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NIPTの検査結果がもし陽性だったらどうしよう、と不安です 〜結果の解釈の仕方・結果待ちの今できること〜

受検者様の状況

NIPT(新型出生前検査)の結果待ち。
結果が陽性となった場合のことが想像できず不安。
NIPTで陽性となったら確定検査(羊水検査・絨毛検査)に進み、そこで陽性が確定されたら妊娠を中断する可能性もあり、考えると怖い。

受検者様からのご相談

NIPT(新型出生前検査)で結果が陽性だった場合のことが想像ができず、結果を受け止められる自信がありません。
また、NIPTで陽性だった場合には羊水検査(確定検査)に進むと思うのですが、羊水検査によって流産したらどうしようという点も心配です。
羊水検査で陽性が確定されたら妊娠を中断する可能性もあり、赤ちゃんへの申し訳なさと中絶の恐怖心があります。

ご相談をお受けして

NIPT(新型出生前検査)で、お腹の赤ちゃんの健康を確認し、安心した妊娠生活を送りたい。これはNIPTを受検される妊婦の皆様に共通する思いです。
つまり、ほとんどの妊婦様は陰性であることを前提に受検されているようにお見受けします。
陰性を前提に受検するとはいえ、検査結果を待つまでの6〜10日前後という時間は長く感じるでしょうし、気が休まらないものです。
つまり検査結果が陽性だったらどうしようと不安になられるのは、皆様同じ自然なことなのです。
ここからご一緒に、万が一陽性だった場合の解釈の仕方、そして結果待ちの今だからこそできることを確認していきましょう。

1.陽性という結果の受け止め方

NIPT(新型出生前検査)は「非確定検査」です。
「非確定」という文字通り、結果を確定できる検査ではありません。
NIPTの結果が陽性ということは、すなわち胎児が染色体異常をもっている「可能性が高い」ということを意味します。

つまり、NIPTで陽性という結果であっても「偽陽性」(検査で陽性と判定されても、真の陽性ではないこと)の可能性もあり、陽性であるとは言い切れません。

「確定検査」である羊水検査や絨毛(じゅうもう)検査の結果をもって初めて確定、つまり「診断」されるのです。
(一方NIPTで陰性という結果でしたら、受検プランの該当疾患に関しては99.9%陰性ということであり、ご安心いただけます。)

2.検査結果を受け取るまでの間にできること

NIPT(新型出生前検査)の結果を受け取られるのが妊娠何週何日の時点かによって、その後の行動は変わり、また今後を検討するために持てる時間も変わります。

NIPTは「非確定検査」であるとはいえ、陽性という検査結果を受け取られた妊婦様は、奈落の底に突き落とされたかのようなショックを受けるものです。
何も考えることができなくなるかもしれません。
ですがその間にも妊娠週数は進み、胎児は成長を続けます。
大切なのは、NIPTの結果が陽性だった場合どのような行動をとればよいのか、事前にパートナー様と確認しておくことです。

具体的には、以下の2点です。

確定検査や人工妊娠中絶手術(選択肢としてある場合)の可能な期間を把握したうえで、ご自身の妊娠週数と照らし合わせ大まかなシミュレーションをしておく。

NIPTの検査結果が出るまでの間に、確定検査(羊水検査や絨毛検査)を受検できる医療機関を探し、候補を絞っておく。

ということです。

①NIPT、確定検査、人工妊娠中絶、それぞれの時期の把握

それぞれの期間を把握しておくことがなぜ必要かをご説明します。
それは妊娠の中断も視野にある妊婦様が、確定検査の受検や結果待ちの間に、人工妊娠中絶の可能な期間を過ぎてしまうケースがあるためです。
したがって、下記を参考に◼︎月◼︎日の箇所にご自身の日程を当てはめながら、だいたいのスケジュールを把握しておかれることが重要です。


