NIPTで偽陰性が出る可能性はあるのか

コラム

お腹にいる赤ちゃんが健やかに育って欲しいと考えるのは、親として当然といえますよね。そのため、お腹の中の赤ちゃんの状態をしっかりと把握して、生まれてから育てていくための参考にしたいと考える方も多いでしょう。

しかし、生まれる前に赤ちゃんの状態を調べるには、触診をしてもらうわけにはいかないので、特別な検査が必要となります。さまざまな検査の中で、NIPT(新型出生前診断)を受けることを考える方もいるでしょう。

ただ、「本当にNIPTの検査結果は信じられるものなのか?」と疑問を持ち、受けるべきなのか悩んでいるケースもあるはずです。ここでは、NIPTでの偽陰性と偽陽性が出る可能性などを説明しています。検査結果に疑問を持っている方は、ぜひ参考にしてください。

まずは陰性と陽性の意味を正しく知ることから

赤ちゃんの状態を調べられるNIPTという検査は新型出生前診断とも呼ばれていて、対応する医療機関で受けることができます。主に『21トリソミー』と『18トリソミー』と『13トリソミー』を検査できるようになっているため、赤ちゃんにこれらの障害があるかどうか調べたいときに利用するとよいといわれています。

まず、前提としてこの検査は決してすべての障害を見極められるものではありません。あくまで染色体疾患があることを調べるためにおこなうものだと認識しておきましょう。

ちなみに、21トリソミーはいわゆるダウン症のことで、お腹にいる赤ちゃんにダウン症の可能性があるのかを知りたい場合はNIPTの利用がおすすめです。

そして、正しく結果を理解したいのなら、陰性と陽性の意味の違いをきちんと知って検査を受けなければいけません。なぜなら、理解していなければその後の判断を大きく間違ってしまいかねないからです。

陰性と聞くと、あまりよくないイメージの漢字が入っているので悪い結果だと考えるかもしれません。しかし、実際は陰性とは検査結果に何も反応がなかったことを表すため、ひとまずは安心して大丈夫だということです。

そして、陽性についてもよい結果だと勝手にイメージしてしまう場合もあるでしょう。ところが、陽性は検査結果に反応がでたという意味であり、悪い結果だということになります。

漢字から判断して両方を逆の意味で考えている方もいるので、検査を考えるのならしっかりと覚えておきましょう。もちろん、検査をする際にドクターが説明してくれるため、最初から最後まで勘違いするはずはありませんが覚えておくことをおすすめします。

ちなみに、陽性は英語で「ポジティブ」と呼ばれており、その点でも勘違いしてしまう原因となっています。とにかく、検査で陽性やポジティブだといわれたのなら、よくない結果だと考えるようにしましょう。

NIPTの検査結果には偽陰性がある

NIPTで『21トリソミー』と『18トリソミー』と『13トリソミー』の染色体疾患を調べてもらい、ドクターから伝えられた結果が陰性だったとします。反応がでなかった陰性ならば、ひとまずは赤ちゃんの状態は心配ないと考えるかもしれません。

しかし、導きだされた結果が本当は正しくはなく、「偽の反応がでてしまっていないか」という疑念を持つ方もいるでしょう。それが現実なら実際は陽性だったということになります。そのため、出生前診断に限らず、何かしら検査を受ける際には偽陰性の存在には気をつける必要があります。

結果がでてもそれを疑わなければいけないのならば、わざわざ受ける意味はほとんどないと考えてしまうかもしれません。確かに、高い確率で検査結果が間違ってしまうのなら、その考えは間違いでもないでしょう。

しかし、NIPTの陰性的中率はとても高いので、受ける意味がないと考えてしまうのは早計です。NIPTにおいては99.9パーセント以上の確率で陰性であることが的中するため、基本的には検査の結果を信頼してもよいといえるでしょう。

なお、『21トリソミー』と『18トリソミー』と『13トリソミー』によっても、パーセンテージに微妙な違いがあるため、もし心配ならばドクターに説明してもらうことをおすすめします。

