NIPTと羊水検査の違い|他非確定検査と確定検査についても解説


この記事では「NIPTと羊水検査の違い」について解説します。

結論、大きな違いは、確定検査か非確定検査かです。
細かな違いについても解説するので、それぞれの違いについて理解しておきましょう。

他にも「NIPT以外の非確定検査」や「羊水検査以外の確定検査」についても解説するので、ぜひ今回の記事を参考に、自身に合った検査を選んでください。
また「NIPTの検査結果の種類」に関しては、こちらで解説していますのでぜひ確認してみてくださいね。

NIPT検査とは

NIPT検査とは

新型出生前診断(NIPT)とは、妊婦から採血し胎児の染色体異常を調べる、2013年度から国内に導入された検査です。
日本医学会の認定施設で受けられるNIPT検査では、ダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群の診断ができます。

従来の出生前診断よりも感度や特異度の点で精度が高い検査です。
NIPTの具体的な特徴やメリットについて解説していきます。

精度が高い

NIPT検査の特徴は、検査精度の高さです。NIPT導入以前からある出生前診断は、母体血清マーカー検査で80%、コンバインド検査で83%の感度数値になっています。

NIPTは採血のみの検査で、感度99%と非常に精度が高いです。
ダウン症候群の診断においては特異度が99.9%と高い検査精度であるため、胎児の染色体異常の可能性をより正確に診断できます。

デメリットが少ない

デメリットが少ない

NIPTは確定検査にある流産や、母体へのリスクがほぼありません。
出生前診断は検査単体では診断がつかない非確定検査と、その検査だけで診断を確定できる確定検査があり、NIPTは非確定検査に分類されます。
羊水検査は1/300、絨毛検査で1/100の流産リスクがありますが、NIPTは採血のみで検査が行える上に、確定検査と精度がほぼ変わりません から、NIPTは安全かつ正確な出生前検査と言えます。

早期段階で検査可能

NIPTは、他の検査と比べると、早い段階で検査を行えます。
NIPTは妊娠10週0日目から検査を受けられるので、より早期に胎児の状態の把握が可能です。

以前からある母体血清マーカーやコンバインド検査は、早いもので妊娠11週以降から検査が行えます。
比較すると、NIPTは10週から検査できるため前者よりも早い段階で検査ができるのが魅力となります。

羊水検査とは

羊水検査とは

羊水検査は、妊婦の子宮内から採取した羊水から染色体異常を調べ、染色体疾患を全般的に調べられる検査です。

羊水にある胎児自身の細胞を培養し、染色体の形や数の変化を調べます。
ダウン症においては100%の精度で、より正確な診断が可能です。

以下、羊水検査の方法について紹介するので、参考にしてください。

染色体分染法

染色体分染法は、羊水検査で最も一般的に行われてきた検査方法です。
蛍光色素を用いて全ての染色体を染色し、染色でつけた縞模様の明暗から染色体異常を見つけ出します。

検出感度はそれほど高くなく、顕微鏡での発見が不可能な欠失などは見つけられません。

FISH法

FISH法

FISH法は染色体の一部にマークをつけ、健常な染色体と比較して以上を検知する検査方法です。
蛍光物質をつけた合成遺伝子を特定の塩基配列と結合させ、蛍光顕微鏡で観察していきます。

培養操作を必ずしも必要としないため、染色体検査より比較的早く結果がわかるのが特徴です。
特定の染色体異常を診断できますが、遺伝子レベルの微小な欠失のような検出には適していないという面があります。

マイクロアレイ法

羊水検査で最も精度が高いのが、マイクロアレイ法です。蛍光物質をつけた短いDNA鎖を使用して遺伝子を検出します。
多数の染色体の変化をより細かく観察可能で、微細な過剰や欠失の検出が強み。
精密さは染色体分染法の100倍と言われています。

NIPTと羊水検査の違い

NIPTと羊水検査の違い

NIPTと羊水検査は、共に精度の高い染色体検査です。

2つの検査は、NIPTが非確定検査で、羊水検査が確定検査であるという違いがあります。
NIPTは高い精度でありながら染色体疾患の診断を確定できない点があり、羊水検査は万能な検査ではありませんが、診断の確定ができるという点があります。

