出生前診断を受けるメリットについて

コラム

労働力人口の不足などで女性の社会進出は一層進んでおり、晩婚化や初産の年齢は上がる傾向が顕著になっています。従来は20代で出産経験を持つのが一般的でしたが、現在では35歳以上の年齢で初めて出産する事例も珍しいことではなく、誰もが当事者になる可能性があります。

ところが、出産年齢の高齢化が進むことで、染色体異常の確率が高くなる傾向があるとされています。ダウン症などがその代表例ですが、生まれてくる赤ちゃんにそういった異常がないか懸念する方も増え、近年では出生前診断に注目が集まっています。

ここでは、そんな出生前診断について、具体的にどういった検査なのか、また受けるメリットにはどのようなものがあるのか解説しています。出生前診断に興味のある方や、受診を検討中の方はぜひ参考にしてください。

出生前診断とは具体的に何をするのか

出生前診断とは、妊娠中に胎児の染色体に異常がないかを確認する検査の総称です。人間の細胞は染色体上に存在している遺伝子に異常がないことで、はじめて正しい機能をもつ細胞を作り出すことができます。

通常、染色体は1対になって存在していますが、時には1本であったり一部分が別の場所に変異していたりする場合があります。そのような染色体異常で遺伝病などを発症することがあるわけです。具体的には13トリソミーや21トリソミー(ダウン症)などが代表的です。

たとえば800~1000人に1人の割合で生まれるダウン症では、流産するリスクが高く心臓に奇形を合併することが多いので、従来は30代前後が平均寿命とされていました。これらの遺伝病を発見するために、羊水検査や絨毛検査などの確定的検査や血液採取や超音波による画像診断などの非確定的検査などが行われています。

羊水検査はお腹の羊水を採取する方法なので、少なからず流産や感染症のリスクがあり、血液検査などで染色体異常が疑われるときに確定診断をつけるために実施されることが多いです。

出生前診断を受けることが出来る条件とは

妊婦さんにとって年齢に関係なく、生まれてくるわが子に染色体異常がないものかは気になるものです。しかしこの検査は誰もが受けることができるというわけではなく、一定の制限や条件があります。

まず該当するのは高齢出産に該当する方です。日本産婦人科学会の定義によると、「高齢出産」とは35歳以上で初めて出産経験を迎える方を指すとされています。35歳以上になると生活習慣病を基礎疾患に有するリスクも高まりますが、卵子の老化による遺伝子異常のリスクも高くなるとされています。

生理周期を迎えるなかで、卵子の元になる細胞は分裂を繰り返しますが、その過程で染色体が過剰な状態になりダウン症などの染色体の異常に起因する病気を発症するリスクが高くなると考えられているのです。

また高齢出産に当てはまらなくても、超音波検査で後頭部のサイズに異変が観察されたり、母体血清マーカーで遺伝子の異常が強く疑われるときも検査対象になります。以上の条件を満たして遺伝カウンセラーなどのカウンセリングを受けたうえで検査が可能になります。

出生前診断の種類ごとの特徴

出生前の診断には、確定的検査と非確定的検査があります。ここではそれぞれの特徴を解説します。

まず、確定的検査についてです。確定的検査には、羊水検査と絨毛検査があります。羊水検査は、お腹に針を刺して羊水を採取する検査です。精度は100%に近く、絨毛内に含まれている胎児細胞を利用して、陰性か陽性かを判断します。

絨毛検査も同様にお腹に針を刺しますが、胎盤の一部である絨毛を採取して検査をします。羊水検査と比較すると難易度が高く、検査を実施している施設が少ないのが特徴です。早く検査結果が分かりますが、羊水検査よりも流産のリスクが高い傾向にあります。

次に、非確定的検査についてです。非確定的検査は、超音波検査やコンバインド検査、NIPTを行います。超音波検査は、胎児の首の後ろに注目して染色体異常を発見する方法です。検査項目が多く、検査できる施設が限られている特徴があります。

