染色体異常ってどういこと?

受検者様のご状況

NIPT(新型出生前検査)を予定しているので、疑問点を聞いておきたい。

受検者様からのご相談

NIPTを予定しているのですが、「染色体異常」というものがいまいちピンときません。
染色体異常があるとどのような疾患をもつのかも、漠然としたイメージしかなくよくわかりません。

ご相談をお受けして

1.そもそも染色体って何?

染色体をご説明するにあたり、避けて通れないのが「遺伝子」や「DNA」です。
極力シンプルにお伝えいたします。

[遺伝子]

生きていくため、いつどのようなタンパク質をどれくらい作るかという情報

[DNA]

遺伝情報が記録されている、生命の設計図となる物質
細胞ひとつひとつに両親から受け継いだ1セットのDNAが入っており、細胞分裂のタイミングで構造が変わる。

[染色体]

細胞分裂のタイミングで構造が変わるDNAの姿
細胞から細胞へ、また次世代へと遺伝情報の伝達を行う。

ヒトの細胞ひとつひとつには46本の染色体が存在します
父親と母親それぞれから23本ずつもらうためです。
また染色体は2本で1組の対を成すので、23対の染色体が存在するということです

2.では染色体異常とは?

「染色体異常」とは、染色体に起こる何らかの変化全般を指します。
染色体異常を調べる出生前検査のひとつが「NIPT」(新型出生前検査)で、リスクがなく精度が高いことで近年急速に拡がりをみせています。
母体の血液中に浮遊する胎児のセルフリーDNAを調べることで、染色体異常の可能性を見つけます。

3.どのような染色体異常があるの?

染色体異常は、大きく2つに分類されます。

・染色体の数が増えたり減ったりする「数の変化(数的異常)」

・染色体の形が変わる「構造の変化(構造異常)」

〜数の変化(数的異常)〜

染色体の数に過不足が起きた場合、遺伝子にも過不足が生じ、胎児の疾患や流産に繋がります。
発生頻度は妊娠の約5%、つまり約20人に1人の割合といわれています。

各細胞に含まれる染色体の1対(2本)が、通常より1本多く3本になっている状態を「トリソミー」といいます
社会の中で認知度の高い「21トリソミー(ダウン症候群)」も、数的異常による疾患のひとつです。21トリソミーとは、21番目の染色体が3本であるということを意味します。
21トリソミーは新生児の染色体異常として最も多く、半数以上を占めています
21トリソミーはその他の染色体異常よりも寿命が長いため、認知度が高いのです。
現在の日本では毎年約1,100人が誕生しています。
なお出現頻度の高い順に

・21トリソミー(ダウン症候群)

・18トリソミー(エドワーズ症候群)

・13トリソミー(パトー症候群)

と続きます。
また上記以外の稀な染色体異常を含めると実に様々な種類があります。
具体的にどのような疾患があるのかは、↓こちらの記事をご覧ください。
NIPT(新型出生前検査)、私にはどのプラン?

染色体に数的異常があるとどうなるの?

染色体に数的異常があると、ほとんどの胎児は育たず流産してしまいます
流産の割合は全妊娠の10〜15%ですが、その半数以上が染色体異常によるものです。
胎児の染色体に数的異常を伴う場合、妊娠8週までに流産してしまう割合が約75%といわれています。つまり、比較的早い時期に流産になりやすいということです。

Topic:21、18、13トリソミーが出生に繋がる理由
染色体に数的異常があると流産しやすいとお伝えいたしました。
ではなぜ、前述のように21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトー症候群)は、トリソミーでも生まれてくる可能性があるのでしょうか。
1〜22番の染色体それぞれに含まれる情報量は、その染色体によって異なります。
染色体に含まれる情報が多いものほど、トリソミーによって流産に至ります。
21、18、13番の染色体がトリソミーでも出生の可能性があるのは、実際に染色体の情報量が少ない順に、21、18、13番だからです。
したがって染色体に含まれる遺伝子の情報が少なければ少ないほど、たとえトリソミーであっても胎児の成長に影響が少なく、出生の可能性が高いことが近年わかってきました。

〜構造の変化(構造異常)〜

染色体の「構造異常」とは、染色体に切断が起こり、構造が一部変化したものです。
具体的には、

・染色体の一部分の配列(順番)が逆さまになっている

・染色体同士の一部分が他の染色体と入れ替わっている(相互転座)

・染色体の一部が欠けている(欠失)

といったものがあります。
このような染色体の細かな構造異常を「微小欠失」といいます。
NIPT(新型出生前検査)の中でも、染色体の部分的な欠失を調べる検査を「微小欠失検査」といい、また微小欠失が原因の疾患を「微小欠失症候群」といいます。
微小欠失症候群の症状や程度は、欠失箇所や大きさにより様々です。

染色体に構造異常があるとどうなるの?

染色体に構造異常がみられる場合、流産もしくは身体的 / 精神的双方に重い疾患を抱えるといわれています。
発症頻度は新生児の約0.26%、およそ375人あたり1人の割合とされています。
疾患によっては30,000人〜5,000人に1人という頻度のものもあります。
なおご両親の年齢に関係せず一定で、ほとんどがご両親からの遺伝ではなく、突然変異によるものです。
症状は個人差があり、また出生の報告自体があまりありません。

4.NIPT(新型出生前検査)で全ての染色体異常がわかる?

NIPTにおいて微小欠失検査を含む検査プランを受検することで、全ての染色体異常を発見できるのかといいますと、そうではありません。
また、染色体異常は胎児の抱える先天性疾患のうち4分の1ほどです。
遺伝子検査の分野において、胎児の先天性疾患全てを発見できる染色体検査は現状存在しません

それでも先天性疾患の4分の1ほどに当たる染色体異常を知るということに価値を感じるか否かは、妊婦様とパートナー様次第といえます。
妊婦様の知る権利として、知れることは知っておきたいとお考えでしたら、NIPT(新型出生前検査)は有意義な検査だと思われます。

ご相談をふりかえり

お腹の赤ちゃんが健康で、元気に生まれてきてほしい、そう強く願うからこそNIPT(新型出生前検査)にたどりつかれたことと存じます。
妊娠・出産は皆さまなかなか経験されることではありませんので、NIPTについてご存じないのは当然です。
NIPTを希望される場合、疑問や不安を解消した上でご受検いただきたいと思います。
些細なことでも結構ですので、受検の前後に関わらずいつでもご相談ください。


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