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バニシングツインにおいてNIPTの検査結果が陽性だったら?

受検者様のご状況

一卵性双生児のバニシングツイン(双胎一児死亡)を経験している。

受検者様からのご相談

一卵性だとDNAが同じとの事で、もしNIPT(新型出生前検査)で陽性だった場合には、成長を続けている胎児が染色体疾患を持っている可能性が高いのでしょうか?
もし流産した胎児のDNAが残っていたら、NIPTの後に羊水検査を受けた際、診断結果に影響が出るのでしょうか?

ご相談をお受けして

バニシングツインをご経験されたとのことで、心中お察しいたします。
今現在育っておられる胎児のこともさぞ気がかりかと思います。
バニシングツインの場合、NIPT(新型出生前検査)の検査結果のご理解に注意が必要ですので、順にご案内させていただきます。

1.一卵性のバニシングツインは検査に影響しない

今回ご相談の妊婦様のように一卵性双生児は、遺伝情報が100%同じです。つまりどちらかの胎児が陽性で、どちらかの胎児が陰性である事は考えにくいのです。したがって、一卵性のバニシングツインの場合は、NIPT(新型出生前検査)や羊水検査の結果に影響しないと考えられています。
しかしながら一卵性のバニシングツインの症例自体が少ないため、断定しきれないのが現状です。

2.二卵性のバニシングツインは注意が必要

なお、二卵性のバニシングツインの妊婦様がNIPTを受検された場合にも注意点がございます。
まず初めに、NIPTの結果が「陰性」と出た場合についてです。
検査の結果「陰性」と出ましたら、流産された胎児も成長を続けておられる胎児も、どちらにも疾患の可能性が無かったという事です。
次に、NIPTの検査結果が「陽性」と出た場合についてです。
流産した胎児に何らかの疾患があり、成長している胎児に疾患が無い場合でも、流産した胎児の影響を受けてNIPTの検査結果が「陽性」と出る場合があります。

以上の点をまとめますと、NIPTの検査結果が陰性でしたら、どちらの胎児も陰性なのでご安心いただけます。
反対に、万が一NIPTの検査結果が陽性と出ましても、現在成長を続けておられる胎児が陰性である可能性も充分あり、羊水検査を受けることで診断を確定させることが大切です

このように、二卵性のバニシングツインの場合、NIPTを受ける上で影響が出る可能性があります。
今回ご相談の妊婦様は一卵性のバニシングツインでしたので、NIPTや羊水検査の結果に影響しないと考えられます。
また検診において、医師から経過は順調と言われたばかりとの事ですので、まずは今の赤ちゃんの経過をふまえて検討されても良いかもしれません。

ご相談をふりかえり

バニシングツインを経験された妊婦様がNIPTを受検される場合、結果の判断に注意が必要です。
一卵性、二卵性それぞれの場合において、バニシングツインにおけるNIPTの結果をどう解釈したらいいのかについて、ご案内いたしました。
NIPTの結果次第で、また妊婦様に寄り添ったサポートができればと思っております。

〜こちらはご相談者様のプライバシー保護の為、個人情報が特定される部分に関しましては削除ならびに一部変更させていただいております事をご了承ください。〜

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