コンバインド検査は、採血と超音波検査を行って染色体異常を発見する方法です。精度が高く検査の結果が比較的早く分かります。

NIPTも、血液を採取して胎児のDNAから染色体異常を発見します。検査の実施時期や精度が高いですが、費用が高い傾向にあります。また、NIPTに似た、クアトロ検査も血液を採取して検査する方法ですが、精度があまり高くない理由からNIPTを希望する人が増えています。

受けることのメリット① 療育のための準備が出来る

先ほど紹介したように、出生前診断を受けるためには、高齢出産であったり遺伝子の異常が強く疑われる場合など、条件を満たしていることが必要になります。生まれてくる赤ちゃんの健康について何らかの不安をかかえている方が多くいらっしゃるので、検査結果で早期から病気の可能性が低いと判断されれば健康面での不安を払拭できるというメリットがあります。

また、仮に診断結果で病気や障害の可能性が高いと判断された場合でも、出産後の赤ちゃんを受け入れるための環境づくりに着手することが可能になるというメリットも挙げられます。

先天的な病気や障害といっても、手術などで根治が望めるものから、一生障害と向き合う必要に迫られる場合もあります。子どもの障害が深刻で重篤であればあるほど、事実を受け入れるのも容易ではなくなります。特に母親と違って赤ちゃんを育てる中で父性が育っていく側面が強い男性にあっては、わが子の現実を容認するのに時間的猶予が重要です。しかし出生前診断を受けることで病気や障害の現実に向き合って、出産を決意した場合には育児に直面する心がまえをつけることも可能になります。

受けることのメリット② 社会的サポートを知ることが出来る

根治や改善が難しい赤ちゃんを育てるにあたっては、「療育する」視点を持つことが必要不可欠です。ここで言う「療育」とは、障害を抱えたお子さんが社会生活に適応することが出来るように実践される各種の治療や教育のことを指しています。

最近では子どもの発達障害なども取り上げられることも多く、幼少期から支援センターなどに積極的に足を運ぶ親御さんもいれば、わが子の障害の疑いと言う現実を受け入れることができないまま一人で抱え込んでいる親御さんもいらっしゃいます。

出生前に生育する上で障害をかかえて、社会と向き合うことが不可欠なお子さんを育てるというのは大きな困難を伴います。他のお子さんの成長振りばかりが目に付いて、孤立無援になってしまう親御さんもしばしばいらっしゃるようです。

出生前診断で子どもの障害について向き合う心の準備をすることで、子どもが将来的に社会生活が送れるように適切な公的サポートを利用する機会も開けます。適切なサポートを受けることで、子どもの社会的能力も伸ばすことが可能になり、選択の余地を広げてあげることにもつながります。

妊娠の継続について考え方が対立する場合も

子どもに障害があっても出産することを、夫婦やパートナー同士で話し合ってはいても、いざ確定診断がついて遺伝子異常による病気や障害の事実に直面すると心変わりすることがあります。

当事者同士では決着がついた話でも、それぞれの両親に打ち明けると出産や妊娠の継続に大反対を受ける場合もあるようです。結局両親の大反対に遭遇して、妊娠中絶のやむなきにいたった場合も珍しくありません。

実際のデータでも障害などのリスクが濃厚との診断が下された場合、中絶を選択するほうが多くを占めるとの結果も出されています。法律上は子どもの病気や障害などを理由にした中絶は認められていませんが、経済上の理由とされて中絶が行われていることも少なくないようです。

倫理的な判断はさておいても、療育を受けるとなると送迎の手間がかかりますし、必ずしも身近で適切な養護学校などが見つからない場合もあります。出産前の仕事を継続できるのか危ぶまれる場面も出てきます。それぞれの価値観の違いはもちろんですが、出来るだけ後悔の少ない結果を望みたいところです。