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初めから羊水検査ではダメ?本当のことが知りたい!

妊婦様からのご相談

NIPTの結果では確定診断とはならないとお聞きしました。
NIPTで陽性だったら、今度は羊水検査に進むそうですが、
それなら初めから羊水検査を受けるのでは駄目なのでしょうか?

ご相談をお受けして

ご質問の回答

一般的にはNIPT(非確定検査)を経て、陽性だった場合にのみ羊水検査や絨毛検査(確定検査)による確定診断を受けます。
NIPTの「陰性的中率」は99.9%を超える一方で、「陽性的中率」は年齢や検査項目等によって大きな個人差があるためです。

ご相談の妊婦様は初めから確定診断をお望みのようですので、NIPTを受けずに羊水検査や絨毛検査を受検されても構いません
ただし、それらの確定検査にはわずかに出血や感染、流産等のリスクがあります。

大切な赤ちゃんに関わることですので、メリットのみならずデメリットも踏まえてご判断いただけたらと思います。

- ポイント -

●「NIPT」はあくまで染色体異常の可能性を判定する検査だが、リスクは伴わない。

●「絨毛検査」や「羊水検査」は染色体異常の確定診断となるが、リスクを伴う。

それぞれの検査の比較

非確定検査である「NIPT」、そして確定検査である「絨毛検査」と「羊水検査」。
それぞれの違いを表にしました。
検査によって特長が異なりますので、上手く組み合わせて受検することでデメリットを補い合うことができます

名称NIPT
(新型出生前検査)
絨毛検査
(絨毛染色体検査)
羊水検査
(羊水染色体検査)
位置付け
非確定検査
(非確定的検査)
確定検査
(確定的検査)
検査の時期妊娠10週0日〜妊娠10、11週〜14週妊娠15、16週〜18週
費用20万円前後10〜20万円10〜20万円
↑基本的な検査費用の目安。
NIPTにおける陽性項目によってはその他の検査も必要。目安は〜50万円。
陰性的中率◎99.98%以上ほぼ100%ほぼ100%
陽性的中率年齢や検査項目によって異なる◎ほぼ100%
(モザイクの場合
羊水検査に進む必要あり)
◎ほぼ100%
(モザイクの場合
判定できるとは限らない)
例)30歳で21トリソミー(ダウン症候群) 陽性だった場合の的中率は61.3%。つまり、38.7%が偽陽性。【モザイク】正常染色体と変化のある染色体が混在している状態。

