新型出生前診断(NIPT)と胎児スクリーニング・胎児ドッグの違い

コラム

出生前診断にはいろいろな種類があり、超音波を使った画像検査や染色体疾患などに対する検査を受けることが可能です。染色体疾患検査には非確定検査や確定検査があり、他には胎児スクリーニングや胎児ドッグなどを利用することができます。

受診するにはいくつか条件があり、検査を受けることができる期間なども決まっています。

胎児ドック・胎児スクリーニングとは?

胎児ドックや胎児スクリーニングは超音波機器などを使用した検査で、出生前診断のうち、非確定的検査に区分されています。胎児ドックや胎児スクリーニングで行う超音波検査の場合、妊婦健診で子供の様子を確認する通常超音波検査とは違っていて、胎児超音波検査と呼ばれています。

胎児の形態や発育状態などを詳細に観察することができ、病気や障害などの可能性について調べることが可能です。

日本産科婦人科学会では子供の形態変化を見つけるため、必要な超音波検査回数を妊娠初期である妊娠10週~13週と妊娠中期である妊娠18週~20週、妊娠後期である妊娠28~30週の3回提言しています。

妊娠初期である妊娠10~13週の場合、赤ちゃんは人として形が形成されるので大まかな状態を確認することが可能です。全身の形態や脳、顔の構造や内臓の構造、腹部や膀胱などを確認していきます。

妊娠中期である妊娠18~20週の場合、内臓がかなり見えるようになるので詳細な状態を確認することが可能です。大脳や小脳、顔面や心臓、臍帯や胎盤などをチェックしていきます。

妊娠後期である妊娠28週~31週の場合、チェックする項目は妊娠中期とほぼ同じですがより詳細な形態を確認していきます。晩婚化や高齢出産などに伴ってNIPTを受ける人は増えていて、いろいろな検査を受けることが可能です。

新型出生前診断(NIPT)とは?

新型出生前診断(NIPT)は妊婦の血液中に含まれている胎児のDNA断片を採取し、分析することによって胎児の特定染色体疾患を検査することが可能な検査です。正確には無侵襲的出生前遺伝学的検査や、母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査と言われています。

母体血清マーカーなどと比較すると、最近開発され導入されたため国内では新型出生前診断と呼ばれています。NIPTを利用するとダウン症候群(21トリソミー)やエドワーズ症候群(18トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー)などを検査することが可能です。

国内では2013年から2017年まで4年間において約4万8,000名の人が受診しています。多くの方が受診している理由の一つに、従来の非確定的検査と比較すると精度が高いことがあげられます。

従来の非確定的検査である母体血清マーカーやコンバインド検査などの場合、母体血清マーカーは感度80%でコンバインド検査は感度83%でした。一方で新型出生前診断(NIPT)の場合感度が99%と精度が高くなっていて、胎児の染色体疾患を正確に発見することが可能です。

■採血するだけなので負担が少ない

確定的検査である羊水検査や絨毛検査の場合、羊水検査が1/300の確率、絨毛検査が1/100の確率で流産するリスクがあるといわれています。これに対してNIPTは、採血だけで検査することができ、流産のリスクが基本的にない、安全性の高い検査とされています。

また、従来の非確定的検査である母体血清マーカーやコンバインド検査などは、妊娠11週以降でないと利用することはできませんでしたが、その点で新型出生前診断は、妊娠10週以降から利用することができ、胎児の状態を早く知りたいという人にとって良い選択肢になるでしょう。

結果は陰性・陽性で判定され、まれに判定保留というものもあります。このような場合は採血した血液中にあるDNA量が足りなかったり、投薬などの影響で検査結果が出ないケースに起こることがあります。

検査結果が判定保留だと再検査を行うケースもあり、新型出生前診断は精度が高いですが、確定検査というわけではありません。

もし陽性の場合や判定保留が続いた場合、結果を確定させるために羊水検査や絨毛検査を受けることになります。検査費用はだいたい15~20万円ぐらいで、ほとんどのクリニックでは新型出生前診断の価格に確定的検査費用も含めています。

