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妊娠9週目以前のNIPT検査を募集いたします。
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新型出生前診断・NIPT Topics
メディア出演情報
平石クリニックの院長である平石貴久が2021年2月3日放送のフジテレビ『ホンマでっか!?TV』・【ホンマでっか!?人生相談「やるかやらないかはアナタ次第」】に出生前診断評論家として出演しました。セミナー情報
これから出生前診断、特にNIPTを受けようと検討されている方向けに出生前診断のことを正しく理解していただき、より安心、ご納得して検査に向き合えるように開催させていただきました。セミナーの動画はこちら
調査概要：2019年,2020年,2021年1-7月,新型出生前診断サービスに対する顧客満足度調査。
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上前津駅より徒歩1分にありますので、体調が安定しない妊婦さまにも極力からだの負担が少なくご来院いただけます。 |
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一般的に35歳以上にしか出生前診断は案内されません。当院のNIPTは年齢制限はなく、夫婦同伴でないと受けられないなどの制限もございませんので、安心して受診することができます。 |
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1回のご来院のみで採血が可能で、検査結果も採血から最短6日でお伝えすることができます。 |
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当院では出生前診断には不可欠の認定遺伝カウンセラーが在籍しております。 検査前の不安な気持ちの解消や、陽性の結果がでたときも無料にてご相談いただけます。 |
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認定遺伝カウンセラーとは、遺伝医療を必要としている受検者様やご家族様に、適切な遺伝情報や社会の支援体制等を含むさまざまな情報提供を行い、心理的・社会的サポ－トを通して受検者様の自律的な意思決定を支援する専門職です。 遺伝カウンセリングにおいて重要なことは、正確かつ最新の情報を提供し、夫婦やパートナーの不安や悩み・疑問を明確にした上で、問題の解決につなげていくことです。 新型出生前診断（NIPT）を安心して受けるためには、NIPTを受ける前や検査を受けたあとの心理的フォローが必要です。 |
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当院では検査結果が陽性の場合、日本国内のどちらで検査を受けていただいても、羊水検査費用は全額負担いたします。 |
便利なアクセス
年齢制限など検査を受けるための条件が少ない
土日でも検査可能 一度の来院で結果は最短6日
安心して検査いただける体制を完備
検査後のフォローも充実ご相談・ご予約はこちらまで
受け付けております。
NIPT（新型出生前診断）とは？
母体から採血して血液を検査し
胎児の染色体異常を調べる検査のことです。
新型出生前診断（NIPT）とは、お母さまの血液から胎児のダウン症などの染色体異常を調べることができる検査です。当院は、妊婦様・ご家族様に正しい染色体異常の知識をご提供し、ご理解いただいた上で出生前の検査を受けていただきます。
通常二本の対をなす染色体を両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぐ分裂の際に、ある番号の染色体において3本になってしまった状態のことをトリソミーといいます。
基本検査のトリソミー検査とは、常染色体の13番（パトー症候群）、18番（エドワーズ症候群）、21番（ダウン症候群）染色体がトリソミーの疾患があるのかを検査します。
性染色体は、元々男女で本数が異なり、正常女性でも1本以外は不活性化と言って活動を抑えるため、トリソミーやテトラソミー（通常2本の染色体が4本の状態）になっても過剰な染色体は不活性化して物質の生産の変動は小さく、常染色体トリソミーと比較して症状は軽く、一生発見されない場合もありますが、稀に重度の障害や、性別に影響を与える染色体であるため不妊や生殖器の奇形が起きることがあります。
性染色体検査で検出できる染色体異常
[名称]
ターナー症候群（XO）
[発症確率]