その他にも検査可能な時期やリスク、検査可能な疾患もそれぞれ異なるため、正しく理解して最適な出生前診断を選択するようにしましょう。

検査を受けられる時期

出生前診断は検査によって対象になる妊娠週数が異なります。
NIPTと羊水検査の検査時期は以下のとおりです。

  • NIPT……10週目〜
  • 羊水検査……15〜18週の間

NIPTは妊娠10週目以降と出生前診断の中では早期に受けられます。
検査に必要な胎児のcell-freeDNAが、母親の血液中に十分な量が循環されるのが妊娠10週頃のためです。

対して羊水検査は、検査に必要な羊水を採取するのに、羊水が増えるのを待つため、15週以降からの実施となっています。

流産のリスク

流産のリスク

採血のみで検査を行えるNIPTは流産のリスクを伴いません。
対して羊水検査では、300人に1人の割合で流産や死産が起こる可能性があります。

妊婦の腹部に直接針をさして羊水を採取するため、早産の可能性や、破水や出血、感染の影響による合併症のリスクも0ではありません。
羊水検査は診断が確定されますが、母体へのリスクを減らしたいのであれば、NIPTを事前検査として検討してみましょう。

検査の対象となる病気

NIPTと羊水検査の大きな違いは、検査できる染色体疾患の数と種類です。

NIPTダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群
羊水検査ダウン症候群、ターナー症候群、トリプルエックス症候群、クラインフェルター症候群、転座、欠失、その他染色体疾患全般

羊水検査では、NIPTよりも幅広く染色体疾患の検査ができます。

国内にある認可施設でのNIPTは上記の3疾患のみが検査対象です。

ただし認可外施設や海外のNIPTでは、ターナー症候群などの性染色体の疾患や、ディジョージ症候群、1p36欠失症候群、猫鳴き症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、アンジェルマン症候群など、検査可能な染色体疾患が加えられているケースもあります。

絨毛検査とは

絨毛検査とは

羊水検査と絨毛検査は、同様の確定検査であるため、絨毛検査についても知っておきましょう。

絨毛とは妊娠早期の胎盤の一部で、胎児由来の絨毛を採取して行うのが絨毛検査です。
絨毛検査は確定検査で、NIPTの陽性結果が出た場合や、エコー検査により胎児に先天性疾患が疑われた場合に行われます。
検査が可能な時期は病院によって違いはありますが、羊水検査よりも早めの検査が可能です。

絨毛細胞の採取方法は2通りで、いずれかの方法で採取した絨毛を培養し、染色体の形と数を確認していきます。

経腹法

経腹法は、腹壁を通して絨毛細胞を採取する方法です。

胎盤が子宮の前壁や底部にある場合に経腹法での採取が行われます。
腹部に針を刺し、採取した細胞に検査上問題がなければ完了です。

採取時に若干の痛み、また採取後痛みが続くケースがありますが、たいていは時間の経過によって落ち着いてきます。
痛みが長く続くようであれば、医師に相談しましょう。

経膣法

経膣法

胎盤が子宮の後壁、もしくは子宮頸部に近い場所にある場合は、経膣法で絨毛の採取を行います。

内診時のように診察台に乗りエコーを見ながら行われる採取方法です。
絨毛生検菅鉗子を挿入し、膣から子宮頸管を通って絨毛細胞を採取します。

採取後、少量の出血を伴いますが、1〜2日で治るものです。

絨毛検査のデメリット

妊娠早期に確定検査を受けられ、胎児の細胞を多く採取できて遺伝子検査に向いている絨毛検査ですが、デメリットもあります。

まず、絨毛検査は高い技術を必要とするため、受けられる医療機関が限られるという点です。
また、正常な染色体と異常のある染色体の両方が混在している場合(胎盤性モザイク)は、正確な検査結果を得られない可能性があります。

