CLINIC

NIPT平石クリニック

新型出生前診断・NIPT平石クリニック

Topics

山田邦子さんのラジオ番組に平石クリニックの院長平石貴久がゲスト出演

山田邦子さんがメインMCを担当する「山田邦子のルーズベルトな夜」 に平石クリニックの院長:平石 貴久がゲスト出演しました。

番組の様子は渋谷クロスFMの公式youtubeチャンネルで閲覧できます。


渋谷クロスFM YouTube公式チャンネル

報道ランナーから取材を受けました

7月11日放送の関西テレビ「みんなのニュース 報道ランナー」の【特集】「新型出生前診断」にて、平石クリニック院長の平石 貴久が取材を受けました。

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当社が選ばれている5つの理由

no.1

アイコン日本全国のネットワーク

日本全国に38医院のネットワークを持っているため、検査のために遠方へお越しいただかなくてもお近くのクリニックで検査を受けることができます。

no.2

アイコン年齢制限など検査を受けるための条件が少ない

一般的に35歳以上にしか出生前診断は案内されません。当院のNIPTは年齢制限はなく、夫婦同伴でないと受けられないなどの制限もございませんので、安心して受診することができます。

no.3

アイコン検査後のフォローも充実

当院では検査結果が陽性の場合、羊水検査を実施している医療機関(都内)のご紹介が可能です。
また、当院の紹介以外の医療機関にて羊水検査を受検頂く事も可能です。
かかりつけの担当医様やご家族様とご相談頂いた上で、ご希望の医療機関をご選択下さい。
日本国内であれば、どちらで検査を受けて頂いても、羊水検査費用は全額負担いたします。
※絨毛検査や微小欠失の羊水検査も全額負担いたします。

no.4

アイコン土日でも検査可能 一度の来院で結果は最短6日

1回のご来院のみで採血が可能で、検査結果も採血から最短6日でお伝えすることができます。
平日はお忙しくされている方でも土日での検査も受け付けております。

no.5

アイコン患者さまお一人ずつ丁寧に対応

当院では検査の申込書と同意書にご記入いただきまして、問診のあと採血となります。夫婦同伴、お子さまも連れでの受診ももちろん可能です。

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NIPTとは?

母体から採血して血液を検査し
胎児の染色体異常を調べる検査のことです。

新型出生前診断・NIPTは、お母さまの血液から胎児の染色体異常を調べることができる、スクリーニング検査です。当院は、妊婦様・ご家族様に正しい染色体異常の知識をご提供し、ご理解いただいた上で出生前の検査を受けていただきます。

nipt検査とは

通常二本の対をなす染色体を両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぐ分裂の際に、ある番号の染色体において3本になってしまった状態のことをトリソミーといいます。

基本検査のトリソミー検査とは、常染色体の13番(パトー症候群)、18番(エドワーズ症候群)、21番(ダウン症候群)染色体がトリソミーの疾患があるのかを検査します。

性染色体は、元々男女で本数が異なり、正常女性でも1本以外は不活性化と言って活動を抑えるため、トリソミーやテトラソミー(通常2本の染色体が4本の状態)になっても過剰な染色体は不活性化して物質の生産の変動は小さく、常染色体トリソミーと比較して症状は軽く、一生発見されない場合もありますが、稀に重度の障害や、性別に影響を与える染色体であるため不妊や生殖器の奇形が起きることがあります。

性染色体検査で検出できる染色体異常 [名称]
ターナー症候群(XO)

[発生確率]
2,000-3,000人に1人

[症状]
低身長、特徴的身体兆候、卵巣機能不全による二次性徴、月経異常などが挙げられる。性腺機能不全を主病態とするため、不妊となる場合が多い。


[名称]
クラインフェルター症候群(XXY)

[発生確率]
1,000人に1人

[症状]
学習障害、長い腕と脚、小さな精巣、無精子症による不妊症


[名称]
XXX症候群(XXX)

[発生確率]
1,000人に1人

[症状]
軽い知的障害がみられるだけで、ほかに症状はありません。外陰部や卵巣、子宮、腟に異常はなく、二次性徴もほとんどがふつうに現れます。妊娠・出産も可能で、その子どもの大部分は正常な染色体をもって生まれます。母親の高齢出産で生まれる頻度が高いといわれます。


[名称]
XYY症候群(XYY)

