18トリソミーとは?出産前に可能性を調べる方法はある?

18トリソミーは、別名「エドワーズ症候群」と呼ばれる疾患です。18番染色体が通常よりも1本余分にあるトリソミーで、胎児の体の形状や発育に異常が見られることがあります。

 

胎児の先天異常の可能性は、出産前に出生前診断の検査を受けることで調べられます。非確定検査や確定検査で18トリソミーの可能性を調べ、今後に備えましょう。ここでは、18トリソミーの基礎知識や、可能性を調べる検査についてご紹介します。

 

18トリソミーの基礎知識

18トリソミーは、染色体異常による疾患の一種です。18番染色体が1本余分にあることが原因だと考えられています。ここでは、18トリソミーの基礎知識をご紹介します。

 

18トリソミーとは?

18トリソミーは、染色体異常による疾患の一つであり、「エドワーズ症候群(Edwards syndrome)」とも呼ばれています。1960年にイギリスの医師ジョン・エドワーズが報告したことから、この名称がつけられました。18トリソミーはダウン症の次に発生する頻度が高く、3,500人から8,000人の出生児に対して1人の割合で見られます。また、男児より女児に多く見られるのが特徴です。流産や死産となるケースも珍しくありません。

 

18トリソミーの原因

18トリソミーの原因は、18番染色体が1本余分にあることです。通常、染色体は2本で一対となりますが、トリソミーの場合には合計で3本が存在しています。この余分な染色体は、母親から受け継がれることが多いです。染色体には、体の設計情報が記録された遺伝子が含まれており、本数や構造に異常があるとさまざまな症状が引き起こされます。18トリソミーの主な症状については、以下でお伝えしていきます。

 

18トリソミーの主な症状

胎児が18トリソミーである場合、出生前と出生後にどのような症状が見られるのでしょうか。ここでは、18トリソミーの主な症状や治療法についてご紹介していきます。

 

主な症状

出生前

18トリソミーの胎児は、子宮内での動きがあまり活発ではない傾向にあります。胎動が弱い、あるいは少ないと感じられることも珍しくありません。また、18トリソミーの胎児を妊娠していると「羊水過多」の症状が見られることもあります。羊水過多とは、羊水の量が過剰になってしまうことです。多くの妊婦さんは無症状ですが、なかには呼吸困難や早期子宮収縮につながるケースもあるため注意が必要です。羊水過多は、胎児が羊水を飲み込む力が弱いことが原因の一つとして考えられています。

 

出生後

18トリソミーの子どもは、筋肉や体脂肪の発達が良くない傾向にあり、体格が小さいという特徴があります。口と顎が小さいケースもよく見られます。また、足首の向きがねじれた状態となる「内反足」や、足の形状の異常などもよくある症状です。ほかに、心臓・肺・消化管・腎臓に重度の異常が確認されることもあります。

 

治療法

18トリソミーそのものを治療する方法は存在しません。そのため、出産後の子どもには手術により生命を維持したり、予後に苦痛を取り除いたりする治療が行われます。18トリソミーの子どもは1歳時点での生存率が低く、半数以上が生後1週間以内に亡くなるといわれ、生後1年生きられるのは全体の10%未満です。ただし、なかには1歳を超えて成長している例もあります。子どもや家族には、医療や社会生活において手厚い支援が必要となります。

 

18トリソミーの可能性を調べる方法

胎児が18トリソミーである可能性を調べる方法として、出生前診断の検査が挙げられます。妊婦さんは、今後に検査を受ける選択肢についてご検討ください。

 

調べる方法

妊婦健診で実施する超音波検査でも、胎児が18トリソミーである可能性が疑われる場合があります。たとえば、超音波検査で羊水過多が認められたとき、18トリソミーをはじめとした異常が見つかるケースも珍しくありません。超音波検査では、胎児の発育を確認するほかに、羊水量や胎動の確認が行われています。

 

超音波検査のほかにも、出生前診断の検査で18トリソミーの可能性を調べることが可能です。検査方法には、非確定検査の「NIPT(新型出生前診断)や、確定検査の「羊水検査」「絨毛(じゅうもう)検査」などの種類が挙げられます。確定検査を受ける前に、まずはリスクの少ない非確定検査を受けて結果を確認するのが、一般的な検査の流れです。

 

非確定検査のNIPTは、採血のみで実施できるため、母体や胎児へのリスクがほとんどありません。妊娠10週から受検でき、18トリソミー・21トリソミー(ダウン症候群)・13トリソミー(パトー症候群)などの先天異常の可能性を調べられます。非確定検査のなかでも精度が高い点で注目されている検査方法です。

 

出生後は、子どもの身体的な特徴を確認したり、血液検査を実施したりすることで18トリソミーの可能性を調べます。

 

平石クリニックのNIPT

平石クリニックでは、18トリソミーをはじめとした先天異常の可能性を調べるNIPT(新型出生前診断)を提供しています。当院のNIPTには、妊婦さんの年齢制限がございません。土日も受検できるため、平日の通院が難しい方でもスケジュールを調整しやすいのが特徴です。結果は最短6日で速やかにお伝えしています。

 

万が一、当院でNIPTを受けて陽性の結果が出た場合には、確定検査の費用を医院側で全額負担いたします。羊水検査や絨毛検査の費用の負担を抑えたいときにご相談ください。また、平石クリニックでは認定遺伝カウンセラーによる無料の電話相談も提供しています。予約制で落ち着いてお話しいただける電話相談を、お気軽にご利用ください。

 

NIPTで18トリソミーを調べられる

18トリソミーは、染色体異常による疾患で、18番染色体が3本ある状態を指します。18トリソミーそのものを治療する方法は存在せず、生まれてきた子どもや家族には手厚い支援が必要となります。妊婦健診で実施される超音波検査や、NIPTをはじめとした出生前診断の検査方法では、18トリソミーの可能性を調べることが可能です。NIPTの受検を希望される妊婦さんやご家族は、平石クリニックまでご相談ください。

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