黄色ブドウ球菌による感染性腸骨骨膜下血腫が骨髄炎へと進展した13歳男児例 (2018)
結節性多発動脈炎を併発後にurate transporter 1欠損による腎性低尿酸血症が顕在化した1例 (2018)
NIPTをはじめとする出生前検査について、検査を受けるべきかどうか悩む妊婦や検査を受けた妊婦の相談を受けることができる小児科専門医を出生前コンサルト小児科医として日本小児科学会が認定しています。出生前コンサルト小児科医は、出生前検査の対象となる染色体疾患等について診療実績・専門知識などを有していることが認定要件となっています。
検査日時・内容確認のため、
ご入力いただきました電話番号に
折り返しご連絡させていただきます。
折返しをさせていただく際の
ご希望の時間帯などがございましたら、
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ご入力前に当社のプライバシーポリシーをご確認ください。情報をご入力いただいた場合は、当社のプライバシーポリシーに同意いただけたものとします。
また、お客情報の入力途中であった場合においてもメールアドレス、電話番号を当社のプライバシーポリシーに従い、リマインド通知の目的で活用させていただきます。
顧客満足度
妊娠6週目からの「早期NIPT」検査
検査結果は最短2日
追加費用なし。安心の明朗会計
一貫したサポート体制