[発生確率]
1,000人に1人

[症状]
一生を通じて気づかれない場合が多く、最近は個性の範疇とする見方が一般的。高身長、多動、知能の低下などが現れるという報告もあるが逆に知能が高いとする報告もある。

基本検査である13番、18番、21番と性染色体検査である23番を含む1番から23番までの染色体のトリソミー検査になります。

常染色体は国際統一命名法で、長い(と考えられた)順に1から22まで番号が振られたが、今では、実は長さの計算が違っていたことが判明したが、番号は変えずに呼ばれています(21番と22番染色体の長さは逆になっています)。

13番、18番、21番以外の染色体に異常があった場合は、遺伝子数の多い染色体疾患に当たる為、出生前に淘汰され出生に至らないケースが極めて高いです。しかしながら、モザイク型(正常な染色体と異常のある染色体が混在する状態)である場合はごく稀に出生に至る事があります。出生率は低いながらも0%ではありません。

トリソミー検査では検知できない、染色体の微細な欠失を検査します。

染色体の長い方を長腕(q)、短い方を短腕(p)といい、例えば1p36欠損症とは、1番染色体の短腕、36領域が欠損している疾患になります。微小欠失検査で検出できるのは下記の染色体異常になります。


[名称]
1p36欠失症候群

[発生確率]
5,000-10,000人に1人

[原因]
1番染色体短腕末端1p36領域の微細欠失により引き起こされる疾患。

[症状]
成長障害, 重度精神発達遅滞, 難治性てんかん


[名称]
4p欠失症候群 (Wolf-Hirschhorn Syndrome,ウォルフ・ヒルシュホーン症候群)

[発生確率]
50,000人に1人

[原因]
4番染色体短腕4p16.3領域の微細欠失により引き起こされる疾患。

[症状]
成長障害、重度精神遅滞、筋緊張低下、難治性てんかん、摂食障害


[名称]
5p欠失症候群 (Cri-Du-Chat Syndrome,猫鳴き症候群)

[発生確率]
15,000-50,000人に1人

[原因]
5番染色体短腕の部分欠失ににより引き起こされる疾患。85%が5p欠失症候群責任領域を含む5番染色体短腕の欠失、12%が不均衡型相互転座、5%が二系統の構造異常による染色体モザイク、約1%が両親いずれかの持つ染色体逆位に由来した構造異常による発症とされる。

[症状]
低出生体重(2,500g未満)、成長障害、新生児期から乳児期に認める甲高い猫のなき声のような啼泣は高頻度に認められる特徴的所見。この他に小頭、丸顔、眼間開離、小顎、内眼角贅皮、耳介低位などの顔貌所見や筋緊張低下、精神運動発達の遅れの所見を伴う。


[名称]
プラダー・ウィリ症候群※ (Prader-Willi syndrome)

[発生確率]
15,000人に1人

[原因]
15番染色体短腕q11-q13に位置する父由来で発現する複数の遺伝子の働きが失われたことで発症すると考えられています。 父性発現伝子の働きが失われるメカニズムとして、15q11-q13の父性染色体微細欠失(70%)、15番染色体母性片親性ダイソミー(20%)、ゲノムインプリンティングの障害である刷り込み変異(5%)が知られています。まれに、染色体転座がみられます。

[症状]
内分泌・神経・奇形症候群。内分泌学的異常(肥満、低身長、性腺機能障害、糖尿病など)、神経学的異常(筋緊張低下、特徴的な性格障害、異常行動)がみられる。小さな手足、アーモンド様の目、色素低下など奇形徴候を示します。
臨床症状の特徴は、年齢毎に症状が異なることです。乳児期は、筋緊張低下による哺乳障害、体重増加不良、幼児期から学童期には、過食に伴う肥満、思春期には二次性徴発来不全、性格障害、異常行動、成人期には、肥満、糖尿病などが問題となります。


[名称]
アンジェルマン症候群※(Angelman Syndrome)

[発生確率]
15,000人に1人

[原因]
15番染色体短腕q11-q13に位置するUBE3A遺伝子の働きが失われることで発症します。UBE3A遺伝子の働きが失われるメカニズムとして、15q11-q13の母性染色体微細欠失(70%)、15番染色体父性片親性ダイソミー(5%)、ゲノムインプリンティングの障害である刷り込み変異(5%)、UBE3Aの変異(10%)が知られています。残り10%には遺伝学的異常が同定できません。