確定検査でさえも限界があり、判定は難しい。
検査の感度・特異度
いずれも100%に近いが検査項目によってやや異なる。
(感度・特異度の解説は本文に記載)
検査方法腕への穿刺にて母体血を採取経腹法or経膣法にて、胎盤の元となる絨毛細胞を採取経腹法にて羊水を採取
↑絨毛検査における経腹法・経膣法は超音波検査にて決定される。
穿刺時間
およそ1〜2分
メリット・流産のリスクがない。
・妊娠早期に検査できる。
・採血のみ。
・陰性の場合はこの検査のみで終えてよい。
・早い時期に結果を確定させることができる。
・採取できる細胞の量が羊水検査よりも多く、より正確な情報を必要とする検査に向いている。
・結果を確定させることができる。
・絨毛検査よりもおこなわれて施設が多いため受けやすい。
デメリット・検査の手軽さゆえに安易に受けてしまうこともできる。
・結果によっては確定検査に進み、そこでも陽性だと重い選択を迫られることになる。
・認定遺伝カウンセラーがいない施設にて受検した場合、どこにも相談することができないままに決断してしまうリスクがある。
・手技を要するため、絨毛検査をおこなえる施設が少ない。
・モザイクの場合、羊水検査の必要性がある。
・NIPTで陽性と出てから羊水検査が可能な時期まで、長く待つ必要がある。
・採取した羊水内の胎児の細胞はごくわずかなため培養する必要があり、結果までに時間を要する。
・稀に情報量が足りず結果が出ないことも。
一般的に知られている流産リスク0%1%
(自然流産含む)
0.3%
(自然流産含む)
検査が原因と考えられる実際の流産のリスク0%0.1%
(およそ1000回に1回)
0.1%
(およそ1000回に1回)
位置づけ
NIPT
(新型出生前検査)
非確定検査
(非確定的検査)
絨毛検査
(絨毛染色体検査)
確定検査
(確定的検査)
羊水検査
(羊水染色体検査)
検査の時期
NIPT妊娠10週0日〜
絨毛検査妊娠10、11週〜14週
羊水検査妊娠15、16週〜18週
費用
NIPT20万円前後
絨毛検査10〜20万円
羊水検査10〜20万円
↑基本的な検査費用の目安。
NIPTにおける陽性項目によってはその他の検査も必要。目安は〜50万円。
陰性的中率
NIPT◎99.98%以上
絨毛検査ほぼ100%
羊水検査ほぼ100%
陽性的中率
NIPT年齢や検査項目によって異なる
例)30歳で21トリソミー(ダウン症候群) 陽性だった場合の的中率は61.3%。つまり、38.7%が偽陽性。
絨毛検査◎ほぼ100%
(モザイクの場合羊水検査に進む必要あり)
羊水検査◎ほぼ100%
(モザイクの場合判定できるとは限らない)
【モザイク】正常染色体と変化のある染色体が混在している状態。
確定検査でさえも限界があり、判定は難しい。
検査の感度・特異度
NIPTいずれも100%に近いが検査項目によってやや異なる。
(感度・特異度の解説は本文に記載)
絨毛検査
羊水検査
検査方法
NIPT腕への穿刺にて母体血を採取
絨毛検査経腹法or経膣法にて、胎盤の元となる絨毛細胞を採取
羊水検査経腹法にて羊水を採取
↑絨毛検査における経腹法・経膣法は超音波検査にて決定される。
穿刺時間
NIPTおよそ1〜2分
絨毛検査
羊水検査
メリット
NIPT・流産のリスクがない。
・妊娠早期に検査できる。
・採血のみ。
・陰性の場合はこの検査のみで終えてよい。
絨毛検査・早い時期に結果を確定させることができる。
・採取できる細胞の量が羊水検査よりも多く、より正確な情報を必要とする検査に向いている。
羊水検査・結果を確定させることができる。
・絨毛検査よりもおこなわれて施設が多いため受けやすい。
デメリット
NIPT・検査の手軽さゆえに安易に受けてしまうこともできる。
・結果によっては確定検査に進み、そこでも陽性だと重い選択を迫られることになる。
・認定遺伝カウンセラーがいない施設にて受検した場合、どこにも相談することができないままに決断してしまうリスクがある。
絨毛検査・手技を要するため、絨毛検査をおこなえる施設が少ない。
・モザイクの場合、羊水検査の必要性がある。
羊水検査・NIPTで陽性と出てから羊水検査が可能な時期まで、長く待つ必要がある。
・採取した羊水内の胎児の細胞はごくわずかなため培養する必要があり、結果までに時間を要する。
・稀に情報量が足りず結果が出ないことも。
一般的に知られている流産リスク
NIPT0%
絨毛検査1%
(自然流産含む)
羊水検査0.3%
(自然流産含む)
検査が原因と考えられる実際の流産のリスク
NIPT0%
絨毛検査0.1%
(およそ1000回に1回)
羊水検査0.1%
(およそ1000回に1回)

最善の選択とは?

では赤ちゃんの出生前検査を考えたときに、果たしてどの検査が最善なのでしょうか。

「確実な結果を」「いち早く」知りたいけれど、「お腹や膣から赤ちゃんのいるところへ穿刺(せんし:針を刺すこと)されるのは怖い」と大半の妊婦様がお考えです。

いずれのご要望も一つの検査で叶えられたらよいのですが、残念ながら完璧な検査はありません。

しかしこれらは、2段階を経ることで最も理想型となります

①NIPTの受検

 心理的負担やリスクがなく、早期に結果がわかる

②絨毛検査か羊水検査の受検

 ①にて陽性だった場合のみ。心理的な抵抗やリスクがややあるが、確実な結果を得られる

リスクや心理面を総合的に考えた結果、やはり一般的な①→②の流れがベストといえるのではないでしょうか。

費用が心配

検査の選択にあたり、費用面も軽視できません。
いずれも保険適用外の自由診療のため、費用は高額です。(比較表ご参照)

ですが①と②を受検されても、二重に費用がかからない方法があります。

それは、〝確定検査の費用を全額負担してくれる施設でNIPTを受検する〟という方法です。
この方法をとることで、二重に高額な検査費用がかかったり、偽陽性かどうかわからないままに重い決断をしてしまったり、というリスクを防ぐことができます