重度の感染症もまれにあり、1%の割合で流産や死産のリスクがあるため、検査を検討されている方は、このようなデメリットがあるのをよく理解しておきましょう。

NIPT以外出生前診断の非確定検査

NIPT以外出生前診断の非確定検査

NIPTの他にも非確定検査はあります。

非確定検査の特徴は、母体や胎児へのリスクが少なく、気軽に受けられるのがメリットです。
しかし、確定検査よりも検査可能な先天性疾患が限られ、精度も下がります。

いずれにせよ、非確定検査で陽性結果を受けて確定検査で診断を進めていくケースが多いので、医師と相談したり、遺伝カウンセリングを利用しながら検討していきましょう。

超音波検査

超音波検査(エコー検査)は通常の妊婦健診で行う検査とは別に、形態学的な出生前診断として、胎児の形態異常の診断が可能です。

ただし、超音波検査では染色体異常の診断は行えません。
超音波検査で調べられるのは、心臓や脳、消化管など主要臓器の異常の有無や、四肢の形態異常の有無です。

その他に首の後ろのむくみを調べて、ダウン症候群の疑いがあるかどうかを調べられます。

母体血清マーカー検査

母体血清マーカー検査

母体血清マーカー検査は、1994年に日本に導入された出生前診断です。

妊娠15〜18週の妊婦から採血し、特定の成分を調べてダウン症候群やエドワーズ症候群、神経管閉鎖不全症の確率を算出します。
採血による検査のためNIPTと同様に安全性の高い検査ですが、精度の高い4つの血清マーカーを使用するクアトロマーカー検査でも、診断制度は83%です。

また、5%程度の偽陽性率があるため、母体血清マーカー検査だけでは、確定的な結果は期待できません。

NIPTと羊水検査の優先度

NIPTと羊水検査の優先度

NIPTと羊水検査では、NIPTを優先する傾向が多いです。

診断が確定し、より多くの疾患を検査できる羊水検査を一次検査に選ぶ方もいますが、やはり母体や胎児への負担に配慮して、一次検査でNIPTを利用する方がほとんど。

しかし、高齢出産の方や、子に遺伝する染色体異常を保有しているなど、確実な検査が必要な方もいます。
医師やカウンセラーと相談した上で、最適な検査を検討しましょう。

各種検査の費用目安

各種検査の費用目安

出生前診断は医療費控除、医療保険の対象外です。

検査だけの出生前診断は医療費控除の条件となる「診療・治療と伴う医療行為」に該当していないため、適用になりません。
費用相場は金額に幅のある検査もありますが、医療施設が認可施設と無認可施設に分けられるためです。

非確定検査と確定検査の費用目安について紹介するので、参考にしてください。

超音波エコー検査

超音波エコーによる形態学的検査は、妊婦の定期検診で医師が必要と診断した場合や、妊婦さんの希望によって実費で行われます。

出生前診断としての超音波エコー検査は、2〜3万円が費用相場です。
ただし、料金は医療機関によって異なります。

検査を検討されているのなら、事前に確認しておくと良いでしょう。

母体血清マーカー検査

非確定検査である母体血清マーカー検査の費用相場は、超音波エコー検査とほとんど変わりありません。
医療機関によって変動する点も同じですが、約2〜3万円が相場です。

エコー検査と血清マーカー検査を組み合わせたコンバインド検査の場合は約3〜5万円が相場とされています。
非確定検査に違いはありませんが、単体よりも精度の高い検査結果を得られるので、出生前診断選びの参考にしてください。

NIPT

費用

NIPTは、他の検査と比べて高額です。

費用相場は幅広く8万円〜20万円ほど。
相場の上限額は高額に思えますが、施設によっては、後の確定検査の費用が含まれてるケースや、陽性と診断された場合に確定検査を無料で受けられるケースがあります。

リスクが少なく、早期から検査でき、精度も高いので、コストパフォーマンスには優れていると言えるでしょう。

羊水検査・絨毛検査

確定検査である羊水検査と絨毛検査の費用相場は、共に10〜20万円ほどです。
絨毛検査は流産や死産のリスクの高さや、必要な技術の高さのためか、実施している医療機関が少ないので、確定検査では羊水検査が多く利用されます。

場合によっては共に入院するケースがあるので、入院費が加算される可能性を頭に入れておきましょう。
また、入院費は控除と保険の対象になります。

まずはNIPTから受けてみましょう

まずはNIPTから受けてみましょう

NIPTと羊水検査・絨毛検査の大きな違いは、非確定検査か確定検査かです。

NIPTは非確定検査にあたりますが、流産リスクがなく10週から受検可能であるのがメリットです。

もしNIPTで陰性という結果が出たら、99%の確率で「安心できる」という結果になるため、羊水検査・絨毛検査を受検する必要がありません。

クリニックによっては、陽性になった場合に羊水検査の費用を負担してくれるところもあるのでそういったところで受検するのも手でしょう。上記のことから、まずはNIPTから検討してみることをおすすめします。

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