現在の日本社会における女性の初産年齢は高くなる傾向が定着しています。従来は高齢出産と位置づけられていた30代での初の出産を迎えるというのも、珍しくなくなっています。他方で高年齢での出産はダウン症候群などの遺伝病のリスクを高めることも明らかになってきました。そこで出生前診断を受ける方が増加しています。
出生前診断とは何か、実施する理由
出生前診断とは出産前に胎児に何らかの病気やその可能性が見られないかを調べる検査になります。羊水穿刺や超音波検査などの方法で診断を行うのが一般的です。この検査を行う目的は、出産後に発病する病気のリスクを判定したり奇形の有無などを調べることにあります。検査結果をもとに出産後の治療のプランを立てたり、赤ちゃんの状態についての情報を親御さんに提示することになります。 ここでポイントになるのは「情報を提供する」と言う点にあります。仮にお腹の赤ちゃんに重篤な病気や深刻な奇形が発見されても、必ずしも治療法は確立されているとは限りません。胎児の遺伝病などのリスクをどの程度把握できるのか、不確定な部分も多くあります。仮に高リスクと判断されると、そこでどのような選択をするのかを迫られる場合もあるわけです。出生前診断は前述した通り、胎児に異常がないかどうかを事前に確認することが大きな目的となりますが、生まれてくる赤ちゃんに生命にかかわる重篤な病気が発見された場合には、妊娠を継続するか中絶するのかの難問に直面する可能性もあります。
出生前診診断には確定的検査と非確定的検査がある
出生前診断は、染色体異常に起因する病気のリスクを判定するために実施されていますが、大別すると確定的検査と非確定的検査の2つがあります。そして確定的検査では、疾患が「ある・ない」のいずれかを確実に診断することができます。現在では確定的検査は羊水穿刺と絨毛検査があります。これらの検査では羊水を針で採取したり、胎盤の一部を生検で採取することになるので流産のリスクがあるとされています。確実に特定の遺伝病の有無を確認できますが、流産のリスクもあるという難点をかかえています。これに対して非確定的検査とは、染色体疾患の有無の確率を追及するものになります。検査方法もお腹に超音波を照射して反射してきた波を映像化する超音波検査や、血液を採取するNIPTなどの検査が主流です。非確定的検査の特徴は母体にも胎児にも負担やリスクをあたえる可能性が非常に低く、安全性が高いことです。反面では、遺伝子疾患のあくまで「確率」を推測するにすぎず確定的な判断材料にはならない可能性があります。仮に遺伝子疾患の疑いが出れば確定的検査を経て、確定診断をくだすことが必要です。
妊娠時期に応じて、出生前診断でわかること
妊娠中は胎児ドッグなどで赤ちゃんの状態を確認することになります。妊娠初期の11-13週では超音波検査で鼻の骨や後頭部の厚みなどを重点的に調べます。後頭部に厚みが見られるのはダウン症の特有の特徴とされているからです。ダウン症では心臓に奇形を併発していることが多いので、心臓の様子も調べます。妊娠中期の20-30週になるとかなり成長し内臓の発達も活発になるので、超音波検査で内臓の異常の有無などを調べます。内臓がかなり発達しているので精度の高い診断も可能になり出産後の治療計画などの参考にされます。ところで出生前診断ですが、妊娠初期に受ける決断をする必要があります。出来れば妊娠10-15週頃までにはご夫婦やパートナーとの間で十分話し合って合意し、遺伝カウンセラーなどのカウンセリングをうけることが必要になります。この期限は法律上妊娠中絶の限界が、妊娠21週までと規定されていることが関係しています。検査結果などが出る前の時間も踏まえると、ある程度余裕をもって検査に臨むことが必要です。施設によっては妊娠17週を超えると出生前診断を受けることが出来ないことがあります。
出生前診断はいつ受ければいいのか
そこで出生前診断はいつ受けるのが妥当かを考えると、検査結果が出るまでの時間を勘案すると少なくとも妊娠15週くらいまでには済ませておく必要があると言えます。それでは具体的にどのような流れで検査を受けることになるのでしょうか。 先ほど御紹介したように、羊水穿刺などの確定的検査には流産のリスクが高いので、第一選択の検査になることは少ないようです。仮に羊水穿刺を行うと体内の羊水内部の圧力が変化し、早期破水や流産のきっかけになるからです。また赤ちゃんの臓器の障害は発見できないデメリットももっているのです。よって母体にも胎児にも負担が少ない、超音波検査もしくは血液検査のNIPTでお腹の赤ちゃんの状態を調べることになります。これらの非確定的検査で遺伝子疾患のリスクが高いと判断されれば、羊水穿刺や絨毛採取などの確定的検査で、特定の遺伝子疾患の有無を確定的に診断することになります。このように時期さえ遅れなければ、さほどの身体への負担を覚えることなく出生前診断を受けることが可能です。
出生前診断が増加していることの影響
出生前診断は出産前に、重篤な遺伝子疾患の有無を診断することを可能にするので画期的ですが、一方で道徳的な問題に波及しています。タイミングさえ逸しない限り、検査を取扱っている病院やクリニックを受診すればだれでも気軽に検査を受けることが出来ます。検査の結果、問題ないと判断されれば後顧の憂いはなくなり、出産の日を待つだけになります。問題は高リスクと診断されたときです。確かに遺伝子レベルでの人体の構造や病気の研究は飛躍的に進歩していますが、他方で治療はそれに追いついているかと言えば、必ずしもそういうわけでもありません。出産しても根本的な治療が開発されていない病気と判明すれば、妊娠を諦めて中絶を選択するカップルも出てきます。 そもそも日本は中絶事例が多い国柄とされています。本来はお腹の赤ちゃんの病気を理由にした中絶は認められていませんが、「経済的不安」による中絶は数多く行われています。出生前に赤ちゃんの状態を検査することには、常に「命の選択」と言う難しい局面に迫られる可能性がついて回るわけです。
遺伝病のリスクが高いと判明したら、どうするべきか
ところで出生前診断を受けることの主な動機になっているのが、ダウン症の有無です。この病気について漠然とした不安を抱く妊婦さんも多いはず。ダウン症は先天気に21番目の染色体が多い病気です。妊娠年齢が上昇するに従い発症リスクは高くなり、35歳では300人に1人の割合で発症します。従前は30歳ごろまでに合併症で死亡することが珍しくありませんでしたが、最近では医療の発達で平均寿命も50歳を超えるようになっています。ダウン症でも就職を果たし社会生活を送っている人も珍しくありません。社会的にこの病気についてマイナスのイメージを持つのは、その病気のありようや本人の内面などの実態を知る機会が少ないからです。ダウン症のお子さんは特別支援学級などに通うことも多く、社会的に隔離されたイメージが強いことも、大きな不安につながっているようです。 それでは出生前診断で遺伝病などの高リスクとの診断を受けたときは、どうするべきでしょうか。この問題は解決をみるのは困難です。どのような選択をするにしても、正解を見出すのは難しいと言わざるを得ないでしょう。