NIPT(新型出生前検査)
妊娠10週0日〜(検査から結果通知まで6〜10日前後
◼︎月◼︎日に受検→結果通知は◼︎月◼︎日頃予定


NIPTの結果が陽性だったら
羊水検査
妊娠15〜18週(検査から結果通知まで1〜4週間 ※検査方法により異なる
妊娠15週0日に当たる◼︎月◼︎日〜妊娠18週0日に当たる◼︎月◼︎日が受検期間
→結果通知は◼︎月◼︎日〜◼︎月◼︎日頃予定

or

絨毛検査
妊娠10〜14週(検査から結果通知までおよそ3日〜3週間 ※検査機関により異なる
妊娠10週0日に当たる◼︎月◼︎日〜妊娠13週0日に当たる◼︎月◼︎日が受検期間
→結果通知は◼︎月◼︎日〜◼︎月◼︎日頃予定


陽性が確定されたら妊娠中断の可能性がある場合
人工妊娠中絶手術
妊娠21週6日まで(母体保護法により定められている)
妊娠21週6 日に当たる◼︎月◼︎日までが人工妊娠中絶可能期間


検査機関や検査の方法(後述ご参照)によって日数に幅はありますが、だいたいのイメージをお持ちいただけましたでしょうか。
「一体いつまでに何をしたらよいのかわからない」という心境はあまりに心苦しく、よくわからないままに決断をしてしまう懸念があります。
気が動転されている中でも、「次はいつ何をする」あるいは「いつまでに答えを出す必要があり、それまでが考えられる期間」だと把握しておくことで、少しでも落ち着いてその後の選択ができるのではないでしょうか。

②確定検査(羊水検査・絨毛検査)が可能な受検施設の下調べ

もう1点大切なことが、確定検査の受検施設をあらかじめ調べ、候補を絞っておくということです。

妊婦様の中には「NIPT(新型出生前検査)で陽性の結果が出てから調べます」という方もいらっしゃいますが、実際には時間的にも精神面においてもなかなかそのような余裕は無いものです。

検査結果が出るまでの間に、確定検査の受検施設を調べておくことを推奨する理由は、それだけではありません。

羊水検査・絨毛検査はいずれも予約が取りづらく、希望日より先の予約になってしまうことがしばしばあるため。(例えば最短で予約できる日がひと月後だとすると、それだけ妊娠週数も経過してしまいます。)

・検査方法や受検施設により異なりますが、受検から結果通知までの間も3〜4週間かかる場合があるため。

・受検にあたっての条件(NIPTを認定施設で受検していること等)を設けている施設もあり、なかなか受け入れ先が決まらないケースもあるため。

これらの点を考慮しましても、確定検査を受検できる医療機関をあらかじめ探し、候補を絞っておくというのは大切なことなのです。(週数に余裕のない妊婦様は、羊水検査の予約を入れておかれることを推奨します。)

3.確定検査は「羊水検査」と「絨毛検査」どちらがよいのか

受検期間・流産リスク・費用を比較して

NIPT(新型出生前検査)の結果が陽性でしたら、確定検査(確定診断)に進んでいただく必要性を冒頭でお伝えしました。
確定検査には「羊水検査」と「絨毛(じゅうもう)検査」があり、どちらかを選択し受検します。

【羊水検査】

羊水検査」とは、胎児の細胞が含まれている羊水を採取し、胎児に染色体異常があるかどうかを調べる検査。
経腹法」という、妊婦様の腹部に細い針を刺して羊水を採取する手法を用いる。
直前におこなわれる「超音波検査」において胎盤や胎児の位置、姿勢等を確認し、安全な穿刺(せんし:針を刺すこと)部位を決定する。

【絨毛検査】

絨毛検査」とは、のちに胎盤の一部となる「絨毛」を採取し、胎児に染色体異常があるかどうかを調べる検査。(絨毛は胎児の細胞によって作られている。)
直前におこなわれる超音波検査において胎盤や胎児の位置等を確認し、「経腹法」と「経膣法」のどちらの手法が適しているか医師が判断する。
※いずれの確定検査も、超音波検査にて危険と判断される場合は無理に穿刺(せんし)し検査を進めることはしませんのでご安心ください。そのような場合には後日改めて検査することとなります。