2,000-3,000人に1人
[主な症状]
低身長、特徴的身体兆候、卵巣機能不全による二次性徴、月経異常などが挙げられる。性腺機能不全を主病態とするため、不妊となる場合が多い。
[名称]
クラインフェルター症候群（XXY）
[発症確率]
1,000人に1人
[主な症状]
学習障害、長い腕と脚、小さな精巣、無精子症による不妊症
[名称]
XXX症候群（XXX）
[発症確率]
1,000人に1人
[主な症状]
軽い知的障害がみられるだけで、ほかに症状はありません。外陰部や卵巣、子宮、腟に異常はなく、二次性徴もほとんどがふつうに現れます。妊娠・出産も可能で、その子どもの大部分は正常な染色体をもって生まれます。母親の高齢出産で生まれる頻度が高いといわれます。
[名称]
XYY症候群（XYY）
[発症確率]
1,000人に1人
[主な症状]
一生を通じて気づかれない場合が多く、最近は個性の範疇とする見方が一般的。高身長、多動、知能の低下などが現れるという報告もあるが逆に知能が高いとする報告もある。
基本検査である13番、18番、21番を含む1番から22番までの染色体のトリソミー検査になります。
常染色体は国際統一命名法で、長い(と考えられた)順に1から22まで番号が振られたが、今では、実は長さの計算が違っていたことが判明したが、番号は変えずに呼ばれています（２１番と２２番染色体の長さは逆になっています）。
13番、18番、21番以外の染色体に異常があった場合は、遺伝子数の多い染色体疾患に当たる為、出生前に淘汰され出生に至らないケースが極めて高いです。しかしながら、モザイク型（正常な染色体と異常のある染色体が混在する状態）である場合はごく稀に出生に至る事があります。出生率は低いながらも０％ではありません。
トリソミー検査では検知できない、染色体の微細な欠失を検査します。
染色体の長い方を長腕(q)、短い方を短腕(p)といい、例えば1ｐ36欠損症とは、1番染色体の短腕、36領域が欠損している疾患になります。微小欠失検査で検出できるのは下記の染色体異常になります。
[名称]
1p36欠失症候群
[発症確率]
25,000-40,000人に1人
[主な症状]
成長障害, 重度精神発達遅滞, 難治性てんかんなど
[名称]
4p欠失症候群 （Wolf-Hirschhorn Syndrome，ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）
[発症確率]
50,000人に1人
[主な症状]
成長障害、重度精神遅滞、筋緊張低下、難治性てんかん、摂食障害など
[名称]
5p欠失症候群 （Cri-Du-Chat Syndrome，猫鳴き症候群）
[発症確率]
15,000-50,000人に1人
[主な症状]
低出生体重、成長障害、甲高い猫のなき声のような啼泣、筋緊張低下、精神運動発達の遅れなど
[名称]
プラダー・ウィリ症候群※ （Prader-Willi syndrome）
[発症確率]
15,000人に1人
[主な症状]
内分泌学的異常（肥満、低身長、性腺機能障害、糖尿病など）、神経学的異常（筋緊張低下、特徴的な性格障害、異常行動）、筋緊張低下による哺乳障害、二次性徴発来不全、性格障害など
[名称]
アンジェルマン症候群※（Angelman Syndrome）
[発症確率]
15,000人に1人
[主な症状]
重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、行動異常、睡眠障害、低色素症など
[名称]
22q11.2欠失症候群 （DiGeorge Syndrome，ディジョージ症候群）
[発症確率]
4,000-5,000人に1人
[主な症状]
発達遅延、先天性心血管疾患、口蓋裂、胸腺低形成、低カルシウム血症など
※15q11-q13欠失症候群（染色体15q11-13領域に存在する遺伝子群は、その由来が父親か母親かにより働きがことなっているため、同じ遺伝子異常であっても、父親由来の 遺伝子群の欠失ではPrader-Willi症候群、母親由来の欠失ではAngelman症候群という全く異なる疾患となる。）
上記の染色体異常を調べることができます。
妊婦さんからのわずかな採血で検査ができるため、母体への負担が少なく、流産や感染症のリスクがないのが最大の特徴です。
その他にも「検査精度が高い」、「妊娠早期でも検査できる」といったメリットがあります。
染色体とは
ヒトの細胞には46本の染色体があり、それぞれが2本1組の対を成しています。このうち22対（44本）は常染色体と呼ばれ男女に共通しますが、残りの1対は性別を決める性染色体といい、男性はＸＹ、女性ではＸＸを持ちます。父親と母親からそれぞれ同じ遺伝子情報を含む1本ずつを受け継ぎ、その染色体2本が1対として機能しています。