それでも心配ならば、羊水を診る検査で赤ちゃんを調べてもらうことも考えましょう。羊水検査は確定的検査と呼ばれていて、その名前の通りに赤ちゃんに疾患があることを確定できる検査となっています。不確実なことも起こりえるNIPTとは違うので、検査の結果は絶対的なものとして受け止めることが可能です。

「確実性を求めるのなら、最初から羊水検査を受ければよいのではないか」と考えてしまう方もいるでしょう。しかし、羊水検査には体への負担がNIPTよりも大きく、リスクがあるため、それらもしっかりと把握しておかなければいけません。最悪の場合、流産する可能性もあるため、リスクをドクターにきちんと説明してもらったうえで検査を受けるようにしましょう。

NIPTの検査結果には偽陽性もある

NIPTにおいて偽陰性は基本的にないと解説しましたが、つぎに気になるのが「偽陽性」ですよね。つまり、検査を受けて、『21トリソミー』と『18トリソミー』と『13トリソミー』のどれかの可能性がある結果が出ても、実際はそれが正しくはないケースです。

こちらについては、母親の年齢や染色体疾患によってまったく異なります。陽性の結果が出たとして、その的中率は25歳の場合49.8%と低く、35歳の場合は76.7%、40歳の場合は90.9%と跳ね上がると研究結果が出ています。

この陽性的中率についても、心配な方はNIPTをやってもらう医療施設のドクターに質問しておきましょう。自分は大丈夫だと考えていて検査を受けた結果、陽性では今後どのような行動を起こせばよいか分からなくなることもあるので、しっかり確かめておくことをおすすめします。

なお、偽陽性の可能性を潰したいと考えた場合は、羊水検査を受けることを考えましょう。確定的検査の羊水検査ならば染色体疾患が完璧に分かるため、本当に陽性なのか偽陽性なのかハッキリとさせられます。

ちなみに、羊水検査を受けるのなら、どのような病気が対象になっているのか知っておく必要があります。NIPTなら『21トリソミー』と『18トリソミー』と『13トリソミー』ですが、それ以外のものも分かるようになっているので気をつけましょう。何かしらの疾患が分かったときに、どうするか対処をきちんと決めてからドクターのもとを訪れれば、スムーズに話を進められるはずです。

判定保留という結果が出る場合も

NIPTの検査結果には、陰性、陽性だけではなく「判定保留」と判断される場合があります。判定保留は非常に稀に起こるケースですが、全く起こらないとは言い切れません。

判定保留になる原因は、血液中の赤血球が壊れてしまう溶血が起きたり、検査機器側の測定要件にうまく適合せずにエラーになってしまったりするのが原因だと言われています。

また、母親が持っている疾患の影響、血液中に流れる胎児のDNAの濃度が小さい理由も考えられるでしょう。ほかにも、トリソミーの確率が「陰性にしては高すぎる」や「陽性にしては低すぎる」という、いわゆる曖昧な結果になってしまった場合でもエラーが起きて、判定保留になるケースも確認されています。

判定保留となった場合、再検査を行って結果を出すのですが、再検査しても判定が出ないケースもあります。再検査を受けるかどうかは、スケジュールや母親の体調にも左右されてしまい、羊水検査を受けるのが得策であるときもあるため、専門家のアドバイスに従って判断するのがおすすめです。

いずれの原因も、溶血やエラーなど「きちんと分析できなくて起きる」ものなので、必ずしも検査自体のリスクが高いわけではありません。

まとめ

赤ちゃんの染色体疾患を調べたい場合、NIPTを利用しようと考えるかもしれませんが、一定のパーセンテージで偽陰性も偽陽性もあることを知っておかなければいけません。100パーセント確実とはいえない検査方法なので、そのことを理解したうえで利用しなければ、あとで困ってしまう場合もあるでしょう。

なお、赤ちゃんのこれからに関わることなので、気軽に受けようとは絶対に考えられないと感じる方もいるはずです。その場合は、手厚いカウンセリングを用意してくれている、医療施設で相談することを考えてみましょう。検査に関する説明だけではなく、受けることの気持ちを相談できるため、カウンセラーと話し合えばベストな答えを導きだせるはずです。