受検期間の違い

前述の通り、検査通知までの期間は、検査の方法や施設によって幅があります。

・「絨毛検査」は妊娠初期(10週)から受検可能で、結果通知には3日〜3週間かかります。

・「羊水検査」は妊娠中期(15週)から受検可能で、結果通知には2〜4週間の時間を要します。

つまり、羊水検査を選択された場合、妊婦様によってはNIPTの陽性結果からひと月も待たなければならないケースもあるのです。

流産リスクの違い

一般的に「絨毛検査」は技術的に難しく、日本ではあまり普及していません。
現状、日本における確定検査の99%が羊水検査です。
そのためか、書籍やインターネットでは「絨毛検査の流産のリスクは羊水検査のおよそ10倍(1%)」と説明されることが多いのですが、実はこのデータはどこからきたものか、定かではありません。
一般的に妊娠初期の方が流産率が高いため、「妊娠初期におこなう絨毛検査」と「妊娠中期におこなう羊水検査」を単純比較すると、絨毛検査の方が流産率が高く出るのは当然のことです。

また、絨毛検査によって初期流産となったのか否かは、確かめようがありません。
具体的にお伝えしますと、2019年の米国でのデータでは絨毛検査の流産率は1.39%でした。
同時期に、絨毛検査をしていないが流産に至った割合は1.23%でした。
つまり、「絨毛検査によって流産率が上げるとはいえない」というのが最新の見解です。
そして、経験豊富な医師がおこなえば、流産リスクは羊水検査も絨毛検査も同等とも報告されています。

いずれにしても、羊水検査・絨毛検査、どちらも流産のリスクを伴うことに違いはありません。
大切なのは、羊水検査・絨毛検査のどちらを選択されるにせよ、経験豊富な医師や病院をじっくりお調べになり、そちらで受検されることです。

費用

羊水検査、絨毛検査、どちらも10〜20万円程度で、入院が必要な施設ですとその分の追加費用が発生します。
費用は検査施設により差があります。(保険適応無し / 全額自己負担)
ですが、平石クリニックまたは各提携院にてNIPT(新型出生前検査)を受検された妊婦様には、当院にて検査費用の全額負担をしております。(入院費は除きます)
少しでも妊婦様の負担を軽減したいという思いと、確定検査の受検を経て慎重なご判断をいただきたいという思いがあります。

4.「羊水検査」「絨毛検査」それぞれの注意点

なお、「羊水検査」にはGバンド、FISH法、マイクロアレイ法等の種類があります。
「羊水検査」を選択される場合、NIPT(新型出生前検査)でトリソミーにより陽性だったのか、あるいは微小欠失において陽性だったのか等を踏まえ、検査方法を選択する必要性があります。
そして、選択された方法での検査が可能な検査施設での受検を推奨します。

◼︎羊水検査

【Gバンド(G分染法)】

G分染法(Gバンド)とは一般的な羊水検査の方法。
各染色体の縞模様(バンド)をはっきりと見えるようにして、染色体の数の異常、構造異常(逆位、転座、大きい欠失や重複)などを調べる。
検出感度が高くないため、モザイクなどは検出することができない。

【FISH法】

FISH法は染色体の特定の場所を蛍光染色で光らせ、特定の染色体異常を診断する検査。
FISH法で確定診断となるのは大きな欠失や重複。
その部位の異常や変異が遺伝子レベルの欠失であると検出できない。

【マイクロアレイ法】

マイクロアレイ法はG分染法よりも細かく、染色体の変化をみることができるため、微小欠失を調べるのに用いる方法。SNPマイクロアレイアレイCGHなどの種類がある。)

