NIPT(新型出生前検査)、私にはどのプラン?

妊婦様のご状況

NIPT(新型出生前検査)を検討しているが、どのプランにするか決めかねている。

妊婦様からのご相談内容

NIPT(新型出生前検査)を検討しているのですが、どのプランにするかで迷っています。Aプランの基本検査で良いのか、それとも知れる事は全部知っておいたほうが良いのか悩みます。
また、普通に成長していても、将来不妊症になるといったような事まで事前にわかるのは怖い気もしており、決めかねています。

ご相談をお受けして

どの検査プランを選べば良いのか悩まれる受検者様は多くいらっしゃいます。
改めてNIPT平石クリニックでご用意している3つの検査プランについてご案内をさせていただきます。

1.(A)基本検査の項目について

まず基本検査(Aプラン)についてご説明いたします。
基本検査(Aプラン)にて可能性を知ることができる疾患として、13トリソミー「パトー症候群」、18トリソミー「エドワーズ症候群」、21トリソミー「ダウン症候群」があります
また、性染色体における染色体異常には「クラインフェルター症候群」や「ターナー症候群」があります。将来の不妊に繋がるような事までわかるのが怖いとの事ですが、不妊に繋がるような疾患はこの性染色体に由来しており、実際に染色体疾患全体の約5%にあたるとされています。
13、18、21番染色体と性染色体、以上4つの染色体の数を数える検査がこちらの基本検査(Aプラン)です。

2.(B)全染色体検査について

続いて全染色体検査(Bプラン)についてご説明いたします。
ヒトには「常染色体」と呼ばれる染色体が1〜22番まであり、性染色体を含めて23対、合計46本(23対)の染色体から成り立っています。
基本検査(Aプラン)で調べる13、18、21を含む1〜22番まで全ての常染色体、および性染色体の数を数える検査がこちらの全染色体検査(Bプラン)です
基本検査(Aプラン)で調べる4つの染色体以外に異常があった場合、出生の報告例はあまりありません。

3.(C)微小欠失検査について

最後に微小欠失検査(Cプラン)についてご説明いたします。
基本検査(Aプラン)、全染色体検査(Bプラン)の項目に加え、微小欠失(びしょうけっしつ)検査も行われる検査プランです
微小欠失検査は、数を数えるトリソミー検査とは異なり、染色体の構造を細かい部分までお調べする検査です。
つまり、数と構造の両方をお調べするこちらの検査プランが微小欠失検査(Cプラン)です。

微小欠失を調べることでわかる症状は5項目あり、代表的な症状として、難治性のてんかんや、重度の知的障害、成長障害、心疾患等が挙げられます。いずれも国の指定難病とされているもので、日常生活には第三者の介助が必要となります。
ただし、発生の頻度は高くありません。

4.NIPTでどの検査プランを選べばいいのか

NIPT(新型出生前検査)をご受検されるにあたり、どの検査プランを選ばれたらいいのか、多くの受検者様が悩まれています。
どの検査プランがベストなのか、その答えは妊婦様とパートナー様の考え方ひとつといえます。
大学病院で実施している代表的な3つのトリソミー検査のみでご安心できる方もいらっしゃれば、発生頻度は低くとも知れる事は全て知っておきたい、とお考えの方もいらっしゃるでしょう。
どこまで知りたいのか、あるいはどこまで知る事で安心できるのか等、妊婦様とパートナー様とで充分にお話し合いの上ご選択いただけたらと存じます。

また、NIPT平石クリニック及び各提携院では検査前日までプランのご変更を承っております。
NIPT(新型出生前検査)ご予約の際に、受検プランを確定されなくても結構です。
検査前日まで充分にお考えいただき、ご納得いただけるプランをご受検ください。

ご相談をふりかえって

NIPT(新型出生前検査)を検討するにあたり、初めて耳にされる言葉ばかりが並び、どの検査プランを選べば良いのか悩まれる受検者様は多く見受けられます。
そのような時は、受付センターや認定遺伝カウンセラーにご相談ください。妊婦様が安心して妊娠生活を過ごせる検査を選択していただけるよう、ご案内させていただきます。


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NIPT(新型出生前検査)、私にはどのプラン?

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