妊婦様からのご相談
NIPT（新型出生前検査）を受けた結果、「ターナー症候群」の疑いがあることがわかりました。ターナー症候群について知りたいです。
ご相談をお受けして
ターナー症候群とは
ターナー症候群とは性染色体異常による疾患のひとつです。
性染色体は、赤ちゃんの性別を決定する役割をもっています。本来、
・女の子…X染色体のペア（XX）
・男の子…XとYの染色体がペア（XY)…なのですが、
「ターナー症候群※」の女の子は、X染色体が1本欠けていることがわかっています。
※「Xモノソミー」、「XO症候群」と表記されることもあります。
▶️男の子の性染色異常「クラインフェルター症候群」に関してはこちら⇒『クラインフェルター症候群をどう判断すべきか？』
根治的な治療法はありませんが、対処療法があります。症状とうまく付き合いながら生活されている方が多いようです。
具体的にどのような症状がみられるのでしょうか。
ターナー症候群の方の特徴と暮らし
ターナー症候群の女性は、一般的に身長が140センチ程と低めです。
9、10歳頃からホルモン注射を打ち始めますが、苦痛を伴うものではありません。
個人差はありますが、難聴を伴ったり空間認識が苦手だったりするケースもあります。
学校は普通学級に通われている方が大半です。
また、月経の有無や将来的に妊娠できるかどうかも個人差があります。それはターナー症候群に限らず、女性であれば皆さん同じです。
不妊の原因には、子宮の機能やホルモンバランス等数えきれないほどあり、原因不明で途方に暮れる方も多いものです。
ターナー症候群が原因だとあらかじめわかっていることで、スムーズに治療を開始できるでしょう。
このように、ターナー症候群の方はお薬を飲んだり、婦人科に通院したりしながら通常の生活が送れます。悲観的に考える必要はありません。
ターナー症候群陽性だった皆さんはどうしているの？ 〜ひとつの判断基準〜
ここまでのご説明でもお分かりの通り、性染色体異常を理由に妊娠中断されるケースは、ほとんど耳にしません。
ターナー症候群であることは生活していく上で懸念事項だと思います。
しかしそれが原因で生活に支障をきたしたり、将来誰かの手を借りなければ生きていけない、ということはないためです。
大学病院等の認証施設では、NIPTに「性染色体検査」の項目自体がありません。
これは性別による産み分けを避けるためでもありますが、性染色体異常による疾患を（他と比べて）重くは捉えていないということでもあります。
性染色体異常による疾患はあくまで「個性の範疇」だと捉えられているのです。
妊娠を継続するかどうかは自由に選択いただけるものですが、「自立して生活できるかどうか」をひとつの判断基準にされる方が多いようです。
NIPTは可能性に過ぎませんから、偽陽性（実際には性染色体異常は無い）の可能性もあります。
白黒はっきりさせておきたい場合には羊水検査をお勧めします。
あるいは妊娠の継続を決めているということでしたら、羊水検査は受けずに妊婦検診にて経過観察する方法もあります。
生後、必要に応じて検査することもできるためです。
他にもご不明点がありましたら、認定遺伝カウンセラーとの無料電話相談をご活用くださいませ。
些細なことでも結構です。継続的にフォローさせていただきます。
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