NIPT（新型出生前診断）検査って？
妊娠中、セルフリーDNAが胎盤から漏出し、お母さんの血液の中を循環しています。そのため、母体血中には胎児由来のセルフリーDNAと母体由来のセルフリーDNAが混在しています。NIPT検査ではこの胎児由来セルフリーDNAの遺伝子配列を解読することで、DNA断片が何番染色体に由来しているかを判定し、染色体異常を検出します。
新型出生前診断といい、非常に精度の高い検査が可能になりました。
NIPT（新型出生前診断）検査の流れ
お電話もしくは本サイトの検査予約フォームよりお申込みください。
ご予約いただいた日時に、指定の採血医療機関にご来院ください。
採血後検査機関に血液を発送し、検査を行います。
検査日から最短6日で検査結果を通知させていただきます。
ご相談・ご予約はこちらまで
受け付けております。
NIPT（新型出生前診断）検査概要
※検査前に必ずお読みください
検査対象となる方
妊娠10週以降の単胎妊娠、双胎妊娠の方*（注1）が検査可能です。年齢制限はありません。バニシングツイン*（注2）の方は申込時に必ずご申告ください。
ご希望の方には性別をお知らせいたします
ご希望の方は性別をお知らせできます。検査結果の用紙に性別を記載してお送りいたします。
※採血以降に性別通知の変更はお受けできません。
＊（注1）双胎妊娠の方は検査に制限がありますのでご確認ください。
検査結果が陽性の場合、おひとりが陽性、またはお二人とも陽性という検査結果になります。
性染色体検査はできません。
性別判定は、y染色体を検知した場合おひとりが男児、もしくはお二人とも男児という結果になります。
＊（注2）バニシングツイン（双胎一児死亡）の場合
NIPT受検日にかかわりますので何週の時に医師から診断を受けたかを必ずご申告ください。
検査費用
(1～22番トリソミー検査)
（1～22番トリソミー検査）
（1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群、22q11.2欠失症候群）
A基本検査、B全染色体検査に関しては、イルミナ社の次世代シーケンサーNextSeq550Dxを使用し国内検査を実施しております。
この国内検査で使用しているNextSeq550Dxは、NIPT検査に対応したイルミナ社の次世代シーケンサーで唯一、クラスⅠ医療機器登録された機器になります。
当院では、A基本検査、B全染色体検査に関しては、このNextSeq550Dxを含めたVeriSeqNIPT Solution V2という検査手法での実施になります。
イルミナ社の次世代シーケンサーNextSeq550Dxとハミルトン・カンパニー・ジャパンの自動分注器Microlab STARを使用し、NIPT測定における分注の手作業を自動分注器によりオートメーション化し、一連の工程を誤差やヒューマンエラーを防止する検査手法、改良された解析アルゴリズムを総括してVeriSeq NIPT Solution V2といいます。
『VeriSeq NIPT Solution V2』は従来の検査法より優れている点は、検査精度（陽性的中率）になります。
| 陽性的中率 | 陰性的中率 | |
| Trisomy 13 | 92.8% | 99.99%以上 |
| Trisomy 18 | 95.3% | 99.99%以上 |
| Trisomy 21 | 98.4% | 99.99%以上 |
陽性的中率とは、陽性と判定された方が実際に陽性の場合の的中率になります。この陽性的中率が高いほど、偽陽性（陽性と判定された方が実際は陰性の場合）が少なくなり、本来必要のない羊水検査や絨毛検査などの侵襲的な検査を抑えることができます。
※VeriSeq NIPT Solution V2を使用しての検査は、染色体異数性の検査おいては、高い検査精度を誇ります。しかし、微小欠失症候群の多くは、VeriSeq NIPT Solution V2の解析アルゴリズムでは検出できない微細な欠失となるため、海外での検査となります。
陽性だった場合、その後の羊水検査費用は全額当院が負担いたします。
※絨毛検査や微小欠失の羊水検査も全額負担いたします。
検査結果はメールにてお知らせいたします。
クレジットカードまたは現金でのお支払いとなります。
※採血医療機関の決済方法に準じます。
※自由診療のため保険適用外となります。
分割払い（金利手数料０円）もご利用いただけます。
ご希望の方は受付センターへご連絡ください。
※クリニック現地ではご対応できません。