Topic:特殊な検査手法を取り扱う検査施設の探し方
一般的には、現在お通いのクリニックで羊水検査をおこなっていれば、そちらでご受検いただきます。
あるいは、そちらのクリニックからご紹介された施設で受検される方もおられます。
ただし前述の通り、NIPT(新型出生前検査)の陽性項目によっては、特殊な検査手法での羊水検査が必要とされる場合があります。
“特殊な検査手法で羊水検査がおこなえる施設”が一覧化されていたらよいのですが、あいにくそのようなページは存在しません。(2021年6月現在)
したがって、Googleやyahooで「羊水検査 マイクロアレイ 地名」等と検索して見つけるというのもひとつの方法です。

◼︎絨毛検査
また、「絨毛検査」を選択される方は、まれに検出できないものや、検出できたとしても改めて羊水検査を受けなくてはならないケースがあります。
そして前述の通り、絨毛検査は技術的に難しく、絨毛検査をできる医師 / 施設は限られているのが現状です。
そのため、遠方まで出向かれての受検になるかもしれませんが、流産のリスクもある検査ですので、経験豊富な医師の元で受検されることが非常に大切です。

そして、「羊水検査」「絨毛検査」いずれの確定検査においても「遺伝カウンセリング」をおこなっている施設を推奨します。

Topic:遺伝カウンセリングをおこなっている検査施設の探し方
現在お通いのクリニックにご紹介いただいたり、Googleやyahooで「絨毛検査 遺伝カウンセリング 地名」等と検索していただりする方法があります。
また、羊水検査をお考えの妊婦様には「全国遺伝子医療部門連絡会議」のウェブサイトが公開している「遺伝子医療実施施設検索システム」もお役立ちになるかと思いますので、よろしければご参照ください。
(トップページ中央「遺伝子医療実施施設検索システム」→左側「疾患分類を選択」欄にて「周産期」を選択。
こちらのページから、各病院での「羊水染色体検査」における「遺伝カウンセリング」の状況のほか、「専門医による臨床診断」「遺伝学的検査による確定診断」「医療管理の有無」といった情報が確認できます。)

5.NIPTで陽性だったら確定検査(羊水検査・絨毛検査)の受検はマスト?

NIPT(新型出生前検査)を受検される妊婦様の中には、確定検査への抵抗が強かったり、確定検査ができる期間に間に合わなかったりという様々な理由から、NIPTの結果のみでご判断される方がいらっしゃいます。
偽陽性の可能性もあるため慎重にご判断いただきたいことではありますが、NIPTの結果のみでご判断されることが絶対にいけないというわけでもありません。

例えば40歳を過ぎている妊婦様の場合、妊娠可能なタイムリミットを考慮し、早く次の妊娠を考えたいから確定検査を受検しない、というケースもおありでしょう。
NIPTの受検に至る過程には、おひとりおひとり様々な境遇や理由、お考えがあるのだとお察しします。
妊婦様ご自身やパートナー様とじっくりお考えの上での選択でしたら、どのような選択も尊重したいと思っております。
ただし考えられる時間がなく、早まった決断による未来の後悔だけは避けていただきたいという思いも同時にあります。

今後NIPTの受検を検討されている方も、ひとつひとつの選択に時間的・精神的余裕をもてますよう、少しでもお早めの受検をお勧めいたします。

ご相談をふりかえり

NIPT(新型出生前検査)の受検後から検査結果が出るまでの間は、特に不安に駆られる期間でしょう。
万が一検査結果が陽性だったらどうしよう、確定検査で流産してしまったらどうしよう、といったご心配は、妊婦様どなたにも湧きあがる自然な感情です。
ご案内してきました通り、まずは検査結果が出るまでの期間だからこそできる備えをしておきましょう。

また、ひとつひとつの重要な選択の過程で、正しい情報は必要不可欠です。
認定遺伝カウンセラーとして、妊婦様への正しくわかりやすい情報提供を心がけております。
妊婦様やパートナー様が情報を整理しながら十分に考え、納得いく自己決定ができればといつも願っております。

〜こちらはご相談者様のプライバシー保護の為、個人情報が特定される部分に関しましては削除ならびに一部変更させていただいております事をご了承ください。〜

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