■ダウン症などの可能性を調べられる

非確定検査は超音波や採血で検査することができ、種類によって妊娠週数の早い時期から利用することが可能です。母体血清マーカーやコンバインド検査などは検査精度が低いということが問題でしたが、新型出生前診断は精度が高く採血だけでできるので話題になっています。

非確定検査は染色体疾患が疑われることを意味する陽性が出たとしても、診断は確定されないので羊水検査や絨毛検査といった確定検査を受ける必要があります。

妊婦の血液中には胎児に由来しているDNA断片があり、NIPTでは胎児由来のDNA断片を解析し、ダウン症候群やエドワーズ症候群、パトー症候群の可能性を把握することが可能です。

具体的には、DNA情報を読み取り、DNA断片が染色体の何番に由来しているか決定し分類することができます。分類した後21番や18番、13番といった染色体由来のDNA断片量を確認し、特定染色体の変化を検出したり標準値と比較することによって、陰性か陽性かを判定します。

ダウン症候群の場合は21番の染色体が関与していて、通常21番の染色体は2本ですが、ダウン症候群は3本という特徴があります。

検査は妊娠10週以降に受けることができ、検査から結果がでるまではおおよそ1~2週間ほどかかります。注意点として、新型出生前診断は確率を予測するので確定検査にはなりません。結果を確定させるためには、絨毛検査や羊水検査などの確定検査を受診する必要があります。

胎児ドックとNIPTに共通している点

胎児ドックとNIPTは検査対象から、検査方法や検査時期、料金など、全く異なる検査です。しかし、胎児ドックとNIPTにはいくつか共通点があります。

まず、胎児ドックとNIPTはどちらも出生前診断の非確定検査であり、手軽に検査を受けられるのが共通点です。しかし、検査の結果が染色体異常の疑いがある場合、つまり陽性だったときは、確定検査を受けて結果を明らかにする必要があるという共通点もあります。

また、確定的検査の場合、胎児には流産や死産の可能性、母体には血管や腸管を傷つけるリスクが少々あるとされています。

しかし、リスクを伴う確定的検査に対して、非確定的検査は胎児だけではなく、母体へのリスクも少ない傾向にあります。なぜなら、NIPTは採血検査で行い、胎児ドックは超音波機器を用いた検査で、ほかの検査方法に比べて母体への負担がとても少ないためです。

検査にリスクがなく、手軽に受けられる非確定診断検査であること、また場合によっては確定検査を行って診断結果を明確する点が胎児ドックとNIPTの共通点です。

確定検査にはいろいろなリスクがあります

NIPTや胎児スクリーニング、胎児ドッグといった非確定検査をおこない陽性判定が出た場合、確定検査によって検査結果を明確にしていきます。

確定検査のひとつである羊水検査は、胎児由来の細胞を培養し染色体の形や数の変化などを確認する検査で、妊娠15~16週以降に受診することができます。羊水には胎児に由来する細胞があり、検査は超音波画像のもと妊婦のお腹に針を刺し羊水を採取していきます。

染色体疾患全般を調査することができ、検体採取から報告まで2~3週間ぐらいかかります。

注意すべき点として、羊水検査は針を刺し羊水を採取するので、破水したり出血し、子宮内感染や早産などのリスクがあります。

また、検査には限界があり胎児の状態を正確に反映しないケースがあり、染色体の微細な変化が検出されなかったり検査項目が限られています。検査結果が正常だとしても、他の疾患を持って生まれるケースも考えられます。

また、絨毛検査という超音波画像のもと、妊婦のお腹に針を刺し絨毛細胞を採取する検査も確定検査のひとつです。染色体の形や数の変化を確認し、染色体疾患全般を調査することができます。

妊娠11~14週で行うことができ、結果が出るまでおよそ2~3週間かかります。羊水検査と同じく針を刺し絨毛を採取するので、出血や子宮内感染などのリスクがある点には注意しましょう。

まとめ

新型出生前診断(NIPT)や胎児スクリーニング、胎児ドッグは非確定検査に区分される検査です。羊水検査などの確定検査と比較すると、母体や胎児への負担やリスクが少なく、安心して受けられるといえます。

陽性結果が出たり、判定保留が続く場合は、確定検査を受けて明確な診断結果を出したいところですが、リスクがあることも踏まえて検討するようにしましょう。