(平石クリニックならびに各提携院では、NIPT受検者様のアフターフォローを大切にしています。
万が一陽性だった際の確定検査費用を全額負担しています。
さらに認定遺伝カウンセラーによる電話相談も費用を頂戴しておらず、また、時間や回数の上限も設けておりません。)

また、NIPTの受検者様のうち9割以上の方が陰性です。
したがって、ほとんどの方がお腹ではなく抵抗感の少ない腕への穿刺のみで検査を終えられる、ということです。

確定検査はどちらがよいのか

一方、NIPTにて陽性でしたら確定検査が必要です。
確定検査とは、具体的には「絨毛(じゅうもう)検査」と「羊水検査」を指し、そのどちらかを選択し受検します。
 

確定診断の結果が出るまでの期間は、果てしなく長くご不安を感じることでしょう。
少しでも早くということでしたら「絨毛検査」をおすすめします
 

または、早く知りたいけれどあえて15、16週までお待ちになってから「羊水検査」を受検する、という選択肢もあります。
なぜなら、もし赤ちゃんに染色体異常があった場合には、妊娠12週までに流産となってしまう確率が8割を占めるからです。
つまり、赤ちゃんの状態や生命力を信じ、自然流産の確率が高い時期を超えられるまで待ってみる

それから羊水検査を受検する、という選択肢です。
 

他にはご相談者様のお考えのように、リスクも理解した上で初めから確定検査を受検する、というのもひとつの選択肢です。
特に妊娠週数が比較的進んでいる(妊娠16週頃)妊婦様には、こちらの選択をお勧めします。
 

なお、絨毛検査と羊水検査の流産リスクはいずれも0.1%ほど(1,000回に1回ほど)です。
こちらは絨毛検査・羊水検査それぞれの時期に起こる〝自然流産の割合〟との差です。
(比較表ご参照)

万が一流産になった場合、NIPTは無意味なのか?

実際に赤ちゃんに染色体異常があった場合、妊娠12週までに流産となる可能性が高いとお伝えしました。
しかし、結果的に万が一流産になったとしても、NIPTの受検には意義があると考えます。

なぜなら、流産に至ってしまった場合、その理由を後から調べることはほぼ不可能だからです。
「なぜあの子はお空に帰ってしまったんだろう。」
あのとき私が重い荷物を持ったから?
身体を冷やしてしまったから?
残業が続いたせい?
飛行機に乗ったのがいけなかった?
等、ご自身を責め続けてしまう方も多くいらっしゃいます。
考えても答えのわからない自問自答は、気持ちが塞ぎ込み苦しいものです。

しかし、NIPTにて陽性(つまり染色体異常の可能性が高い)という結果を経たのちの流産だった場合には、「元々お空に帰る運命だったんだ」と、どこかで腑に落ちる部分があるかもしれません。
またお互いのご両親へ報告する際にも、理由をはっきりお伝えできる点ではよかったというお声もお聞きします。

流産した悲しみは何年経とうと簡単に癒えるものではありません
だからこそ、理由を知って納得できる部分があるかどうかは大きな差となるのではないでしょうか。

次のご妊娠も含め今後の長い人生を考えたときに、今だからこそできる検査があり、ときにそれが救いになることもあるのです。

ご相談をふりかえり

出生前検査において「何が正解か」は本当に難しい問題です。
何を最も大切にされるかで答えは変わってくるからです。
妊娠の継続か中断かという最終的なご判断もそうですし、検査の順序においても同じことがいえます。

安全性をとるなら非確定検査(NIPT / 新型出生前検査)を。
確実性をとるなら確定検査(絨毛検査または羊水検査)を。
どちらも大切に考えるならば、非確定検査を経てからの確定検査がベストです。

そして結論よりも、それまでに十分に調べて考えたり、パートナー様と話し合ったり、という過程が何より大切です。
その上で出される結論は、どのような選択であれ間違いではないはずです。

正しい情報を得たうえで、妊婦様とパートナー様がご納得できる方法をお選びください。
そして結果の良し悪しに関わらず、どのようなことでもご相談いただけたらと思っています。

関連記事:NIPT陽性。羊水検査・絨毛検査、どちらを選べばよい?


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