NIPTを受けて陽性だった場合はどうすればいいの?

コラム

妊婦の方であれば、健康なあかちゃんを産みたいと思うのは当然といえるでしょう。

NIPTはあかちゃんを出産する前に健康であるかを調べるための検査ですが、もし陽性反応が出てしまったらどうすればいいのか、判断がつかないという方もいるかもしれません。

妊婦の血を採血するだけで簡単に調べることができるため、近年検査を受ける方が増えているNIPTについて、この記事では陽性反応が出てしまった場合の対処法などを解説します。

NIPT(新型出生前診断)とは

妊娠をしたとき、健康で丈夫なあかちゃんを望むがゆえ、先天的な異常がないかをあらかじめ知りたいという方は少なくありません。そんな中、簡単な検査であかちゃんの染色対に異常がないか知ることのできる検査として、NIPT(新型出生前診断)があります。

NIPTは早期におこなうことによって、もし異常があった場合、中絶してあかちゃんを諦めるか、覚悟を決めて出産するかを判断することが可能となります。

また高齢出産の場合や、母親に持病などがある場合、あかちゃんに何らかの問題があった場合、出産時に負担がかかることもありますし、出生後にあかちゃんが育たないといった問題も回避することが可能です。

NIPTの場合、妊婦の体に負担がかかりにくいというメリットがあり、妊娠15週から22週であれば採血だけで検査することができます。妊婦の血液には胎盤から剥がれた胎児のDNAのかけらが含まれており、血液から染色体のDNA情報を知ることができることからこの検査方法が確立されました。

ただ、この検査で発見できるのは染色体の13番と18番と21番のトリソミーの3つだけですので、この検査だけでは胎児の異常については判断できない部分もあることを念頭におかなければなりません。

NIPTの結果が陽性だった場合の対応

NIPTの結果が陽性だった場合、専門家から遺伝カウンセリングを受けながら対処法を相談して決定します。NIPTが陽性だったとしても、実際に出産すると異常が見当たらない偽陽性のケースもあります。そのため、NIPTの陽性の意味を再認識しておくことが重要です。

そして、必要であれば確定的検査である羊水検査や絨毛検査を受けて、もう一度結果を確かめましょう。しかし、羊水検査や絨毛検査はわずかに流産のリスクがあります。したがって、後悔しないためにも、検査を受ける場合は夫婦で相談することをおすすめします。確定的検査は任意の検査であるため、受けることは必須ではありません。

ちなみに、羊水検査には受けられる時期が決まっていて、妊娠15週から18週頃でしか検査ができません。なぜなら、子宮内の羊水が十分である時期や、妊娠を継続しないと判断した場合の手術が受けられる時期が決まっているからです。

確定的検査を受ける際、羊水検査の結果は確定的なものであるため、再度陽性の結果が出たときの対応を事前に決めておくことをおすすめします。また、可能であればNIPTを受ける前に夫婦で専門家から遺伝カウンセリングを受け、話し合って意思決定を行うことが理想的です。

NIPT陽性後におこなう羊水検査でわかることとは

NIPT検査で陽性が出た後に羊水検査をおこなった場合、新型出生前診断よりもより詳しく染色体異常を発見することができます。

染色体異常が原因で起こる先天性の病気には、ダウン症やX染色体が部分的に存在しない無月経で身長が低いターナー症候群、男性特有の疾患でX染色体が1本多い華奢な体になってしまうクラインフェルター症候群といった病気があります。しかし、羊水検査の段階では臓器の奇形や代謝異常まではわからないため注意が必要でしょう。

羊水検査のデメリットは、妊婦のお腹に針を刺すため、合併症のリスクが高くなりやすい点と、子宮収縮による流産の可能性が高まるということです。

子宮収縮による流産を防ぐために、羊水検査がおこなわれた後は、抗生物質が処方されます。子宮に針を刺して検査をおこなうと、破水や感染、出血などが起こる可能性もあるため、医師も慎重に検査をおこなう必要があります。

妊婦にとって負担なのは、羊水検査をおこなうための費用は保険適用外であるため、高額な検査費用を支払わなくてはならないことでしょう。また、羊水検査は結果が出るまでの期間も長くなりがちです。

高齢出産の場合は、ダウン症のリスクが高まりますので、医師からNIPT検査や羊水検査が勧められることもあるかもしれません。

デメリット面もよく考えた上で検査をおこなう

NIPT検査はあかちゃんの出産前に健康なあかちゃんかどうかがわかりますが、デメリット面も夫婦でよく考えてから検査に挑まなければなりません。

安易な気持ちで受けてしまい、染色体異常や先天的な問題があったことがわかった場合、妊娠した喜びや将来の希望を失ってしまい、本人たちが苦しんでしまうケースもあります。

また、何らかの問題が発覚し、中絶する道を選んでしまった場合は、その先の人生、負い目を感じながら生きていくこともあるでしょう。こうした精神的なデメリット面についてもよく理解し、信頼できる医師と相談して検査をおこなうかどうかを決めるべきです。

さらに、出生前診断をおこなうことで、胎児の病気についてすべてがわかるわけではないという部分についても理解したうえで、検査を受けるか検討することをおすすめします。

染色体の異常についてはわかりますが、その染色体の異常からくる病気名まではわからないこともあるため、さらに検査が必要になることもあるでしょう。NIPTで陽性と判断され、羊水検査をおこなう場合、母体の腹壁から胎盤の細胞を採取するので、流産のリスクが高まることを肝に銘じておかなければなりません。

まとめ

NIPT(新型出生前診断)は、妊婦の血液を採取するだけで染色体に問題があるかどうかを調べる検査です。万が一問題があった場合は、さらに羊水検査をおこない、胎児に問題があるかどうかを調べます。

羊水検査は、妊婦の腹部に針を刺し、羊水を採取して調べる検査なのですが、羊水を採取することにより子宮収縮が起こり、流産してしまうリスクもあります。そのため、羊水検査をおこなうかどうかについても慎重に決めなければなりません。

高齢出産の場合、医師から検査を勧められることもあるでしょう。高齢出産はダウン症のリスクも高まるとされているため、新型出生前診断をおこない、産むかどうかを妊娠初期の段階で決めることもひとつの手段でしょう。