[症状]
重度の発達障害(特に言語表出障害)、失調性運動障害、容易に引き起こされる笑いなどの行動を特徴とする疾患である。また、行動異常、睡眠障害、低色素症、特徴的な顔貌(尖った下顎、大きな口)などを認める。


[名称]
22q11.2欠失症候群 (DiGeorge Syndrome,ディジョージ症候群)

[発生確率]
4,000-5,000人に1人

[原因]
22番染色体長腕q11.2領域の微細欠失により引き起こされる疾患。

[症状]
患者の80%は先天性心疾患を合併し、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、低カルシウム血症などを主徴とする。心疾患は、ファロー四徴症、肺動脈弁欠損、肺動脈閉鎖、主要体肺側副動脈の合併などがある。さらに、合併する免疫低下、血小板減少、肺高血圧などにより手術死亡の報告もあり、未だ効果的な治療方法は未確立、予後不良の疾患である。
患者はたとえ生存しても、発達遅延や精神疾患、統合失調症などによる生活面の長期にわたる支障を来す。発達遅延、特徴的顔貌、先天性心血管疾患、口蓋裂、胸腺低形成、低カルシウム血症など多様な臨床症状を伴う。重症な心奇形に加え、低身長、血小板減少、汎血球減少、痙攣、斜視、気管支軟化症、脳萎縮、白内障、尖足、側弯症、腎奇形、尿道下裂、鎖肛、鼠径ヘルニアなど180以上の臨床症状が報告されている。


※15q11-q13欠失症候群(染色体15q11-13領域に存在する遺伝子群は、その由来が父親か母親かにより働きがことなっているため、同じ遺伝子異常であっても、父親由来の 遺伝子群の欠失ではPrader-Willi症候群、母親由来の欠失ではAngelman症候群という全く異なる疾患となる。)

上記の染色体異常を調べることができます。
妊婦さんからのわずかな採血で検査ができるため、母体への負担が少なく、流産や感染症のリスクがないのが最大の特徴です。
その他にも「検査精度が高い」、「妊娠早期でも検査できる」といったメリットがあります。

 

染色体とは

ヒトの細胞には46本の染色体があり、それぞれが2本1組の対を成しています。このうち22対(44本)は常染色体と呼ばれ男女に共通しますが、残りの1対は性別を決める性染色体といい、男性はXY、女性ではXXを持ちます。父親と母親からそれぞれ同じ遺伝子情報を含む1本ずつを受け継ぎ、その染色体2本が1対として機能しています。

常染色体と性染色体

NIPT検査って?

妊娠中、セルフリーDNAが胎盤から漏出し、お母さんの血液の中を循環しています。そのため、母体血中には胎児由来のセルフリーDNAと母体由来のセルフリーDNAが混在しています。NIPT検査ではこの胎児由来セルフリーDNAの遺伝子配列を解読することで、DNA断片が何番染色体に由来しているかを判定し、染色体異常を検出します。
新型出生前診断といい、非常に精度の高い検査が可能になりました。

検査会社

検査機関のYourgene Health
検査機関:
Yourgene Health イギリスマンチェスター本社
(2014/7/4上場)
株式はロンドン証券取引所のAIM市場で取引されています。
AIMシンボル:
NIPT
ISIN番号:
GB00BN31ZD89

Yourgene Healthでは、DNA解析技術の最新の進歩を利用して、
より安全で早く規制された遺伝子スクリーニング検査を開発しています。

NIPT検査の流れ

NIPT検査の流れ1.お申込み
STEP① : お申込み

お電話もしくは本サイトの検査予約フォームよりお申込みください。妊娠週数を確認し、検査日の候補をお電話にてご連絡させていただきます。

NIPT検査の流れ2.ご来院
STEP② : ご来院

ご予約いただいた日時に、指定の採血医療機関にご来院ください。検査申込書、同意書等をご記入後、医師の問診、採血となります。お支払は現金またはクレジットカードがご利用いただけます。

NIPT検査の流れ3.検査
STEP③ : 検査

採血後検査機関に血液を発送し、検査を行います。

NIPT検査の流れ4.検査結果
STEP④ : 検査結果

検査日から最短6日で検査結果を通知させていただきます。

NIPT検査の流れ