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NIPT

全染色体に関する検査

基本検査である13番、18番、21番と性染色体検査である23番を含む1番から23番までの染色体のトリソミー検査になります。

常染色体は国際統一命名法で、長い(と考えられた)順に1から22まで番号が振られたが、今では、実は長さの計算が違っていたことが判明したが、番号は変えずに呼ばれています(21番と22番染色体の長さは逆になっています)。

13番、18番、21番以外の染色体に異常があった場合は、遺伝子数の多い染色体疾患に当たる為、出生前に淘汰され出生に至らないケースが極めて高いです。しかしながら、モザイク型(正常な染色体と異常のある染色体が混在する状態)である場合はごく稀に出生に至る事があります。出生率は低いながらも0%ではありません。

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