ダウン症はいつわかる?妊娠中に調べる方法や兆候を徹底解説


高齢出産だから、赤ちゃんがダウン症ではないか心配」と不安に思う人は多いですよね。
そんな人は、ダウン症はいつ判明するのかドキドキしているのではないでしょうか。

そこで、この記事ではダウン症が判明する時期や、検査について解説しています
ダウン症の兆候についても紹介しているので、妊娠中で赤ちゃんのダウン症が心配な人は、参考にしてみてください。

妊娠中?出産後?ダウン症がわかるタイミング

ダウン症の可能性は妊娠中にわかるらしいけど、実際に確定するのはいつなんだろう」このような疑問を抱えている人が多いのではないでしょうか。

ダウン症の可能性は、妊娠11週以降の超音波検査(エコー検査)で調べられます
しかし、超音波検査(エコー検査)では、ダウン症の確定診断を行えません。
超音波検査(エコー検査)でダウン症の疑いを告知されたら、確定診断ができる絨毛検査か羊水検査を行います。

絨毛検査妊娠11週~検査可能
羊水検査妊娠15週~検査可能

ダウン症がわかるタイミングは、もっとも早くて妊娠11週です。ただし、検査によって精度やリスクが異なるので注意が必要です。

胎児がダウン症だと妊娠中のエコー写真で予兆が見られる

お腹の中にいる赤ちゃんがダウン症の場合、超音波検査(エコー検査)で予兆が見られます

ダウン症の胎児にはいくつか身体的な特徴があり、それらが見られるとダウン症を疑います
もっとも特徴的なのが、頚の後ろのむくみです。

妊娠初期は胎児の循環器が未熟なため、後頭部から首の後ろにかけてむくんでいる場合が多いです。
しかし、妊娠が進んでもむくみが解消されない場合、ダウン症の可能性があります

頚のむくみ以外にも、ダウン症の胎児には以下のような身体的特徴があります。

  • 頚のうしろがむくんでいる
  • 鼻の付け根が低い
  • 心臓に疾患がある
  • 頭の横幅が大きい

ダウン症になっている胎児の特徴をくわしく解説していきます。

頚のうしろがむくんでいる

ダウン症を疑われる胎児が指摘される特徴として、もっとも多いのが後頭部から頚にかけてのむくみです。後頭部から頚にかけてのむくみは、ダウン症の人によく見られる症状です。この症状は、お腹の中にいる段階から見られます。

妊娠11週を迎えると、超音波検査(エコー検査)で後頭部から頚にかけてのむくみを測定します。測定されたむくみはNT値(Nuchal Translucenc)として、エコー写真にも印字されているので、確認してみましょう。

NT値(Nuchal Translucenc)とは後頭部から頚のうしろにかけての厚みを測定した数値のことです。ダウン症の胎児は血流の循環が悪いため、妊娠が進んでもNT値が大きい傾向にあります。

鼻の付け根が低い

ダウン症の胎児は、鼻骨の発育が遅い傾向にあります。そのため、鼻の付け根が低く、エコー写真で顔が平坦に見えます
ただし、個人差もあるので遺伝も考慮しなくてはいけません。

また、鼻の成長や骨化にも遅れが見られます
ダウン症の胎児は、超音波検査(エコー検査)で鼻骨が写らないこともあります。

心臓に疾患がある

ダウン症の人は、先天的に心臓になんらかの疾患を抱えていることが多いです

超音波検査(エコー検査)で心臓に逆流が見られる場合、ダウン症の可能性が高いです。ただし、心臓に逆流が見られる=心臓病ではありません
また、健康な胎児であっても、妊娠初期は腎臓に逆流が見られることもあります。
胎児の心臓に逆流が見られたら、胎児心臓エコー検査で、くわしい状態を確認しましょう。

頭の横幅が大きい

ダウン症の胎児は、頭の縦幅に比較して、横幅が大きい傾向にあります。頚のむくみ同様、妊娠11週以降は頭の大きさも超音波検査(エコー検査)で測定します

頭の大きさはBPD値(Biparietal Diameter)として、エコー写真に記載されているので、チェックしてみてください。

頭の横幅はBPD値(Biparietal Diameter)、頭の縦幅はFOD値(Front Occipital Diameter)として、エコー写真に記載されます。妊娠後期に横幅が平均よりも大きい場合、ダウン症の可能性があります。

「つわりの有無がダウン症に関係する」という噂はウソ

つわりが軽いと、胎児にダウン症の可能性がある」と噂を聞いて、不安に感じている人もいるでしょう。この噂に医学的根拠はありません
逆に、胎児がダウン症の場合は、つわりの重い人が多いです