ご利用いただけるクレジットカード
ご相談・ご予約はこちらまで
受け付けております。
よくあるご質問
NIPT（新型出生前診断）について
当院のNIPT（新型出生前診断）は、年齢制限がなく、夫婦同伴でないと受けられないなどの制限もございませんので、安心して受診することができます。
羊水検査や絨毛検査と違い、流産のリスクがなく、採血のみでおこなえる精度の高い検査です。
出生前診断には、確定検査と非確定検査（スクリーニング検査）があります。 確定検査には、羊水検査と絨毛検査があります。 確定検査は精度が高いというメリットがありますが、流産のリスクがあります。 非確定検査には、NIPT検査やクワトロテスト等の母体血清マーカーがあります。 母体血清マーカーは流産のリスクはありませんが、検査精度が高くありません。 NIPTは、クワトロテスト等の従来の出生前診断と同じく、流産のリスクがなく、なおかつ高い検査精度を誇る検査になる為、従来の出生前診断と区別する為、新型出生前診断（NIPT）とよばれています。
当院のNIPT検査では、13トリソミー（パトー症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、21トリソミー（ダウン症候群）、性染色体異常、全染色体異常、微小欠失の検査が可能です。
双胎の方まで検査可能です。 ただし、検査結果が陽性の場合、おひとりが陽性、またはお二人とも陽性という検査結果になります。
NIPTの予約に関する質問
妊娠が分かった時点でご予約いただけます。
採血機関が多数あり、NIPT（新型出生前診断）検査のご予約は優先的に受付しておりますので、比較的ご予約は取りやすくなっております。 当日のご予約も受付けておりますが、ご指定の日時がある場合は、早めのご予約をおすすめしております。
NIPT（新型出生前診断)検査について
ご来院いただいてから、概ね30分程度みていただければと思います。
同意書に妊娠週数を記載いただきますので、ご本人様の確認用に母子手帳をお持ちいただくようご案内しておりますが、妊娠週数を把握していただいていれば、母子手帳が無くても問題なく検査を受けられます。
検査可能です。
NIPTの結果に関する質問
最短6日～14日ほどでメールにてお知らせいたします。検査会社の混雑状況やDNAの採取に関して時間がかかる方もいらっしゃいます。あくまでも目安として10日ほどになりますので、ご了承ください。また、検査項目や結果の内容によって検査にかかる日数が変化することはございません。
検査結果をいち早くお知らせする為、メールにてお知らせさせていただきます。各受検者様それぞれにセキュリティーの為、パスワードをかけた状態で、メールにて添付させていただきます。
検査後に性別の通知を追加することはできかねます。
性別の通知は検査当日に記載いただく同意書にて選択していただきますので、検査当日までにご相談の上、ご来院ください。
検査結果とご一緒に検査結果の説明書を添付致しますが、ご不明点がございましたらご説明させていただきます。
まれにですが、胎児のDNAの採取が難しく、検査ができない場合がございます。
また、原因は特定できないのですが、検査される方の体調にもより、赤血球が破壊される、「溶血」という現象で検査ができない場合がございます。
その際は再検査となりますが、費用はかかりません。
検査が陽性だった場合、羊水検査の費用は当院が全額負担いたします。医療機関の指定はございません。担当医とご相談の上、ご希望の医療機関にて検査をお受けください。
※検査機関への交通費等はお客様負担となります。
NIPT（新型出生前診断)の料金に関する質問
再検査費用は一切かかりません。
可能です。体調の変化が著しい時期だと思いますので、体調不良などがございましたらご連絡ください。
変更に伴う費用はかかりません。
ご予約日当日であっても、採血前であればキャンセル料はかかりません。
クレジットカードまたは現金でのお支払いになります。現金とクレジットカードの併用もご対応致します。
（※採血医療機関の決済方法に準じます。）
その他NIPTに関する質問
NIPT（新型出生前診断)は医療保険の適用外となります。
NIPT（新型出生前診断)は医療費控除の対象外となります。
ご相談・ご予約はこちらまで
受け付けております。
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検査予約・お問い合わせ
検査日時・内容確認のため、
ご入力いただきました電話番号に
折り返しご連絡させていただきます。
折返しをさせていただく際の
ご希望の時間帯などがございましたら、
備考欄にご入力ください。
