平石クリニックの出生前診断について
妊婦さんが持っているこんな悩み
出生前診断の中でも新型出生前診断（NIPT）をご存知ですか？
今回はそれぞれの出生前診断について詳しく解説します。
出生前診断とは
出生前診断とは、妊娠中の胎児の状態を調べる検査を行い、その検査結果から医師が診断すること。
お腹の中の赤ちゃんが先天的な病気や異常をもっているかを調べる検査を指す場合が多いですが、そのほか妊娠の有無、妊婦検診で行う超音波検査、胎児の心拍数のモニタリングなど妊娠中に行う検査なども出生前診断に含まれています。
出生前診断でわかること
出生前診断ではお腹の赤ちゃんの形態異常や染色体異常を調べることが可能。
出生前診断でわかる疾患
形態異常
形態異常は、臓器や個体が正常な形態から著しく外れて見える状態を指す医学用語です。
調べるには精密超音波検査を行います。
染色体異常
染色体異常は、染色体部分の過剰や欠失、構造異常により起こる症状のことをいいます。
染色体異常によって、ダウン症候群やターナー症候群といった病気が発生したり、症状が重たい場合には流産に至ったりといった可能性もあります。
染色体には1〜22番の番号が割り振られた22対44本の常染色体と、X染色体とY染色体で構成される性染色体の合計46本があります。
これらの染色体の中には遺伝子情報が含まれています。
例えば、21番目の染色体が1本多い状態―つまり3本存在するとダウン症候群の症状が全身に現れます。染色体の異常にはそれぞれ名称がつけられており、以下のように呼ばれています。
・トリソミー：染色体が1本多い状態
・テトラソミー：染色体が2本多い状態
・モノソミー：染色体が1本欠けている状態
中でもトリソミーは23対のどれでも起こり得ます。特に多いのが21トリソミー（ダウン症候群）、13トリソミー（パトー症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）です。
他にも染色体の構造に異常が起こる場合があります。
とある染色体の一部が欠けていたり、別の染色体と誤って結合したりといったケースです。染色体の一部の断片がなくなることで起こる疾患には、ディジョージ症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、ねこ啼き症候群などがあります。
出生前診断の種類
出生前診断には非確定的検査と確定的検査があります。
非確定的検査
お腹の中の赤ちゃんに先天性疾患の可能性があるかどうかを調べる検査です。
母体への負担が無く、お腹の赤ちゃんへの影響も無い安全な検査といえます。
種類は4種類。
- 超音波（エコー）検査
- 母体血清マーカー検査
- コンバインド検査
- 新型出生前診断（NIPT）
超音波（エコー）検査
カラダを傷付けず、レントゲンとは違い被爆の心配もない安全な検査方法となっています。
妊娠初期には胎児の首の後ろの厚み（NT）を測定することで疾患を発見する場合もあります。
心臓疾患・口蓋裂・口唇裂・多指症・腎疾患などを見つけることが可能です。
母体血清マーカー検査
お母さんの血液を採取し、血清中にある胎児または胎盤由来のタンパク質やホルモンに関する4つの血清マーカーの解析を行う検査です。
ダウン症候群（21トリソミー）と18トリソミー、開放性二分脊椎症について調べられます。
検査精度は80%程度です。
コンバインド検査
超音波（エコー）で首の後ろのむくみ（NT）を計測し、お母さんの採血による母体血清マーカー2種(hCG、 PAPP-A)を測定した組み合わせにより、胎児の染色体異常のリスクを算出します。
ダウン症候群（21トリソミー）と18トリソミーについて調べられます。
検査精度は80%程度です。
新型出生前診断（NIPT）
お母さんの血液を採取し、胎児由来のDNAの断片を母体由来のDNAと共に検出し比較することで胎児の染色体の数的異常の診断に結びつける検査です。
妊娠10週～と早い段階から検査が可能であることと、陰性的中率が99.99%と精度が高いことから、非確定的検査の中でも検査結果への信頼度が高いといえます。
また、母体の流産のリスクが無く安全に受けられるのも特徴です。
新型出生前診断(NIPT）は非確定的検査なので、確定するためには羊水検査などの確定的検査を受ける必要があります。
確定的検査
先天性の疾患を確実に調べる検査。
絨毛検査
お母さんのお腹に針を刺すか膣内からカテーテルを利用して胎盤の一部である絨毛組織を採取し、赤ちゃんの染色体異常、先天性疾患を調べる検査です。
確定的検査なので診断を確定することができますが、流産のリスクもあります。
羊水検査よりも早い週数で検査が可能です。
羊水検査
お母さんのお腹に針を刺して赤ちゃんが包まれている羊水を採取し、羊水に含まれる胎児の染色体を調べる検査です。
診断を確定できる確定的検査となっています。
直接羊水を採取するため、破水・感染症・流産のリスクもわずかですがあります。
新型出生前診断（NIPT）がおすすめな理由
新型出生前診断（NIPT）はお母さんの血液を採取するだけで検査ができるので、流産のリスクも無く安全です。
またダウン症候群（21トリソミー）の場合、感度（陽性）99.1%、特異度（陰性）99.9%と高い精度のため、非確定的検査ではありますが信頼度があります。
新型出生前診断（NIPT）は妊娠10週～検査できます。
絨毛検査が一般的に11〜14週、羊水検査が15週～なので早く結果が知れます。
平石クリニックの新型出生前診断（NIPT）の特徴
・年齢制限なし＋
年齢に関係なくどなたでも受けることができます。
・プランが豊富＋
知りたい内容に合ったプランをお選びいただけます。
・検査結果が早い＋
※検査会社の混雑具合やDNAの採取に時間がかかる方もいらっしゃるためあくまで目安としての日数です。ご了承ください。
・いつでも予約可能＋
・土日も検査可能＋
・新型出生前診断（NIPT）の後の羊水検査は全額負担＋
・認定遺伝カウンセラーに相談可能＋
認定遺伝カウンセラーは新型出生前診断（NIPT）に関する最新の知識を習得しているため、受検者様にとって納得のゆく意思決定や心理支援ができます。
検査前の不安や、陽性の結果が出た場合にも無料でご相談いただけますよ。
新型出生前診断（NIPT）の費用
平石クリニックでは新型出生前診断（NIPT）を3種類のプランで用意しています。
| A.基本検査 | B.全染色体検査 | C.微小欠失検査 | |
| 13、18、21トリソミー検査 | ○ | ○ | ○ |
| 1〜22番トリソミー検査 | ○ | ○ | |
| 微小欠失検査（※1） | ○ | ||
| 性染色体検査 | ○ | ○ | ○ |
| 性別判定 | ○ | ○ | ○ |
| 費用（税抜） | 180,000円 | 210,000円 | 230,000円 |
※1. 微小欠失検査では、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群、22q11.2欠失症候群 を検査します。
支払い方法
振込またはクレジットカード
（お気軽にご相談くださいませ。）
- 再検査が必要になった場合の再検査費用はかかりません。
- 日程変更やキャンセル時の費用は発生しません。
- 新型出生前診断（NIPT）は医療費控除の対象外です。
平石クリニックは顧客満足度No.1
日本マーケティングリサーチ機構が調査を行った『新型出生前診断サービスに対する顧客満足度調査』において、平石クリニックは妊婦様からの満足度が2019年度は95％、2020年度は97%、2021年1-7期は95%を獲得することができました。
出生前診断なら、顧客満足度の高い平石クリニックの新型出生前診断（NIPT）をご検討ください。