つわりはhCGという、妊娠時に分泌されるホルモンに左右されます。
胎児がダウン症の場合、hCGが通常よりも多く分泌される傾向にあり、妊娠中に強い吐き気を感じるケースが多いです。

ただし、ホルモンによる影響は個人差が大きく、つわりが重いからダウン症とは言い切れません。また、つわりをひどくする原因は複数あり、以下が要因に挙げられます。

  • 多胎妊娠
  • 過去の妊娠中もつわりがあった
  • 家族も妊娠中のつわりがひどかった
  • 乗り物酔いをする
  • 偏頭痛がある
  • 胎児が女の子
  • 胞状奇胎

つわりは、ホルモンや既病歴、遺伝など、さまざまな要因があげられます。そのため、つわりの有無がダウン症の兆候になることはありません。

妊娠中にダウン症を調べる方法

妊娠中にダウン症の確定診断を受けたい」と考える人は多いでしょう。「ダウン症の子を育てられるのか」、「ダウン症の子を育てるための準備をしたいと」と考えるのは、自然なことです。

そこで、ダウン症の診断方法を紹介します。
妊娠中にダウン症を調べる方法は、以下の通りです

  • 超音波検査(エコー検査)
  • 羊水検査
  • 絨毛検査
  • NIPT(新型出生前診断)

それぞれの検査方法について、くわしく解説していきます。

超音波検査(エコー検査)

超音波検査(エコー検査)は、妊婦健診で行われる、胎児の状態を確認するための検査です

妊娠11週以降になると胎児が大きく成長するため、ダウン症の身体的特徴が観察できます。妊娠11週未満は胎児が小さいため、十分な検査が行えません。

妊娠14週までに初期段階では、プローブを膣内に挿入する「経膣超音波検査」が行われます。

妊娠18週をすぎると、プローブをお腹の表面に滑らせる「経腹超音波検査」に以降します。ただし、超音波検査(エコー検査)では、ダウン症の確定診断が行えません。超音波検査(エコー検査)でダウン症の可能性が示唆されたら、絨毛検査や羊水検査を行う必要があります

超音波検査(エコー検査)の種類

超音波検査(エコー検査)には、2D・3D・4Dがあり、ダウン症が心配な人は、4Dの超音波検査(エコー検査)が行える産院を選ぶのがおすすめです

2Dエコー平面の静止画が撮影できる
3Dエコー立体的な静止画が撮影できる
4Dエコー立体的な静止画・動画が撮影できる

4Dの超音波検査(エコー検査)では、立体で胎児が見られるので、よりくわしく赤ちゃんの様子を観察できます。また、動画撮影もできるため、動いている胎児の様子も見られます。

羊水検査

羊水検査は、妊娠15週以降に受けられる検査です。子宮内から羊水を採取して、染色体に異常はないか調べられます。
診断精度が高く、ダウン症の診断精度は100%といわれています。

しかし、流産や早産のリスクがあるため、行うときは慎重にリスクヘッジしなくてはいけません。また、胎児の細胞が少ないと、羊水検査自体できないこともあります。

検査にかかる費用は、10万円~20万円前後です。
羊水検査は自費診療になるので、行う場合は事前に費用を準備しておきましょう。

検査にかかる時間は10分程度ですが、検査結果がわかるまでに2週間~3週間ほどかかります。羊水の中にある胎児の染色体を培養するため、結果がわかるまでに少し期間がかかります。

絨毛検査

絨毛検査は、妊娠11~13週前後から受けられる検査です。胎盤にある絨毛を採取して、染色体の数や形に異常はないか調べます。
絨毛検査には経腹法と経膣法があります。

経腹法腹部にエコーをあてて赤ちゃんの位置を確認しながら、腹部に注射針で絨毛細胞を採取する方法
経膣法腹部にエコーをあてて赤ちゃんの位置を確認しながら、絨毛検査鉗子を膣に挿入して絨毛細胞を採取する方法

絨毛検査は、羊水検査よりも遺伝子検査に向いているといわれています。
しかし、検査を実施している医療機関が少ないので、事前に検査できる産院を調べておきましょう。

また、医療機関によって絨毛検査を受け付けている妊娠周数が異なります。妊娠14週にならないと検査を行わない産院もあるので、注意してください。

検査にかかる費用は、15万円前後です
検査にかかる時間は10分程度ですが、検査結果がわかるまでに2週間~3週間ほどかかります。絨毛検査も検体を培養するため、検査結果がわかるまでに時間がかかります。

新型出生前診断(NIPT検査)

「超音波検査(エコー検査)で異常は見られないけど、ダウン症が心配」と悩む人は、新型出生前診断(NIPT検査)がおすすめです。

新型出生前診断(NIPT検査)は、お母さんの腕から血液を採取して、胎児のDNAを分析します新型出生前診断(NIPT検査)は、以前行われていた出生前診断と比較して精度が高く、99%の精度を誇っています
検査も妊娠10週目から可能です。採血のみで検査ができるので、お母さん・胎児への負担が少なく、安心して利用できます。

しかし、新型出生前診断(NIPT検査)では確定診断が行えません。そのため、新型出生前診断(NIPT検査)でダウン症陽性が判明したら、羊水検査や絨毛検査を行う必要があります。

新型出生前診断(NIPT検査)の費用は、17万円前後です
検査にかかる時間は10分程度ですが、検査結果がわかるまでに5日~10日間ほどかかります。海外の検査機関で検査を行うため、実際に検査結果がわかるまでに2週間程度かかるでしょう。

妊娠中にダウン症を告知されないケースがある

超音波検査(エコー検査)は胎児の体位によって、身体的特徴をしっかり確認できません。また、腹部から見える範囲から画像化するため、ダウン症の可能性が判断できない可能性もあります。そのため、超音波検査(エコー検査)でダウン症の疑いがでたら、羊水検査や超音波検査を行います。

また、「エコー検査でダウン症の疑いは見られないけど、ダウン症の可能性を見落とされているんじゃないか…」と心配な人は、新型出生前診断(NIPT検査)を受けてみましょう。

出産後にダウン症が疑われる新生児の特徴

妊娠・出産でお母さんは色々な心配がありますよね。なかには、「妊娠中は告知されなかったけど、我が子はダウン症じゃないか…」と不安に感じている人もいるのではないでしょうか。

超音波検査(エコー検査)では、正しいダウン症の判断ができません。そのため、出産後にダウン症が判明する可能性も充分にあります。

そこで、新生児期のダウン症児に見られる特徴を紹介します
特徴の紹介は、身体的特徴と行動の特徴にわけています。気になる症状の項目をチェックしてみてください。

身体的特徴

ダウン症の新生児は、鼻骨の成長が遅いため鼻の付け根が低く、目と目の間が広い傾向にあります。また、頭が小さく耳の位置が低い、耳の上部が内側に曲がっていることも多いです。

ほかにも、ダウン症の新生児には以下のような身体的特徴が見られます。

  • 鼻の付け根が低い
  • 目の感覚が広い
  • つり目
  • 斜視
  • 耳の位置が低い
  • 耳の上部が内側に折れている
  • 舌が大きい
  • 手のひらに横1本のシワがある
  • 指紋が横に流れている
  • 身長が低い

また、ダウン症の子は成長が遅いため、平均身長より低く、肥満傾向があります。
気になる身体的特徴が見られる場合、かかりつけの産院や小児科に相談してみてください

行動の特徴

ダウン症の新生児は筋肉が弱く、ぐにゃっとした印象があります。筋肉が弱いため哺乳力が弱く、母乳をしっかり飲めません。首のすわりや寝返り、腰座り、立ち上がりも通常より遅い子が多いです

ほかにも、ダウン症の新生児には以下のような行動の特徴が見られます

  • 筋力が弱い
  • 発達が遅い
  • 周囲への関心が少ない
  • あまり泣かない
  • 寝ている時間が長い
  • 動きが少ない

また、周囲への関心も少なく、あまり泣かない子が多いです。気になる行動の特徴が見られる場合、かかりつけの産院や小児科に相談してみてください

出産後にダウン症が疑われたらどんな検査をする?

出産後にダウン症の疑いが示唆されたら、どんな検査をするの?」と疑問に思っている人もいるでしょう。

出産後にダウン症の疑いが示唆されて行う検査は、血液検査です。赤ちゃんの血液を採取して、染色体の異常を調べます。21番目の染色体が過剰になっていると、ダウン症と診断されます。
この血液検査は、保険が提供されるので、無料で行えます

検査結果がわかるのは、血液採取から2週間~4週間後です

ダウン症の人は、先天性の疾患や合併症を発症している可能性があります。そのため、ダウン症を疑われたら、すぐに検査を受けるようにしましょう。

妊娠中に胎児のダウン症に不安を感じたら新型出生前診断がおすすめ

ダウン症は、妊娠中の検診で受ける超音波検査(エコー検査)で可能性を判断できます。しかし、超音波検査(エコー検査)ではダウン症の確実な判断ができないので、不安に思っている人もいるでしょう。

そんな人は、NIPT(新型出生前診断)を受けるのがおすすめです。
NIPT(新型出生前診断)なら、陰性的中率99%の精度でダウン症を調べられます。
しかし、新型出生前診断でも確定診断はできないため、羊水検査や絨毛検査を行わなくてはいけません。

高齢出産では、ダウン症児の確率が上がります。赤ちゃんがダウン症になっていないか心配な人は、チェックしてみてください。

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